Malformasyonlar
Bu konu başlığı altında 93 tez
İç kulak malformasyonlu hastalarda anteroposterior grafi ile açısal insersiyon derinliği ölçümü, koklea boyutları ve elektrod uzunluğu ile ilişkisinin incelenmesi
İç kulak malformasyonlu bir hastada ilk defa 1983 yılında koklear implantasyon cerrahisi gerçekleştirildiğinden beri iç kulak malformasyonları koklear implantasyon için kontraendikasyon teşkil etmemektedir. Koklear implantasyon cerrahisinin odyolojik sonuçları biyografik, odyolojik, bilişsel ve elektroda bağlı birçok parametreden etkilenmektedir. Elektroda bağlı parameterlerden açısal insersiyon derinliği (AID) ve odyolojik sonuçlarla ilişkisi son yılların popüler konu başlıklarındandır. Açısal insersiyon derinliği ölçümünde Anteroposterior grafi düşük radyasyon maruziyeti, kısa çekim süresi, uygulama ve yorumlama kolaylığı gibi önemli avantajlara sahiptir. Literatüre bakıldığında normal anatomili koklealarda açısal insersiyon derinliği ile koklea boyutları ve elektrod uzunluğu arasındaki ilişkiyi inceleyen birçok çalışma mevcuttur. Ancak iç kulak malformasyonlarında açısal insersiyon derinliğini etkileyen parametreler hakkında yapılmış çalışmalar oldukça kısıtlıdır. Çalışmamızda AID ölçümünde AP grafinin güvenilirliğini saptamak, iç kulak malformasyonlarında kullanılan farklı elektrodların insersiyon açıları hakkında tanımlayıcı bilgi vermek ve insersiyon açısını etkileyen parametreleri incelemek amaçlanmıştır. Klinisyenlere koklear implant elektrodu seçiminde yol göstereceği düşünülmektedir. Çalışmamıza 198 iç kulak malformasyonlu (26 IP-I, 79 IP-II, 9 IP-III, 17 KH-II, 28 KH-III, 6 KH-IV, 15 KAS, 13 GVA ve 5 izole VD) ve 60 sağlıklı koklea dahil edilmiştir. Yüksek çözünürlüklü BT görüntülemesinde aksiyel ve koronal oblik reformat kesitlerde koklea bazal dönüş uzunluğu ölçülmüştür. Post-operatif çekilen anteroposterior kafa grafilerinde, 3 farklı klinisyen tarafından açısal insersiyon derinliği ayrı ayrı ölçülmüş ve sonuçlar kıyaslanmıştır. AP kafa grafisinde açısal insersiyon derinliği ölçümünde araştırmacılar arası iç tutarlılık testinde çok yüksek düzeyde tutarlılık saptanmıştır (R=0,906). AP grafinin açısal insersiyon derinliği ölçümünde güvenilir ve kolay öğrenilebilir bir metod olduğu görülmektedir. Kontrol ve çalışma gruplarında açısal insersiyon derinliği ile koklea bazal dönüş uzunluğu arasında negatif yönde ve elektrod uzunluğu arasında pozitif yönde ilişki olduğu bulunmuştur. (R=0,947 ve R=0,606) . Inkomplet partisyon tip I ve II malformasyonlarında Med-El Form24 elektrod 1 turdan fazla dönmüş olup, Form19 elektrod 1 turdan az dönmüştür. Gusher gelişen IP-I ve IP-II vakalarında Form24 elektrod seçilmesi yeterli koklear uyarımı sağlamanın yanında BOS kaçağı kontrolünde fayda sağlayacaktır. Gusher gelişmeyen IP-I ve IP-II vakalarında kokleayı daha iyi uyaracak uzun elektrodlar seçilmelidir. IP-III malformasyonunda Med-El Form19 ve Form24 elektrodlarının ikisi de 1 turdan fazla dönmüştür. Hemen her zaman gusher beklenen IP-III vakalarında küçük koklealarda Form19, boyutları normale yakın koklealarda ise Form24 seçilmelidir. Koklear hipoplazilerde Med-El Form19 ve Form24 elektrodlar 1 tam turdan fazla dönmüştür. Koklea boyutlarının normalden küçük olduğu koklear hipoplazilerde gusher gelişen vakalarda koklea boyutlarına göre Med-El Form19 ve Form24 elektrodların seçilmesi uygundur. Gusher gelişmeyen vakalarda intrakoklear hasara yol açmayacak ve yeterli koklear uyarımı sağlayacak uzunlukta farklı elektrodlar seçilebilir. Örneğin lateral duvar elektrodları arasında ortalama uzunluğa sahip Cochlear Slim Straight elektrodun 20 ve 25 mm'yi işaret eden iki indikatörü arasında bir noktada insersiyon tamamlanarak arzu edilen insersiyon açısı elde edilebilir. Koklea boyutlarının normal olduğu GVA, KAS ve izole VD malformasyonlarında gusher beklenmediğinden yeterli koklear uyarımı sağlayacak uzunlukta elektrodların kullanımı mantıklı görünmüktedir. İlerde yapılacak çalışmalarda iç kulak malformasyonlarında optimal odyolojik sonuçlar elde etmek için ideal açısal insersiyon derinliği tespit edilebilmesi durumunda bu çalışmanın verileri klinisiyenlere elektrod seçimi konusunda yardımcı olacaktır.
Spina bifida hastalarında aminoasit metabolizmasının incelenmesi
Spina bifida, insanlarda en sık görülen ve en karmaşık merkezi sinir sistemi malformasyonudur. Dünyada spina bifida insidansı hala 1000 doğumda 0,3-4,5 olarak görülmektedir. Normal bir gebelik oranında, orta hatta bir defektli bir bebek doğurma olasılığı 1/1000'dir. Genellikle spina bifida, fetusun omurilik kısmının uygun şekilde kapanamadığı gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında meydana gelir. Spina bifidanın etiyolojisi heterojendir. Sendromik olmayan spina bifidaların çoğunun hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkisiyle multifaktöriyel kökenli olduğu düşünülmektedir. Spina bifida riskinin artmasıyla ilişkili çevresel faktörler arasında gebelik ağırlığının artması, annenin sigara içmesi, özellikle antiepileptik ilaçlar olmak üzere ilaç alımı ve annenin diyabet ve hipertermi gibi hastalıkları yer almaktadır. Ayrıca klorlu su tüketimi, inositol alımı, basit şeker alımı ve eser elementlerin ve diğer mikro besinlerin alımı gibi diyet faktörleride spina bifidaya neden olduğu tahmin edilmektedir. Fakat hala hastalığın net nedeni tespit edilememiştir. Yüksek maternal serum alfa-fetoprotein seviyeleri genellikle spina bifida aperta'nın göstergesidir ancak ikiz gebelik gibi farklı durumlarda da AFP seviyesi arttığı için tanıyı doğrulamak için ultrason gereklidir. Tarama amaçlı obstetrik ultrasonografi, birçok ülkede gebelik sırasında hastalığın saptanması için ilk rutin yöntemdir. Ancak bazen kapalı spina bifidayı tespit etmekte başarısız olmaktadır. Spina bifida tanısını koyan kesin bir biyokimyasal markır olmadığı için, bu alanda ciddi araştırmalar devam etmektedir. Günümüzde bu tür hastalıkların tanı ve tedavisi için metabolomik alanında ciddi çalışmalar yapılmaktadır. Metabolomik çalışmalarında aminosit, karnitin, yağ asidi ve organik asid profili gibi çeşitli metabolitler incelenmektedir. Bu çalışma; spina bifidalı bireylerin serbest aminoasit profili LC-MS/MS yöntemiyle incelenerek, aminoasitlerin hastalığın hem tanısında hemde tedavisinde kullanılabilme potansiyeli tespit etmek amacıyla yapıldı. ix Çalışmada harran üniversitesi araştırma ve uygulama hastanesi Beyin cerrahisi bölümünde spina bifida teşhisi konmuş 40 hasta ve 40 sağlıklı çocuğun plazma örnekleri kullanıldı. Plasma örneklerindeki 48 serbest aminoasit profili LC-MS/MS ile incelendi. Elde edilen dataların analizi SPSS ve metaboanalist 5 ile yapıldı. Çalışma sonucunda kontrol gurubuna göre spina bifida biraylerine Sarkozin ve Glutamik Asit Aminoasitleri anlamlı bir şekilde artarken,4-OH-Prolin ve Triptofan aminoasitleri anlamlı bir şekilde azaldığı tespit edildi
Nöral tüp defektinin gelişiminde matriks metalloproteinazların rolü
Nöral Tüp Defekti (NTD) en yaygın ve en ağır klinik özelliklere sahip konjenital malfarmasyonlardan biridir. Embriyogenez sırasında nöral plağın nöral tüpü oluşturamaması sonucu NTD oluşur. NTD'nin birbirinden faklı özellik gösteren birçok tipi vardır. NTD gelişiminde genetik ve çevresel faktörler rol oynamaktadır. Beslenme (folik asit ve B vitaminleri eklenmesi) gibi çevresel faktörlerle NTD oluşumu engellenmeye çalışılsa da bu yaklaşım yeterli olamamaktadır. NTD'nin önlenmesi için prognostik, prediktif ve/veya terapötik genetik faktörlerin belirlenmesine ihtiyaç vardır. NTD gelişimini ve oluşumunu gösteren biobelirteç bulunmamaktadır. NTD gelişiminde ektstraselüler matriksin (ECM) oluşumu, nöral krest hücrelerinin göçü önemli rol oynamaktadır. Matriks metalloproteinazlar (MMP) ECM yapılanmasında, hücre göçünde, hücre invazyonunda ve diğer hücresel davranışların belirlenmesinde majör rol oynamaktadır. MMP ekspresyonlarının ve aktivasyonunun NTD'deki rolü bilinmemektedir. Bu çalışmanın amacı insan NTD gelişimindeki MMP-1, -2 ve -9 genlerinin ekspresyonlarının rolünün araştırılması amaçlanmıştır. NTD tanısı konan yeni doğan 40 bebek hastadan periferik kan ve NTD dokusu ile sağlıklı doğan 4 bebekten periferik kan alınmıştır. Periferik kan ve dokulardan total RNA izolasyonu ve kantitatif Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (Q-RT-PZR) ile MMP-1, -2 ve -9 gen ekspresyonları araştırılmıştır. İstatistiksel analiz için SPSS 20.0 kullanılmıştır. MMP-1,-2 ve -9 gen ekspresyonları açısından hasta ile sağlıklı bireylerin kan örnekleri arasında ekspresyon farklılıkları saptanmıştır. NTD dokularındaki MMP'lerin ve özellikle MMP-1 ve MMP-9 gen ekspresyonlarının periferik kan örneklerine göre ortalama 2 ile 5000 kat yüksek olduğu saptanmıştır. NTD'nin alt tipleri arasında MMP-2 ekspresyonu açısından anlamlı farklılık saptanmıştır (p=0,012) Hastaların Ca+2, B12 ve Folat seviyeleri ile NTD gelişimi ve MMP genlerinin ekspresyonları arasında anlamlı bir ilişki saptanamamıştır (p>0,05). Bu çalışmada NTD araştırmalarında periferik kan yerine NTD dokusu kullanılması gerekliliği ortaya çıkmıştır. Ayrıca, bu çalışma NTD gelişiminde MMP'lerin önemli rollerinin olabileceğini ve MMP-1, -2 ve -9 genlerinin ekspresyonlarının NTD' patogenezinde rol oynayabileceğini gösteren literatürdeki ilk çalışmadır.
