Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bebeklerde konjenital malformasyon sıklığı

Konjenital malformasyon veya doğum kusuru, doğumda mevcut olan, genetik olarak kalıtsal olabilen, gebelik sırasında edinilmiş veya doğumdan kaynaklanan yapısal veya işlevsel herhangi bir anormallik olarak tanımlanır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve çocukluk çağı ölümlerinin, kronik hastalıkların ve morbiditenin en önemli nedenlerinden birini oluşturmaktadır. Bu çalışmanın amacı Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatarak tedavi gören olgularda konjenital malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak ve etiyolojide etkili olabilecek faktörleri araştırmaktır. 1 Ekim 2017 – 15 Ekim 2021 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatan 4860 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bu vakalar arasında malformasyon sıklığı %8.7 olarak saptandı. Organ sistemlerine göre malformasyonların dağılımına bakıldığında en sık etkilenen sistem kardiyovasküler sistemdi (%23,8). Bunu sırayla santral sinir sistemi (%21,6), genitoüriner sistem (%17,7), gastrointestinal sistem (%12,5), baş-boyun-yüz (%11,5), kas-iskelet (%7) ve solunum sistemi (%6) anomalileri izledi. En sık saptanan izole anomali ise hidronefrozdu (%11,5). Çalışma kapsamına giren olgularda ayrıca; cinsiyet, anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı, antenatal tanı alıp almadığı, gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, fetüs sayısı, gebelik sayısı, eşlik eden sendromlar, maternal hastalıklar, maternal ilaç, sigara ve madde kullanımı, gebelik öncesi ve gebelikte folik asit replasmanı, önceki gebeliklerde düşük, malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyonlu bebeklerdeki ölüm oranı, malformasyonun tipi, tekli/çoklu oluşu araştırıldı, bu parametreler arasındaki ilişki arandı. Çalışma sonucunda, idrar yolu enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde GÜS malformasyonları ve Covid-19 enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde santral sinir sistemi malformasyonlarının görülmesi göze çarpmaktaydı. Ayrıca preterm bebeklerde kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem anomalilerinin ortaya çıkması ve solunum sistemi malformasyonlarının ise yüksek oranda ölümle sonuçlanması diğer öne çıkan bulgular arasındaydı. Genel olarak konjenital malformasyon sıklığının belirlenmesi ve etiyolojide etkili olabilecek faktörlerin saptanıp buna göre önlemler alınması gerek morbidite ve mortalitenin azalmasında gerekse toplumların sosyoekonomik refahının artmasında önemli bir rol oynayacaktır.