12 X-STR lokusunun adli etkinlik değerlerinin araştırılması

Amaç: X kromozomu üzerindeki kısa ardışık tekrarlar (Short Tandem Repeats-STRs) otozomal kromozomlardaki STR'lere destekleyici olarak adli kimliklendirmede ve soy bağı araştırmalarında kullanılabilmektedir. X STR lokusu allellerinin allel frekansları popülasyonlar arasında farklılıklar gösterdiğinden adli amaçlı kimliklendirme ve soy bağı analizleri için yapılacak istatistiksel analizlerde her popülasyona özgü veri tabanı oluşturulmalıdır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma 12 X-STR lokusunun (DXS7132, DXS7423, DXS8378, DXS10074, DXS10079, DXS10101, DXS10103, DXS10134, DXS10135, DXS10146, DXS10148 ve HPRTB) alel/haplotip frekans dağılımının saptanması ve adli etkinlik değerlerinin belirlenebilmesi amacıyla yapılmıştır. Çalışmada Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalına DNA analizi için başvuran olgulardan rastgele seçilen 137 kişiden (84 kadın, 53 erkek) gönüllülük esasına dayalı olarak alınan biyolojik örnekler kullanılmıştır. Alınan örneklerde instagene matriks ile DNA izolasyonunu takiben 12 X-STR lokusunun mültipleks amplifikasyonu yapılmış ve PCR ürünleri kapiler elektroforezde yürütüldükten sonra genotiplendirilmiştir. Bulgular: Çalışılan 12 X-STR lokusunda toplam 126 alel tanımlamıştır. En fazla alele sahip lokusun 31 alelli DXS10148 ve en az alele sahip lokusun 5 alelli DXS8378 olduğu gözlenmiştir. 84 diploid örnekle yapılan analizde, Bonferroni düzeltme testinden sonra, Hardy Weinberg Dengesinde sapma tanımlanmamıştır (p=0.05/12). Çalışılan lokuslar içinde en yüksek ayrım gücü kapasitesine sahip lokusun DXS10135 (PDKadın = 0.995396, PDErkek = 0.951127) ve en düşük ayrım gücüne sahip lokusun DXS8378 (PDKadın= 0.826910; PDErkek= 0.669670) olduğu gözlenmiştir. 53 haploid örnekte bağlantılı grupların oluşturduğu haplotipler incelendiğinde bağlantı grubu 1 (Linkage Group 1-LG1), LG2, LG3 ve LG4'te sırasıyla 50, 46, 39 ve 46 farklı haplotip tanımlanmış olup, her bir bağlantılı grubu için en düşük ayrım gücü (Power of Discrimination-PD) değeri 0.94 olarak hesaplanmıştır. 4 LG grubunun kümülatif PD değeri ise 0.999999'un üzerindedir. Sonuç: Bu çalışma sonucunda elde edilen istatistiksel veriler 12 X-STR lokusu için geliştirilen Argus X-12 STR panelinin Türk popülasyonunda oldukça polimorfik ve bilgilendirici olduğunu; özellikle babanın analizinin yapılamadığı babalık davalarında ve kompleks akrabalık ilişkilerinin ortaya koyulmasında güçlü bir tamamlayıcı araç olabileceğini göstermiştir.