İnkomplet partisyon Tip-2 anomalisi olan pediatrik koklear implant kullanıcılarında binaural işlemleme becerilerinin değerlendirilmesi
Bu çalışmanın amacı, İnkomplet Partisyon Tip-2 (IP-II) anomalisi olan bimodal ve bilateral pediatrik koklear implant kullanıcılarında binaural işitsel becerileri değerlendirmek ve sonuçları normal koklear anatomiye sahip pediatrik koklear implant kullanıcıları ile karşılaştırarak IP-II'nin işitsel performans üzerindeki etkisini ortaya çıkarmaktır. 41 koklear implant kullanıcısı (ortalama yaş 8.8 ± 1.9); IP-II anomalisi olan bimodal (BIM-IP) ve bilateral (BIL-IP) kullanıcılar ve normal koklear anatomiye sahip bimodal (BIM-N) ve bilateral (BIL-N) kullanıcılar olarak gruplandırılmıştır. Gürültüde konuşmayı anlama ve ses kaynağı lokalizasyonu becerileri, binaural (bilateral koklear implant veya bimodal) ve monaural (yalnızca ilk koklear implant) olarak iki koşulda değerlendirilmiştir. Her iki binaural görevde de BIM-IP ve BIL-IP grupları arasında, performans farkı gözlenmemiştir. Gürültüde konuşmayı anlama becerilerinde BIM-N grubu; BIL-IP (p=.007), BIM-IP (p<.001) ve BIL-N (p=.004) gruplarına göre daha düşük bir performans sergilemiştir. Ses kaynağı lokalizasyonu becerisinde de, BIM-N grubu ile BIL-IP (p=.001), BIM-IP (p<.001) ve BIL-N (p=.004) grupları arasında gürültüde konuşmayı anlama becerisine benzer anlamlı farklılıklar bulunmuştur. Tüm katılımcılar, her iki görevde de binaural durumda monaural koşula göre istatistiksel olarak anlamlı iyileşmeler göstermiştir (p<.05). Bu çalışma, IP-II anomalisine sahip bilateral ve bimodal pediatrik koklear implant kullanıcılarının implantasyondan normal anatomiye sahip bilateral kullanıcılar kadar fayda gördüğünü ortaya çıkarmıştır. Rezidüel işitme potansiyelindeki farklılıklar, normal koklear anatomiye sahip bimodal kullanıcıların düşük performans gösterme nedenini açıklamaktadır. Bildiğimiz kadarıyla, spesifik bir iç kulak malformasyonuna sahip çocuklarda binaural performans özelliklerini ortaya çıkaran ilk çalışmadır.
Düşük akımlı vasküler malformasyonların retrospektif değerlendirilmesi
Vasküler malformasyonlar embriyonik dönemde vaskülogenez ve anjiyogenez aşamalarındaki anormallikler sonucu oluşan lokalize veya generalize konjenital vasküler lezyonlardır. Bu lezyonların doğru sınıflandırılması uygun ve doğru tedavi yaklaşımının belirlenmesi açısından oldukça önem taşır. Vasküler malformasyonların tedavisinde medikal tedavi, lazer, cerrahi rezeksiyon, endovasküler tedavi veya bunların kombinasyonu uygulanabilir. Bu çalışmada amaç, düşük akımlı vasküler malformasyonu olan hastaların demografik bilgilerini, klinik özelliklerini, uygulanan tedavileri ve bu tedavilere yanıtlarını değerlendirmektir. Hastalar ve Yöntem Bu çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı'na 01.01.1999-31.06.2020 tarihleri arasında başvuran 236 hasta dahil edildi. Hastaların kayıtları incelenerek yakınmaları, muayene bulguları, radyolojik bulguları kaydedildi, kronolojik sıra ile fotoğrafları incelendi. Hastalara uygulanan medikal tedaviler, skleroterapi ve cerrahi tedavilerin etkinlikleri radyolojik/klinik ve semptomatik cevap olarak değerlendirildi. Bulgular 120'si kız (%50.8), 116'sı (%49.2) erkekti (Kız/erkek: 1.03). Hastaların ortalama tanı alma yaşı 54.2±55.1 (0-216) ay idi. Hastaların %1.7'sinde (n:4) kapiller, %24.6'sında (n:58) venöz, %33.9'unda (n:80) lenfatik, %39.8'inde (n:94) hastada kombine tipte vasküler malformasyon saptandı. Hastaların yakınma ve belirtilerinin ilk başladığı veya ailelerinin ilk fark edildiği yaş ortalama 16.7±36.9 (0-200) ay idi. Semptomların başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 36.6±46.3 (0-200) ay olarak hesaplandı. Yirmi dokuz hastada vasküler malformasyon Klippel-Trenaunay (n:10), Gorham-Stout (n:9), Blue Rubber Bleb (n:5) gibi bir sendromun komponenti olarak bulunmaktaydı. Hastaların %22.8'i (n:54) tedavisiz izlendi, bu hastaların ikisinde kapiller 19'unda venöz, 20'sinde kombine, 13'ünde lenfatik malformasyon vardı. Hastaların 69'una sadece medikal tedavi, 32'sine sadece skleroterapi, 17'sine sadece cerrahi, 27'sine skleroterapiye ek olarak medikal tedavi, 22'sine medikal tedaviye ek olarak cerrahi işlem, birine skleroterapiye ek olarak cerrahi işlem, 14'üne medikal tedaviye ek olarak skleroterapi ve cerrahi uygulanmıştı. Tek başına ve diğer tedaviler ile birlikte cerrahi uygulanan hastaların %79.6'sının lezyonunda küçülme %61.1'inin semptomlarında iyileşme tespit edildi. Skleroterapi uygulanan hastaların %67.5'inde radyolojik/klinik yanıt, %79.7'sinde semptomatik yanıt alındı. Medikal tedavide 120 hastada sirolimus, 43 hastada propranolol ve 11 hastada interferon kullanılmış olup 48 hastada birden fazla ilaç uygulanmıştı. Cerrahi uygulanan hastaların% 79.6'sında lezyon boyutunda küçülme tespit edilmiş ve % 61.1'inde semptomlarda iyileşme tespit edilmiştir. Skleroterapi uygulanan hastaların radyolojik / klinik yanıtı ve semptomatik yanıtı sırasıyla % 67.5 ve % 79.7 idi. Sirolimus alan hastaların %54.2'sinde radyolojik/klinik olarak boyut küçülmesi, %74.2'sinde klinik olarak semptomlarda düzelme gözlemlendi. Sonuç Vasküler malformasyonlarda medikal tedavi, cerrahi ve skleroterapi; doğru sınıflandırma yapıldığı, uygun yöntem seçildiği sürece güvenilir ve etkin tedavi seçenekleridir. Anahtar kelimeler: Vasküler malformasyon, ISSVA sınıflandırması, skleroterapi, cerrahi tedavi, sirolimus
Mental retardasyon ve/veya multipl konjenital anomali'li olguların yeni nesil dizileme tekniği ile genetik etiyolojisinin araştırılması
Mental ratardasyon (MR) zekayı etkileyen tüm yeteneklerin kaybı ve ilerlememesi sonucu oluşan, genel zihinsel fonksiyonların ortalamanın anlamlı derecede altında olması şeklinde tanımlanmaktadır. Günümüzde MR yerine zihinsel yetersizlik (intellectual disability, ID) terimi kullanılmaya başlanmıştır. ID yaklaşık olarak popülasyonun %1-3'ünü etkilemektedir. ID kadınlara göre erkeklerde daha sık görülmektedir. ID izole olabileceği gibi multipl konjenital anomaliler de (MCA) eşlik edebilir. Bu çalışmada genetik bir sebepten olduğu tahmin edilen tanısı konulamamış ID ve/veya multipl konjenital anomalisi olan 8 olgu tüm ekzom dizileme tekniği ile araştırılmıştır. Çalışmada 3 tanesi X'e bağlı kalıtım paterni, 1 tanesi otozomal resesif kalıtım paterni gösteren toplamda 4 olguda (%50) tanı konulmuştur. Olgularda bulunan mutasyonlar IQSEC2 (p.Val900Ile), PLAG2G6 (p.Leu542Phe), AGTR2 (p.Tyr189X), FRMPD4 (p.Asp1033Asn) genlerinde bulunmuştur. Tanı konulan olgularda saptanan mutasyonların hepsi ilk defa çalışmamızda saptanmıştır. Ayrıca rastlantısal olarak 2 olgu ve ebeveynlerinde ACMG (American College of Medical Genetics) tarafından bildirilmesi önerilen genlerden 2 tanesinde (PMS2 ve MSH2) mutasyon saptanmıştır. Bu mutasyonlar da ilk defa çalışmamızda saptanmıştır. Bu çalışma, ülkemizde tanısı konulamamış ID ve/veya multipl konjenital anomalisi olan olguların yeni nesil dizileme ile etiyolojilerini aydınlatmaya yönelik yapılmış ilk çalışmadır. Olgulardaki genetik etiyolojisinin aydınlatılması, gelişebilecek komplikasyonların önlenebilmesine ve etkilenen ailelere daha etkili genetik danışma verilmesine katkı sağlayacaktır.
