Çocukluk çağı miyasteniya gravis hastalarının klinik ve laboratuvar sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi

Jüvenil miyasteni (JM) otoimmün bir nöromüsküler kavşak hastalığıdır. Patogenezi asetilkolin reseptörlerine (AKR) ve daha az oranda kas-spesifik kinaza (muscle-specific kinase, muSK) karşı gelişen otoantikorların nöromüsküler kavşak iletiminde yaptıkları değişikliklere dayanır. JM'nin tanısı ve ayırıcı tanısındakı özellikler klinik önem taşımakta, tanı güçlükleri ve gecikmeleri sık görülmektedir. Bu çalışmada JM tanısı konulan 50 hastanın yaş-cins dağılımı, başlangıç belirtileri, serolojik profilleri, görüntüleme ve elektrofizyolojik değerlendirme sonuçları ve tedaviye yanıtları incelenmiştir. Hastalığın ortanca (median) başlama yaşı 107.8 ay (24-180 ay) olup olguların çoğunluğu 10 yaş altı erkek ve 15 yaş üzeri kızlar olmak üzere iki grupta yoğunlaşmaktaydı. Erkek/kız oranı 10 yaş altında 1.4:1, 10 yaş üstünde 1:1.4 şeklindeydi. Tutulum paterni 26 hastada (%52) saf okuler,7 hastada (%14) okuler+bulbar, 17 (%34) hastada ise generalize biçimdeydi. Destekleyici laboratuvar tahlillerinden 48 hastada (%96) AKR antikoru bakılmış ve bunların 27'sinde (%56.25) pozitif bulunmuş; anti-MuSK antikoru toplam 12 hastada bakılmış ve 6'sında (%50) pozitif saptanmıştı. Elektromiyografi yapılan 31 hastadan 25'inde (%80.6) hastalıkla uyumlu sonuçlar elde edilmişti. Tüm hastalar antikolinesteraz ilaçlarla tedavi aldı. Bu tedaviye en iyi yanıt verenler, erkek ve saf oküler tutulumu olan hastalardı. Kortikosteroid tedavisinin okuler+bulbar tutulumu olan ve puberte yaş grubunda olan hastalarda daha fazla kullanılmış olduğu görüldü. Diğer tedaviler; 10 hastada intravenöz immünoglobülin ve 2 hastada da plazmaferez idi. Serimizin sonuçlarına göre JM'nin tanısında klinik bulgulara ek olarak kullanılan serolojik ve elektrofizyolojik tetkiklerden en az bir tanesi pozitif bulunmaktadır. Tedavide antikolinesteraz inhibitörleri ve steroidler hastaların çoğunluğunda iyi klinik sonuçlar vermektedir. Tüm tedavilere dirençli olup belirtileri kontrol atlına alınamayan, miyastenik krize giren hastamızın bulunmayışı, JM'nin seyrinin genellikle iyi olduğunu ortaya koymakta, çocuk hekimlerinin JM'yi tanımalarının hastaları doğru bilgilendirmek ve tedaviyi sürdürmek açısından yararlı olacağını düşündürmektedir. Anahatar sözcükler: Juvenil Miyasteni, asetilkolin reseptörü, kas-spesifik kinaz.