13 RM Y-STR lokusunun multipleks analizi ve mutasyon oranlarının saptanması

Y kromozomu, telomer bölgelerinde bulanan psödo-otozomal bölgeleri dışında, rekombinasyona uğramaması sebebi ile Y kromozomundaki değişimler sadece mutasyonlar aracılığıyla oluşmakta ve bu mutasyonlar kişiler arasında ayrım yapabilmeyi sağlayabilmektedir. Bu sebeple Rapidly Mutating Y-STR (RM Y-STR) adı verilen mutasyon oranları yüksek lokuslar incelenmektedir. Yapılan çalışmalarda; DYF387S1, DYF399S1, DYF403S1ab, DYF404S1, DYS449, DYS518, DYS526ab, DYS547, DYS570, DYS576, DYS612, DYS626 ve DYS627 lokuslarının adli kullanıma uygun olduğu gözlemlenmiştir. Bu 13 RM Y-STR ile dünya genelinde birçok popülasyon çalışması yapılmaktadır. Sonuçlar incelendiğinde verilerin rutin adli kullanıma uygun olduğu görülmektedir. Bu çalışmada Ç.Ü. Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı'nda otozomal STR lokusları ile baba-oğul olduğu doğrulanan 100 örnek çiftinde 13 RM-YSTR lokusunun mutasyon oranları saptanmıştır. Çalışma sonucunda 13 RM Y-STR lokusunun multipleks PCR'ı optimize edilmiş ve rutin kullanıma hazır hale getirilmiştir. Çalışılan 13 RM-YSTR lokusundan en yüksek ayrım gücüne sahip lokusun DYF399S1 (GD = 0.996161), en düşük ayrım gücüne sahip lokusun DYS576 (GD = 0.786868) olduğu görülmüştür. 13 lokusun haplotip çeşitliliği ise 1.000000'dir. Mutasyon oranları; DYS612 lokusunun 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYF399S1 lokusunun 6.0 x 10-2 (95% CI, 0.0223-0.1260), DYS547 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYF404S1 lokusunun 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYS626 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), DYS576 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYS627 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), DYS570 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYF387S1 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704) ve DYS449 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545)'dir. DYS526 a, DYS526 b ve DYS518 lokuslarında mutasyon gözlenmemiştir. 13 lokusun ortalama mutasyonu ise 1.77 x 10-2 (95% CI, 0.0005-0.0067)'dir. Paternal soydaş şahısların karıştığı cinsel saldırı gibi zorlu vakalarda kimliklendirme için 13 RM Y-STR lokusu önemli sonuçlar verebilir. Ek olarak bu set zorlu soybağı davalarında ve şüphelenilen babaların paternal soydaş olduğu babalık davalarında sonuçların belirlenmesini kolaylaştıracaktır. Anahtar Kelimeler: Y-STR, RM Y-STR, Çukurova Popülasyonu, Y kromozomu, Adli Genetik Analiz, Mutasyon