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bebeklerde konjenital malformasyon sıklığı
Konjenital malformasyon veya doğum kusuru, doğumda mevcut olan, genetik olarak kalıtsal olabilen, gebelik sırasında edinilmiş veya doğumdan kaynaklanan yapısal veya işlevsel herhangi bir anormallik olarak tanımlanır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve çocukluk çağı ölümlerinin, kronik hastalıkların ve morbiditenin en önemli nedenlerinden birini oluşturmaktadır. Bu çalışmanın amacı Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatarak tedavi gören olgularda konjenital malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak ve etiyolojide etkili olabilecek faktörleri araştırmaktır. 1 Ekim 2017 – 15 Ekim 2021 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatan 4860 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bu vakalar arasında malformasyon sıklığı %8.7 olarak saptandı. Organ sistemlerine göre malformasyonların dağılımına bakıldığında en sık etkilenen sistem kardiyovasküler sistemdi (%23,8). Bunu sırayla santral sinir sistemi (%21,6), genitoüriner sistem (%17,7), gastrointestinal sistem (%12,5), baş-boyun-yüz (%11,5), kas-iskelet (%7) ve solunum sistemi (%6) anomalileri izledi. En sık saptanan izole anomali ise hidronefrozdu (%11,5). Çalışma kapsamına giren olgularda ayrıca; cinsiyet, anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı, antenatal tanı alıp almadığı, gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, fetüs sayısı, gebelik sayısı, eşlik eden sendromlar, maternal hastalıklar, maternal ilaç, sigara ve madde kullanımı, gebelik öncesi ve gebelikte folik asit replasmanı, önceki gebeliklerde düşük, malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyonlu bebeklerdeki ölüm oranı, malformasyonun tipi, tekli/çoklu oluşu araştırıldı, bu parametreler arasındaki ilişki arandı. Çalışma sonucunda, idrar yolu enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde GÜS malformasyonları ve Covid-19 enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde santral sinir sistemi malformasyonlarının görülmesi göze çarpmaktaydı. Ayrıca preterm bebeklerde kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem anomalilerinin ortaya çıkması ve solunum sistemi malformasyonlarının ise yüksek oranda ölümle sonuçlanması diğer öne çıkan bulgular arasındaydı. Genel olarak konjenital malformasyon sıklığının belirlenmesi ve etiyolojide etkili olabilecek faktörlerin saptanıp buna göre önlemler alınması gerek morbidite ve mortalitenin azalmasında gerekse toplumların sosyoekonomik refahının artmasında önemli bir rol oynayacaktır.
Spina bifidalı olgularda bilgisayarlı tomografi bulguları ile oküler bulguların ilişkilendirilmesi
Giriş : Spina bifida ülkemizde ve dünyada en sık görülen konjenital malformasyonlardan biridir. Gelişen tanı ve tedavi yöntemlerine rağmen spina bifidalı hastalarda göz bulguları günümüzde oldukça sık görülmektedir. Çalışmamızda spina bifidaya hidrosefalinin eşlik edip etmemesinin ve hidrosefali derecesinin göz bulguları ile ilişkisi olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Gereç Ve Yöntem: Çalışmamıza İstanbul Bilim Üniversitesi Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı'na başvuran, daha önce bilgisayarlı tomografi bölüntüleri bulunan 37 hasta dahil edildi. Bu hastaların en son çekilen BT görüntüleri üzerinden ölçülen, indirekt yolla hidrosefali derecesini gösteren, Evans Oranı (EO) ölçümleri ve daha önceki göz muayenesi bulguları reprospektif olarak incelendi. Göz muayene bulgularından; refraksiyon kusuru, şaşılık ve optik disk bulguları çalışma için kullanıldı. Evans oranlarına göre 3 gruba ayrılan (EO ≤0.3, 0.3-0.5, ≥0.5) hastaların göz bulguları karşılaştırıldı. Ayrıca yaşlarına göre (yaş ≤1, 1-3, ≥3) 3 gruba ayrılan hastaların evans oranları ve refraksiyon kusurları karşılaştırıldı. Bulgular : Hastaların göz bulgularının evans oranına göre değişmediği ve yaş ile evans oranında bir ilişki bulunmadığı tespit edildi. Ancak hastaların yaşı arttıkça refraksiyon kusurlarının arttığı gösterildi. Sonuç :Çalışma sonuçlarımıza göre spina bifidalı hastalarda hidrosefali derecesinin göz bulgularına etki etmediği ancak bu hasta grubunda emetropizasyon sürecinin bozulabileceği düşünüldü.
İntrauterin nöral tüp defekti tanısı alan gebeliklerde sonografik bulguların ve lezyon seviyesinin tanı haftası ile ilişkisi
Amaç: İntrauterin nöral tüp defekti tanısı alan gebeliklerde sonografik bulguların ve lezyon seviyesinin tanı haftası ile ilişkisini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma T.C. İstanbul Bilim Üniversitesi Florance Nigtingale Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğinde Ocak 2015- Aralık 2017 yılları arasında, intrauterin nöral tüp defekti tanısıyla gelen 64 gebeliğin verileriyle hazırlanan retrospektif istatistiksel bir veri tabanı çalışmasıdır. Çalışmamızda 64 meningomyelosel tanısı alan fetüsün, ultrasonografik spinal lezyon seviyesi, MMC kese çapı ve kranial bulguları ile prenatal ilk tanı konma haftaları; 20. gebelik haftasından sonra spinal lezyon seviyesi ile ultrasonografide izlenebilen bacak hareketleri ve tümü sezaryen ile doğan bebeklerde postoperatif 1. saat içinde bacak hareketleri karşılaştırılmıştır. Çalışmada lezyon seviyesi en sık izlenen lomber ve diğerleri olarak iki gruba ayrılmıştır. Bulgular ve Sonuçlar: Çalışma sonucunda spinal lezyon seviyesi, kranial bulgular ve prenatal ilk tanı haftası arasında anlamlı bir fark izlenmemiştir. Lomber MMC fetuslarda diğer lezyon seviyelerine oranla intrauterin bacak hareketleri anlamlı düşük izlenmiş olsada doğum sonrası fark izlenmemiştir. Gebelikte erken tanı/tanı, intrauterin saptanan lezyonun doğum sonrası yaşam boyu etkilerini değerlendirebilmek, tıbbi tahliye, şntrauterin fetal cerrahi, aileyi bekleyen maddi ve manevi sürece hazırlık için önemlidir. Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defektleri, prenatal tanı, fetal malformasyonlar, meningomyelosel, gebelik
Cavalier King Charles Spaniel ırkı köpeklerde bos akım dinamiğindeki bozuklukların değerlendirilmesi
Cavalier King Charles Spaniel (CKCS) ırkı köpekler sahip olduğu fenotipik ve genotipik özellikler nedeniyle nörolojik hastalıklara predispozedirler. Zaman içinde artan brahisefalik özellikleri sayesinde beyin omurilik sıvısı (BOS) akım dinamiğinde bozukluklar meydana gelmiş ve buna bağlı olarak nörolojik hastalıkların görülme oranı oldukça artmıştır. Bunlardan; Chiari benzeri malformayon (CBM), siringomyeli (SM), atlantooksipital örtüşme en sık görülen nörolojik hastalıklardandır. Bu hastalıkların tanısı manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile yapılabilmektedir. Rutin MRG incelemeleri haricinde, BOS akım hızı ile ilgili kantitatif inceleme ise Faz kontrast- MRG (FK-MRG) ile yapılmaktadır. Bu çalışmada, BOS akım dinamikleri incelenmek üzere 1-8 yaş arası 15 adet CKCS ırkı köpek kullanıldı. Nörolojik muayene bulgularına göre her bir olguya 1-5 arasında klinik derece skoru verildi. Daha sonrasında hastalara 3D-SPACE ve FK-MRG sekanslarını içeren iki aşamalı MRG çekildi. Bunun sonucunda olguların hepsinde CBM görüldü. CBM tanısı alan toplam 15 olguda, SM (n=11), ventrikülomegali/ hidrosefalus (n=7), Inteevertebral disk hastalığı (n=1), intrakranial kuadrigeminal kist (n=1), atlantooksipital örtüşme (n=5) ve rinore (n=1) gibi patolojilerin eşlik ettiği belirlendi. FK-MRG çekiminde ise akuaduktus mesensefali ve foramen magnum'un 1 cm kaudaline kürsör yerleştirilerek çekim yapıldı. Bu bölgelere ek olarak SM'i olan hastalarda SM hizasına da kürsör konarak ölçüm alındı. Elde edilen verilerin istatistiksel olarak değerlendirilebilmesi için üç ayrı grup oluşturdu. Klinik derece skoru 1 ve 2 olan hastalar Grup 1; Klinik derece skoru 3 olan olgular Grup 2 ve son olarak klinik derece skoru 4 ve 5 olan olgular ise Grup 3 olarak gruplandırıldı. Çekim bittikten sonra sonuçlar MRG istasyonunda değerlendirildi. Bunun sonucunda foramen magnum çapı, dördüncü ventrikül çapı, SM uzunluğu, SM çapı ile klinik derece skorları karşılaştırıldı ve aralarında istatistiksel anlamlı bir fark bulunmadı. Buna ek olarak, ventrikülomegali tanısı konan (n=7) olgularda ventrikül/beyin indeksine bakıldı ve olgularda hidrosefalus'a rastlanmadı. Atlantooksipital örtüşme tanısı konan olgulara kranioservikal bölgenin daha detaylı incelenmesi ve duruma atlantoaksiyal instabilitenin eşlik edip etmediğinin değerlendirmesi için bilgisayarlı tomografi önerildi. FK-MRG çekimi sonucunda ise klinik derece skoru ile BOS akım hızları arasında bir korelasyon bulunamadı. Sonuç olarak bu çalışmada yapılan morfolojik inceleme ve BOS akım hızı değerlerinin nihai bir sonuç ortaya koymaması klinik çalışma olmasına bağlı olarak kısıtlı süre zarfında az örneklem sayısı ile ilişkilendirilebilir.
Hipernazalitesi olan çocuklarda ön patlamalı durak seslerinin akustik özelliklerinin incelenmesi
Dudak damak yarığı (DDY) konjentinal bir defekttir. DDY‟ye sahip bireyler beslenme, dental, işitme, fiziksel görünüm ve konuşmada problemler yaşamaktadır. DDY‟li bireyler, ağız içerisinde özellikle yüksek basınç gerektiren sesleri üretmekte de sorun yaşamaktadır. Konuşmalarında, durak, durak sürtünmeli ve sürtünmeli seslerin üretiminde zayıflamalar olduğu bilinmektedir. Bu durum Ses Başlangıç Zamanı‟nı (Voice Onset Time-VOT) etkilemektedir. Ses başlangıç zamanı, bir durak ünsüz sesinin salınımıyla bu ünsüz sesin hemen arkasından gelen ünlü sesin başlangıcındaki aralıktır. Bu araştırmanın amacı, hipernazalitesi olan çocuklarda ön patlamalı durak seslerinin DDY‟ye sahip çocuklarda akustik özelliklerinin incelenmesidir. Çalışmada hedef olarak ön patlamalı seslerin (/p,b,t,d/) durak seslerinin süresi, patlama süresi ve durak süresi değerleri incelenmiştir. Ön patlamalı sesler taşıyıcı cümleler içerisinde yer almıştır ve çocuklardan bu cümleleri okuması istenmiştir. Çalışma grupları, anadilleri Türkçe olan 10-12 yaşları aralığında, DDY‟si olan, hipernazalite problemi yaşayan 6 ve tipik gelişim gösteren 6, toplamda 12 çocuktan oluşmaktadır. (6 erkek, 6 kız). Çalışmanın istatistiği Open Source Statistics Software R kullanılarak yapılmıştır. Programda linear mixed effects model kullanılmıştır. Çalışmanın sonunda hedef seslerin süresinin hipernazalitesi olan çocuklarda daha uzun olduğu görülmüştür. Buna ek olarak ön patlamalı hedef seslerin patlama sürelerinin de bu katılımcılarda uzun olduğu saptanmıştır. Ayrıca; hipernazalitesi olan katılımcılarının durak süreleri de daha uzundur. Son olarak, hipernazaliteye sahip katılımcınların VOT süreleri de hipernazaliteli çocuklarda tipik gelişim gösteren çocuklara kıyasla daha uzundur. Tüm sonuçlar, çalışmayı oluşturan ön patlamalı durak seslerin süresine, patlama sürelerine ve durak sürelerine hipernazalitenin etkisi olduğunu göstermektedir. Anahtar Sözcükler: Hipernazalite, dudak damak yarığı, ön patlamalı sesler, VOT
Konjenital vezikoüreteral reflünün gerilemesinde etkili olan risk faktörlerinin belirlenmesi
Vezikoüreteral reflü (VUR), çocukluk çağının en sık konjenital üriner sistem anomalisidir. Tedavisinde konservatif ve medikal yaklaşımlar ile cerrahi uygulamalar yer almaktadır. Bu çalışmada konjenital VUR tanısı alan hastalarda reflü evresi gerilemesine etki eden faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Bu tek merkezli, retrospektif çalışma Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümünde Ocak 2016 - Aralık 2021 tarihleri arasında yürütüldü. Bir yaşından önce VUR tanısı alan 70 hastanın demografik bilgileri, başvuru yaşları, USG ve VSUG bulguları, ateşli İYE sayısı, DMSA'da skar varlığı, profilaktik antibiyotik kullanımı, yapılan cerrahi türü değerlendirildi. Hastaların %60'ı erkekti. İlk başvuru yaş ortalamaları 3,7±3,2 ay; tanı yaşı ortalamaları 6,4±3,6 ay idi. %51,4'ünde antenatal hidronefroz mevcuttu ve bu hastaların %77,7'si erkekti. %55,7'sinde yüksek dereceli reflü mevcuttu. %24,3'ü bir İYE atağı, %42,9'u iki veya daha fazla İYE geçirmişti. Kızlarda İYE öyküsü daha fazlaydı (p=0,01). %32,9'unda tek taraflı skar saptanmış olup bilateral skarı olan hasta yoktu. %24,1'sinde (9 kız, 8 erkek) reflü evresinde spontan gerileme görüldü. Bu hastaların %41,2'sinde antenatal hidronefroz öyküsü mevcuttu. %58,8'inde düşük dereceli reflü mevcuttu. Reflü spontan gerilemesi olan grupta düşük dereceli reflü, spontan gerilemesi olmayan grupta yüksek dereceli reflü fazla görüldü (p=0,000). Spontan gerileme olan grubun %11,8'inde, spontan gerileme olmayan grubun %39,6'sında renal skar mevcuttu (p=0,04). Spontan gerileme olan grupta sağ reflü, spontan gerileme olmayan grupta bilateral reflü fazla idi (p=0,02). Sonuç olarak; VUR tanılı hastalar, spontan gerilemeyi öngörmek için; cinsiyet, reflü derecesi, reflü yönü, antenatal hidronefroz varlığı, İYE öyküsü, DMSA'da skar varlığı, USG'de renal antero-posterior çap artışı ve parankimal incelme açısından değerlendirilmelidir. Spontan gerilemeyi öngörmek için bireyselleştirilmiş bir yaklaşıma hâlâ ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Vezikoüreteral reflü, reflü gerilemesi, antenatal hidronefroz
Sol sağ şantlı doğumsal kalp hastalıklarına bağlı kalp yetersizliği tedavisinde digoksin etkinliğinin serum NT-PRO BNP düzeyi ile değerlendirilmesi
GİRİŞSoldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığına sekonder kalp yetersizliği tanısı almış ve tedavide digoksin, enalapril ve furosemid ya da enalapril ve furosemid şeklinde iki farklı ilaç kombinasyonu verilen hastalarda tedavinin etkinliğini klinik olarak Ross puanı ile ve NT-pro BNP düzeyi ile değerlendirmek.GEREÇ VE YÖNTEMLERÇalışmamız, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalında 2010?2011 tarihleri arasında gerçekleştirildi. Pediyatri polikliniğine başvuran ve yapılan muayene ve tetkikler sonucunda soldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığına sekonder kalp yetersizliği tanısı alan, yaşları 10 gün ile 24 ay arasında değişen 37 hasta (grup-1 ve grup-2) ve 20 sağlıklı çocuk (grup-3) kontrol grubu olarak belirlenerek prospektif olarak değerlendirildi. Fizik muayene ve ekokardiyoğrafi bulgularına göre KY bulguları olan 19 hastaya (grup 1) digoksin, enalapril ve furosemid; 18 hastaya (grup 2) enalapril ve furosemid tedavisi verildi. Hastalar yaklaşık bir ay sonra tekrar değerlendirildi. Hastalardan tedavi öncesi ve sonrası NT-proBNP çalışıldı. Yine tedavi öncesi ve sonrası ekokardiyografik verileri ve Ross klasifikasyonuna göre evreleri kaydedildi.BULGULARGrup 1, 6 (%31,6) kız, 13 (%68,4) erkek; Grup 2, 10 (%55,6) kız, 8 (%44) erkek hastadan oluşuyordu. Grup 3 ise 9 (%45,0) kız, 11 (%55,0) erkek sağlıklı çocuktan oluşuyordu. Grup I'de bulunan hastaların yaş ortalaması 3,7 ± 4,4 ay, grup II'de bulunan hastaların yaş ortalaması 3,4 ± 3,5 ay, grup III'de bulunan hastaların yaş ortalaması ise 5 ± 3,7 ay bulunduKontrol grubunda yaşa ve cinsiyete göre NT-proBNP değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmedi. Hasta grubunda tedavi öncesi ve tedavi sonrası ölçülen NT-proBNP düzeyleri karşılaştırıldığında NT-proBNP'nin düşüş sergilediği görüldü. Her iki gruptaki NT-proBNP düşüşü arasında fark saptanmadı (p=0,372). Grup 1 ve grup 2'nin tedavi sonrası NT-proBNP düzeylerinin kontrol grubu ile karşılaştırıldığında grup 1 ile istatiksel olarak anlamlı fark (p=0.045) saptanırken kontrol grubunun grup 2 ile istatiksel olarak anlamlı farkı (p=0,003) olmadığı tespit edildiSONUÇÇalışmamızdaki bulgulara göre soldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığına sekonder kalp yetersizliği tanısı alan, digoksin, enalapril ve furosemid ya da enalapril ve furosemid tedavisi verilmiş çocukların tedavi sonrası değerlendirilmelerinde NT-proBNP düzeyi açısından iki grup arasında farklılık saptanmadı. Her iki tedavi de etkin bulunmuş olup, digoksinin bu hastalarda kullanılmasının ek bir yarar getirmediği görüldü.Anahtar Kelimeler: Soldan sağa şantlı doğumsal kalp hastalığı, kalp yetersizliği, NT-proBNP, çocuk, tedavi
Konjenital koanal atrezili hastalarda transnazal endoskopik cerrahi yöntemin ve stent uygulamasının cerrahi başarısına etkisi, revizyon cerrahi sıklığının değerlendirilmesi ve ek anomali mevcudiyetinin araştırılması
Amaç: Konjenital koanal atrezi(KKA) nadir görülen fakat bilateral olma durumunda hayatı tehdit eden bir malformasyondur. KKA'ya birtakım anomaliler eşlik edebilmektedir. Yıllardır birçok tedavi yöntemi uygulanmış olmasına rağmen yapılan çalışmalarda hala en büyük problemin stenoz oluşması ve revizyon cerrahiye gereksinim duyulmasıdır. Transnazal endoskopik koanal atrezi cerrahisi(TEKAC) günümüzde en çok tercih edilen yaklaşım olup cerrahi başarısı en yüksek olan yöntemdir. Çalışmamızda TEKAC'ın, stent uygulanmasının başarıya etkisi, eşlik eden anomalilerin sıklığı ve cerrahi başarıya etkisi retrospektif olarak araştırılmıştır. Hastalar ve Yöntem: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi(GÜTF) kulak burun boğaz(KBB) kliniğine başvuran ve daha önce KKA cerrahisi geçirmeyen hastalar çalışmaya dahil edildi. KKA tanısı alan 50 hastanın 2 si ameliyat sonrası erken dönemde yoğun bakım ünitesi(YBÜ) takiplerinde exitus olması nedeni ile çalışmadan çıkarılmıştır. TEKAC yapılan hastalar düzenli GÜTF KBB poliklinik kontrollerine çağrıldı endoskopik nazal muayeneleri yapılarak 6 aylık takip sonrası cerrahi sonuçlar değerlendirildi. Bulgular: TEKAC yapılan 48 hastanın 34'ünde takiplerinde stenoz izlenmemiş olup %70.8 cerrahi başarı oranı saptanmıştır. KKA tanısı alan 48 hastanın 9(%18.8)'unda eşlik eden çeşitli anomaliler tesbit edilmiştir. TEKAC sonrası cerrahi başarısızlıkta erken yaşta cerrahi müdahale, stent uygulanması, bilateral KKA olması ve eşlik eden anomali mevcudiyeti olması gibi faktörler etkili olmuştur. 14(%29.2) hastada ise TEKAC sonrası stenoz gelişmiş revizyon cerrahi gereksinimi olmuştur. Sonuç: KKA'lı hastalarda günümüzde en yaygın kullanılan yöntem TEKAC'dır. Bütün teknolojik gelişmelere rağmen stenoz oluşumu halen cerrahi başarıyı etkileyen en büyük problemdir. Erken dönemde cerrahi gerektiren bilateral KKA ve eşlik eden anomaliler gibi faktörler cerrahi başarısızlıkta en önemli unsurlar olmuştur. TEKAC sonrası stenoz gelişimini engelleyerek cerrahi başarıyı arttırmaya yönelik yeni tedavi stratejileri geliştirilmelidir.
Konjenital işitme kayıplarında genetik tarama
Bu çalışma nonsendromik kalıtsal işitme kaybı olan hastalarda işitme kaybına en sık neden olan Cx26 ve Cx30 proteinlerini kodlayan genlerde genetik mutasyon olup olmadığını saptamak amacıyla yapılmıştır.Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda teşhis edilip Halil Avcı İşitme Engelliler Merkezi'nde eğitim alan konjenital, nonsendromik bilateral çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı olan 65 hasta seçildi.Çalışmaya dahil edilen hastalardan 37'sinin (%56,9) anne ve babası arasında akraba evliliği, 27'sinde ( %41,5) ise ailede işitme kaybı bulunan birey olduğu saptandı.Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda gerçekleştirilen laboratuar çalışmasında mutasyonların değerlendirmesinde Pronto ® Konnexin kiti kullanılarak ELİSA prosedürü ile genotiplendirme yapıldı.Çalışma sonucunda toplam 65 hastada yapılan genetik taramada 11 hastada( %16,9) Cx26 geninde en sık rastlanan mutasyon olan 35 delG mutasyonu saptandı. Saptanan mutasyonların 9 tanesinin homozigot (%13,8), 2 tanesinin heterozigot (%3,07) mutasyonlar olduğu tespit edildi.Çalışmamızda Cx26 geninde görülebilen bir diğer mutasyon olan 167delT ve Cx30 geninde en sık görülen mutasyon olan del(GJB6-D13S1830) mutasyonuna rastlanmadı.Sonuç olarak konjenital nonsendromik işitme kayıplarında en sık görülen mutasyonun Cx26 geninde görülen 35delG mutasyonu olduğu saptanmıştır. Bu çalışma Çukurova Bölgesi'ne ait mutasyon oranlarını göstermektedir. İşitme kayıplı ailelerde yapılacak genetik değerlendirme ile gelecek nesillere işitme kaybının aktarılma riski konusunda genetik danışmanlık yapılması mümkün olacak, işitme kayıplı bireylerin erken saptanması ile daha başarılı tedavi şansı doğacaktır.Anahtar sözcükler: Konjenital işitme kaybı, konneksin 26, 35 delG
Uterin Septum'lu olgularda histeroskopik septum insizyonu sonrası gebelik sonuçları
Amaç: Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü veya primer infertilite tanısı ile başvuran ve uterin septum tespit edilen olgularda histeroskopik septum insizyonu sonrası gebelik sonuçlarının retrospektif olarak incelenmesidir.Gereç ve Yöntem: Ocak 2002-Aralık 2007 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği İnfertilite Polikliniğine primer infertilite veya tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle başvuran ve HSG'de uterin septum tespit edilen 76 hasta çalışmaya dahil edildi. 27 hasta primer infertil, 49 hasta tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan grupta idi. Tüm olgulara genel anestezi altında laparoskopi eşliğinde histeroskopik septum insizyonu operasyonu uygulandı. Postoperatif takip süresi 18± 8 ay olarak alındı. Her iki grup operasyon öncesi ve sonrası toplam gebelik sayısı, toplam abortus, preterm, term doğum sayısı, kümülatif canlı doğum oranları, doğum şekilleri, kontrol HSG'leri ve reopere olmaları açısından karşılaştırıldı.Bulgular: 55 (% 72,4) hastanın komplet, 21 (% 27,6) hastanın inkomplet septumu mevcuttu. Operasyon sonrası 76 hastanın 55 (% 72,4)'i gebe kaldı, toplam gebelik sayısı 79 idi. Bunun 14 (% 17,8)'ü spontan abortus, 12 (% 15,2)'si preterm doğum, 53 (% 67)'ü term doğum olarak tespit edildi. Operasyon öncesi % 3,4 olan kümülatif canlı doğum oranı operasyon sonrası % 70' e yükselmiştir.Sonuç: Uterin septumun histeroskopik insizyonu kolay uygulanabilir ve etkin bir yöntemdir. Özellikle tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan hastalarda operasyonun başarısı primer infertil olan hastalara göre daha fazladır.Anahtar Kelimeler:Mülleryan anomali, uterin septum, histeroskopik metroplasti
Adölesan gebelikler: Maternal ve fetal sonuçlar
Amaç: Adölesan terimi çocukluktan erişkinliğe geçişi tanımlamakta ve Dünya Sağlık Örgütü adölesanlığın 10-19 yaşlar arasında olduğunu bildirmektedir. Hem gelişmiş hem gelişmekte olan tüm dünya ülkelerinde adölesan gebelikler çok önemli bir sağlık sorunu yaratmaktadır. Adölesan gebeler maternal ve fetal açıdan yüksek riskli gebeliklerdir. Bu çalışmada hastanemizde adölesan ve adölesan olmayan gebelerin obstetrik ve neonatal sonuçlarını karşılaştırmayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Hastanemize 01.01.2008-01.08.2011 tarihleri arasında başvuran ve 20 hafta üzerindeki, canlı, tekil doğum yapan 19 yaş altı gebelerin ve aynı dönemde doğum yapmış 19 yaş üstü gebelerin gebelik ve doğum kayıtları retrospektif olarak incelendi. Grupların demografik özellikleri (yaş, gravida, parite, eşiyle resmi nikahlı olması, eşiyle akrabalık), obstetrik sonuçları (doğumda gestasyonel yaş, doğum şekli, doğum kilosu, 1. ve 5. dakika Apgar skorları. anemi varlığı) ve obstetrik komplikasyonlar (preterm doğum, intaruterin gelişme geriliği, oligohidramnios, gestasyonel diyabet, makrozomi, plasental anomali, fetal distres) açısından karşılaştırıldı. Sonuçlar arasında istatistiksel önem düzeyi için p değeri <0,05 olarak alındı.Bulgular: Adölesan grupta 80, adölesan olmayan grupta 102 kişi yer almaktaydı. Adölesan gruptakilerin yaş ortalaması 16,68±0,883 olup adölesan olmayanların yaş ortalaması 29,09±5,929 `dur (P<0,05). Adölesan yaş grubundaki kadınların gebelik sayılarının ortalaması 1,20±0,461 iken, adölesan olmayan kadınların gebelik sayılarının ortalaması 2.49±1.627 dur (p<0,05). Adölesan yaş grubundaki kadınların doğum sayılarının ortalaması 0,09±0,284 iken, adölesan olmayan kadınların doğum sayılarının ortalaması 1,25±1,431'dür (p<0,05). Adölesan kadınların 42'sinde (%52,5), adölesan olmayan kadınların 6'sında (%5,9) eşiyle arasında resmi nikâh yoktur (p<0,05). Adölesan grup ile olmayan grup eşiyle akrabalık olması açısından karşılaştırıldığında adölesan grupta 18 (%22,5), adölesan olmayan grupta10 (%9,8) kadın eşiyle akrabadır ( p< 0,05). Araştırmadaki adölesan kadınlar ortalama olarak 36,55±3,456 gebelik haftasında, adölesan olmayanlar ise 37,37±3,073 gebelik haftasında canlı doğum yapmıştır (p<0,05). Adölesan kadınların 31'i (%38,8) sezaryen ile doğum yaparken, adölesan olmayan kadınların 58'i (%56,9) sezaryen ile doğum yapmıştır (p<0,05). Adölesan olanların ve olmayanların bebeklerinin doğum ağırlığı (2796,69±812,345 gr, 2892,60±747,800 gr, p=0,717), birinci dakika apgar skorlarının ortalaması (6,96±2,292, 7,43±1,656, p=0,480), beşinci dakika apgar skorlarının ortalaması ( 8,41±2, 8,71±1,390,p=0,223) arasında anlamlı fark bulunmamaktadır. Adölesan olan grupta olmayan gruba oranla preterm doğum (%37,5 (30/80), %21,6 (22/102)), preeklamsi (%31,3 (25/80), %14,7 (15/102)), intrauterin gelişme geriliği (%20 (16/80), %9,8 (10/102), p=0,050), fetal distres (%20 (16/80), %8,8 (9/102)), konjenital anomali (%16,3 (13/80), %5,9 (6/102)), anemi (%40 (32/80), %12,7 (13/102)) anlamlı olarak yüksek saptanmıştır. (p<0,05) Adölesan olan grup ile olmayan grup arasında plasental anomali (%1,3 (1/80), %2,9 (3/102), p=0,440), oligohidramnios (%18,8 (15/80), %9,8 (10/102)), p=0,082), gestasyonel diyabet (%5 (4/80), %9,8 (10/102), p=0,227), makrozomi (%6,3 (5/80), %4,9 (5/102), p=0,692) görülmesi açısından ise anlamlı fark saptanmamıştır.Sonuç: Adölesan gebelerde preterm doğum, preeklamsi, fetal distres, konjenital anomali oranlarının anlamlı derecede yüksek çıkması bu gebelerde maternal ve perinatal morbidite ve mortalite riskinin arttığını göstermektedir. Anne ve çocuk sağlığı ile ilgilenen sağlık çalışanlarının adölesan gebeliklerin önlenmesi ve karşılaşılması durumunda ise bu gebelerin sıkı antenatal takibi ve riskleri konusunda uyanık olması gerekmektedir.Anahtar kelimeler: Adölesan gebelik,fetal sonuçlar, maternal sonuçlar
Pediatrik açık kalp cerrahisinde yüksek akım düşük rezistans perfüzyon tekniğinin beyin metabolizması üzerine etkileri
Kardiyopulmoner bypass'ın bir sonucu olarak görülen vazokonstrüksiyon, kanama, olası kapiller kaçış sendromu, intraoperatif ödem gibi patofizyolojik olaylardan dolayı birçok kalp cerrahisi merkezinde bypass sırasında uygulanan pompa akımını azaltma yöntemi uygulanmaktadır. Bunun sonucunda dokularda yetersiz oksijen desteği ve metabolik son ürünlerde (laktat) artış olmaktadır.Beyin glukozu depolayamaz. Metabolizmasının devamı için O2 ve glukoza devamlı ihtiyaç duyar. Beyin total kan akımı 45-55 ml/100 gr/dk dır. Bu vücut ağırlığının % 2'sini oluşturmasına rağmen kardiak outputun % 12-15'ini alır. Beyin total O2 tüketimi 49 ml/dk, buda tüm vücut O2 tüketiminin % 20'sindir. Beyin 5,5 mgr/100 gr/dk glukoz kullanır ki, buda total vücut glukoz tüketiminin % 25'idir.Pediatrik açık kalp cerrahide hastalarda yüksek akım düşük rezistans etkileri ile normal akımın etkilerini karşılaştıran çalışma sayısı sınırlıdır. Bu prospektif çalışma ile yüksek akım düşük rezistans tekniğinin normal akıma göre faydalarının araştırılması hedeflenmiştir.Çalışmaya konjenital kalp hastalığı nedeni ile açık kalp ameliyatı uygulanan 40 hasta alındı. Hastalar normal akım uygulananlar (grup I: 2,4 l/m2/BSA) ve yüksek akım düşük rezistans uygulananlar (grup II: 2,8 l/m2/BSA) olarak ikiye ayrıldı. Hastaların anestezi indüksiyonundan sonra, cilt insizyonundan önce (Dönem I), aortik kross klemp' in 20. Dakikası (Dönem II), 40. Dakikası (Dönem III), 60. Dakikası (Dönem IV) ve kardiyopulmoner by pass durdurulduktan 10 dakika sonra (Dönem V) arteryel ve venöz kan örneklerinden glukoz, laktat, kan gazı parametreleri bakıldı. Ayrıca imminolojik parametrelere interlökin 6 (IL-6), interlökin 8 (IL-8), prokalsitonin (PCT) dönem I, dönem V ve operasyondan 24 saat sonra (Dönem VI) bakıldı. Sonuçların grup içerisinde ve gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı olup olmadığı araştırıldı. Çalışmada normal akım uygulanan grup I ile yüksek akım düşük rezistans uygulanan grup II arasında bakılan parametreler açısından istatistiksel olarak anlamlı fark olmadığı ortaya konuldu (p<0,05).Anahtar Sözcükler: Yüksek akım, düşük rezistans tekniği, beyin metabolizması, kardiyopulmoner baypass, pediatrik açık kalp cerrahi
Ortognatik cerrahide kullanılan otolog kemik grefti ve hayvansal kaynaklı greft materyalinin (Bioteck S.R.L. osteoplant-flex system) postoperatif sefalometrik sonuçlarının stabilite üzerine etkisinin karşılaştırılması
Ortognatik cerrahinin amacı; yüzün iskelet ve diş yapısındaki bozuklukları düzeltmektir. Lefort I osteotomisi ve saggittal split ramus osteotomisi maksillomandibuler deformitelerin düzeltilmesinde en sık kullanılan iki yöntemdir. Son 30 yılda pek çok gelişme görülmesine rağmen günümüzde bu tekniklerin komplikasyonları, karşılaşılan relaps oranları ve bunları azaltmak amacı ile yapılan araştırmalar devam etmektedir.Lefort I osteotomileri sonrası maksillada oluşan kemik defekt' lere otolog kemik grefti veya değişik yapıda greft materyallerinin kullanımının, postoperatif dönemde stabilite üzerine etkilerinin olumlu sonuçlandığı bilinmektedir.Bu çalışmada; Çukurova Üniversitesi Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Anabilim Dalı 'ında 2003-2011 yılları arasında gelişimsel maloklüzyon nedeni ile ortognatik cerrahi uygulanmış 80 hasta incelendi. Otolog kemik grefti veya hayvansal kaynaklı greft materyali kullanılan hastaların, postoperatif dönemde greft materyallerinin stabilite üzerine etkilerinin sefalometrik sonuçları, retrospektif olarak karşılaştırıldı.Cerrahi öncesi, cerrahiden 1 hafta sonra ve en az 1 yıl sonraki lateral sefalometrik sonuçlar iskeletsel relaps yönünden değerlendirildi.Hastaların lateral sefalogramları üzerinde maksillanın horizontal ve vertikal düzlemdeki hareklerinin sefalometrik analizi yapıldı. Cerrahi sonrası dönemde tespit edilen relaps oranları ve cerrahide kullanılan greft materyalleri arasında bir ilişki olup olmadığı istatiksel olarak değerlendirildi. Operasyon sonrası oluşan relaps oranları literatür verileri ile karşılaştırıldı.
Sol-sağ şantlı doğuştan kalp hastalığı olan süt çocuklarında dekonjestif tedavi öncesi ve sonrasında N Tip ProBNP düzeylerinin değerlendirilmesi
Sol-Sağ Şantlı Doğumsal Kalp Hastalığı Olan Süt Çocuklarında Dekonjestif Tedavi Öncesi ve Sonrasında N-Tip Pro-BNP Düzeylerinin DeğerlendirilmesiAmaç: Çocuklarda hayatın ilk 6 aylık döneminde en sık konjestif kalp yetersizliği nedenleri hacim yüklenmesine neden olan ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozus gibi sol-sağ şantlı doğuştan kalp hastalıklarıdır. BNP, artmış volüm ve basınca ikincil olarak kardiyak miyositlerden salınan, vazodilatasyon, natriürez ve diürez sağlayan bir polipeptiddir.Çalışmamızın amacı sol-sağ şantlı doğumsal kalp hastalığı olup kalp yetersizliği belirti ve bulguları gösteren bebek ve süt çocuklarında, dekonjestif tedavi başlamadan önce ve tedavinin 10. ve 30. günlerinde hastaların Ross skorlaması, ekokardiyografi bulguları ve NT-proBNP değerleri arasındaki ilişkileri araştırmak, BNP' nin dekonjestif tedavi izleminde biyolojik belirteç olarak kullanılıp kullanılamayacağını göstermektir.Gereç ve Yöntem: Sol-sağ şantlı doğumsal kalp hastalığı olan 46 bebek ve küçük çocuk prospektif olarak incelendi. Hasta seçiminde konjestif kalp yetersizliği nedeniyle dekonjestif tedavi ihtiyacının olması, daha önce dekonjestif tedavi almaması ve en az 21 günlük olması esas alındı. Hastalara fizik inceleme ve modifiye Ross skorlaması, elektrokardiyografi, telekardiyografi, ekokardiyografi uygulandı, NT-proBNP ölçümleri yapıldı. Hastalara dekonjestif tedavi olarak furosemid ve kaptopril başlandı. Tedavinin 10. ve 30. günlerinde hastalar tekrar değerlendirildi, tüm çalışmalar tekrarlandı.Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 17'si erkek (%37), 29'u kız (%63) idi. Kalp anomalisi tiplerine göre en sık görülen defekt ventriküler septal defekt (%74) idi. Ventriküler septal defektli hastaların NT-proBNP düzeyleri, atriyal septal defektli hastalardan istatistiksel olarak anlamlı yüksekti. Hastaların bazal Ross skoru ortalaması 5,37 (± 2,13), bazal NT-proBNP düzeyi ortalaması 4983,4 (± 6326) pg/ml olarak bulundu. Dekonjestif tedavi ile hem Ross skorlaması, hem de NT-proBNP değerleri gerilemekle birlikte istatistiksel ilişki tedavinin 30. gününde gösterilebildi. Bazal NT pro-BNP ölçümü ile bazal sol ventrikül diyastolik çap z skoru, sistolik çap z skoru ve sol ventrikül kitle indeksi arasında pozitif korelasyonlar bulundu.Sonuç: NT-proBNP, çocuklarda doğuştan kalp hastalıklarının ciddiyetinin tespitinde, konjestif kalp yetersizliği tanısının konulmasında, tedaviye yanıtın izlenmesinde kullanılabilecek noninvaziv, hızlı sonuç alınabilecek bir biyolojik belirteçtir. Ancak erken süt çocukluğu döneminde sol- sağ şantlı doğuştan kalp hastalıklarına ikincil konjestif kalp yetersizliği varlığında NT-proBNP değerlerinde belirgin yükseklik görülmekle birlikte konjestif kalp yetersizliği şiddetinin belirlenmesinde klinik değerlendirme daha önemlidir.
Konjenital işitme kaybı olan hastalarda GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması
İşitme kaybı bireyin konuşma, ifade etme, algılama ve sosyal hayatın gelişiminde ciddi aksaklıklara neden olabilen en yaygın algılama bozukluklarından biridir. Yaklaşık 1000 doğumda 1 gözlenip bu vakaların %50'sinde genetik diğer %50'sinde ise çevresel faktörler etkili olmaktadır. GJB2 (Konneksin26, Cx26) geninde meydana gelen mutasyonlar sendromik olmayan, otozomal resesif geçiş gösteren işitme kaybı bulunan vakaların yaklaşık %70'inde gözlenmiştir. Vaka rapor çalışmamıza Adana ilinin Kozan ilçesinde yaşayan ve konjenital işitme kaybı gözlenen 2 farklı aile dahil edildi. İşitme kaybı olan bireylerin yanı sıra herhangi bir mutasyon ya da polimorfzim söz konusu olduğunda hastalığa ne kadar etkisi olduğunu daha net anlayabilmek için işitme kaybı gözlenmeyen kardeşler ve ebeveynler de kontrol olarak ele alındı. 1. ailemizde 5 hasta ve 2 kontrol, 2. ailemizde ise 4 hasta ve 5 kontrol olmak üzere toplam 16 birey araştırıldı. Toplanan kanlardan tuzla çöktürme yöntemi ile DNA'lar izole edilip ve PZR yöntemi kullanılarak GJB2 geninin tüm bölgeleri çoğaltılıp, sekanslama yöntemi ile tüm nükleotid dizisi belirlenerek mutasyonlar ve polimorfizmler tespit edildi. Çalışmamız sonuçlarına göre bulduğumuz mutasyonların ve polimorfizmlerin bazılarının işitme kaybı şiddetine bazılarının ise hastalığın oluşumuna dolaylı yoldan etki ettiği düşünülmektedir. Anahtar Sözcükler: GJB2, işitme kaybı, mutasyon, polimorfizm, PZR
Konjenital sensörinöral işitme kaybı olan hastalarda preoperatif temporal kemik bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları
Amaç: Bu çalışmada konjenital sensörinöral işitme kaybı olan hastalarda koklear implantasyon cerrahisi öncesi temporal kemik bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ile iç kulak malformasyonlarını saptamak ve sınıflamak ve koklear implant için kontrendikasyonları belirlemek amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Ocak 2011 ile Aralık 2013 tarihleri arasında Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalında konjenital sensörinöral işitme kaybı tespit edilen ve koklear implant planlanan 167'si erkek, 133'ü kız toplam 300 hasta dahil edildi. Tüm hastaların 4 dedektörlü bilgisayarlı tomografi ile temporal kemik ve 1,5 tesla manyetik rezonans görüntüleme ile temporal kemik ve serebral görüntüleri alındı. Bulgular: Toplam 600 kulak çalışmaya alındı ve 136'sında (% 20,3) iç kulak malformasyonu tesbit edildi. 2 kulakta (% 1,4) Michel deformitesi, 1 kulakta (% 0,7) ortak kavite deformitesi, 5 kulakta (% 3,6) incomplet partition tip-I, 6 kulakta (% 4,4) incomplet partition tip-II, 2 kulakta (% 1,4) koklear hipoplazi ve 2 kulakta (% 1,4) koklear otoskleroz izlendi. Toplam 21 kulakta (% 15,4) koklear sinir aplazisi/hipoplazisi, 42 kulakta (% 30,9) internal akustik kanal dilatasyonu, 5 kulakta (% 3,6) internal akustik kanal aplazisi ve 1 kulakta (% 0,73), internal akustik kanal hipoplazisi tespit edildi. Lateral semisirküler kanal-vestibül displazisi ile uyumlu bulgular 8 kulakta (% 5,9) izlenirken, 10 kulakta (% 7,3) posterior semisirküler kanal, 10 kulakta (% 7,3) lateral semisirküler kanal ve 8 kulakta (% 5,9) süperior semisirküler kanal aplazik/hipoplazik görünümdeydi. Ayrıca 16 kulakta (% 11,7) geniş vestibüler akuadukt izlendi. 600 kulağın toplam 21'inde (% 3,5) yüksek yerkeşimli juguler bulb varyasyonu izlenmiş olup bu olgular iç kulak anomalisi grubuna dahil edilmemiştir. Sonuç: Çalışmamızın sonucu olarak konjenital sensörinöral işitme kaybı olan ve koklear implantasyon planlanan hastalarda temporal kemik bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları iç kulak anomalilerinin saptanması ve sınıflandırılmasında, kontrendike durumların belirlenmesinde çok önemli olduğu kadar cerrahi esnasında gelişebilecek bir takım sorunların belirlenmesi ve cerrahın bu konuda operasyon öncesinde uyarılması açısından da son derece önemlidir. Bu nedenle implantasyon planlanan tüm hastaların bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntülerinin bu konuda deneyimli bir radyolog tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.
İç kulak anomalisi olan koklear implant kullanıcılarında koklear implant sonuçları
Amaç: Bu çalışma, bilateral total işitme kaybı nedeniyle koklear implantasyon uygulanan iç kulak anomalili hastaların operasyon bulguları, operasyon sonrası takipleri ve işitsel performanslarını analiz etmek amacıyla yapıldı. Gereç ve yöntem: Materyal Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda koklear implantasyon operasyonu uygulanan, konjenital işitme kayıplı, radyolojik olarak görüntüleme yöntemlerinde iç kulak anomalisi saptanan 55 hasta değerlendirildi. Hastaların 2 si ortak kavite, 6'sı inkomplet partisyon tip I, 2'si koklear hipoplazi, 12'si inkomplet partisyon tip II, 26'sı geniş vestibüler akuadukt, 7'si semisirküler kanal aplazisi olan hastalardı. Hastaların intraoperatif bulguları, postoperatif komplikasyonları ve işitsel algı performansları değerlendirildi. Ayrıca bu kriterlere uyan, operasyon sonrası en az 12 ay eğitimine devam eden 30 hastanın işitsel performansları analiz edildi. Bu hastalar koklear anomalisi olan (grup I) ve vestibüler anomalisi olan (grup II) hastalar olarak 2 gruba ayrıldı. Anomalisi olmayan kontrol grubu (grup III) ile kıyaslandı. Performansların değerlendirilmesinde dinlemenin gelişim profili ve anlamlı işitsel deneyim skalası testleri kullanıldı. Bulgular: İç kulak anomalisi olan hastaların işitsel algı testleri kontrol grubu ile karşılaştırıldığında, hastaların dinlemenin gelişim profili testinde, grup I hastalarının işitsel performanslarının, grup II ve grup III' e göre ilk ayarlama, 1.ay, 3.ay, 6.aylarda istatistiksel olarak anlamlı olmasa da (p>0.05) daha yavaş seyirli olduğu, 12. ve 18. aylarda istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha düşük olduğu (p<0.05) ve grup II ve grup III hastalarını 24. Ay içerisinde yakaladığı görüldü. Grup II ve grup III hastaların ise LIP test performanslarında anlamlı bir farklılık olmadığı gözlendi (p>0.05). Hastaların anlamlı işitsel deneyim skalası test performanslarında, her 3 grubun da performans gelişim eğrilerinin sürekli yükselen tipte olduğu görüldü. Grup II ve grup III performansının anlamlı bir farklılık göstermediği görüldü. Grup I de ise, 3.ay, 6.ay, 12.ay, 18.ayda istatistiksel olarak anlamlı olmasa da daha yavaş seyirli olduğu (p>0.05), 24.ay ve 36.ay da ise istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde daha düşük olduğu görüldü (p <0.05). Çalışmaya dahil edilen hastaların 3'ünde kokleostomi esnasında yüksek basınçlı perilenf sızıntısı (gusher) gözlendi. Bu hastaların hepsi inkomplet partisyon tip I anomalisi olan hastalardı. Inkomplet partisyon tip II anomalisi olan hastaların %50'sinde düşük basınçlı perilenf sızıntısı (oozing) gözlendi. Geniş vestibüler akuaduktu olan hastaların hiçbirinde gusher gözlenmezken, %39'unda oozing gözlendi. 55 hastanın 4' ünde (%7) fasiyal sinir anomalisi gözlendi. Bu hastaların 2'si ortak kavite anomalisi, 2'si IP-I anomalisi olan hastalardı. Çalışmaya dahil edilen 55 hastanın 6'sında (%11) operasyon sonrası menenjit gözlendi (ortak kavite anomalisi olan 1 hasta, inkomplet partisyon tip I anomalisi olan 2 hasta, inkomplet partisyon tip II anomalisi olan 2 hasta, semisirküler kanal aplazisi olan 1 hasta). Hastaların hiçbirinde operasyon öncesi menenjit öyküsü yoktu. Sonuç: İç kulak anomalisi olan hastalarda koklear implantasyonun işitsel sonuçları, iç kulak anomalisi olmayan koklear implantlı hastaları geç de olsa yakalayabilmektedir. Ancak iç kulak anomalisi olmayan koklear implantasyon olgularına göre fasiyal sinir anomalilerinin ve menenjit riskinin daha yüksek olduğu bilinmelidir. Bu konuda hasta yakınları iyi bilgilendirilmeli, preoperatif dönemde görüntüleme yöntemleri detaylı incelenmeli, menenjit gibi postoperatif dönemde hayati bir komplikasyonu engellemek için rinore takibi daha yakından yapılmalıdır.
Epilepsi tanılı gebe hastalarda, anne ve fetusa aitdoğum sonuçları
Amaç:Epilepsi tanılı hastaların, gebelik sürecinde yönetimi zordur.Yüksek oranda sağlıklı (% 92-96) çocuk doğurmalarına rağmen, prematür doğum, düşük doğum ağırlığı, fetal ve neonatal ölüm riski, konjenital malformasyonlar ve gelişme geriliği oranları normal popülasyona göre artış göstermektedir.Nöbetlerin kendisi, kullanılan antiepileptik ilaçlar, genetik ve sosyoekonomik nedenler fetüsün sağlığını olumsuz yönde etkileyebilir.Bu çalışmada amaç epilepsi tanılı gebelerin, gebelik sonuçları, karşılaşılan doğum sorunları, yeni doğan bebeğin gelişim parametreleri ve karşılaşılabilecek malformasyonların belirlenmesidir. Metod:Ondört Şubat 2014 – 14 Şubat 2016 tarihleri arasında doğumu gerçekleşen 55 epilepsi tanılı gebe hasta çalışmaya alındı.Nöbet tipi, sıklıkları, kullandıkları antiepileptik ilaçlar, bebeklerin ölçüleri, bebeklerdeki malformasyonlar kaydedildi. Bulgular:Bebeklerden % 3,6'sı intrauterin eksitus oldu. Bebek doğum ağırlığının ortalaması 3088 gram, bebeklerin % 20'sinin doğum ağırlığı 2500 gramın altında olup düşük doğum ağırlığına sahiplerdi. Bebek kafa ölçümü 33,98 cm, bebek boy ortalaması 48,44 cm'di. Bebeklerden % 5,5'inde yüz malformasyonu varken, % 7,3'ünde organ malformasyonu (fallot tetralojisi, sekundum atrial septal defekt, gastroşizis, tiroid hipoplazisi) saptandı. Sonuç:Hastaların % 50'den fazlasının nöbet sıklıklarının gebelik döneminde değişmediği saptandı. Jeneralize nöbeti olan hastaların bebeklerinde malformasyon ve mortalite oranı daha yüksek bulundu. Monoterapi kullanan hastaların ilaçsız hastalara ve politerapi kullanan hastalara göre daha yüksek oranda sağlıklı bebek doğrudukları gözlendi. Politerapi kullanan hastaların arasındada valproikasit kombinasyonu olan ve valproikasit dozu 1000mg/gün üstünde olan hastaların malformasyonlu bebek doğurma oranlarının daha yüksek olduğu saptandı. Folik asit tedavisini gebelik öncesi başlayanlarda malforme bebek doğurma riski daha düşük bulundu.