Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı'nda doğuştan kalp hastalığı nedeniyle izlenen down sendromlu hastaların retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Down sendromunlu (DS'li) olgularda mortalite ve morbiditeyi etkileyen en önemli neden; doğumsal kalp hastalıklarıdır. Bu nedenle bu hastaların takibinde erken tanı ve tedavi ciddi önem taşımaktadır. Bu çalışmada kliniğimizde takip edilmekte olan DS'li hastalarımızda görülen doğumsal kalp hastalıklarının sıklığı, tipi, kilinik değerlendirilmesi ve sonuçlarının literatür bulguları ile karşileştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) Çocuk Kardiyoloji Bölümünde Ocak 1995 – Aralık 2019 tarihleri arasında Doğumsal Kalp Hastalığı (DKH) nedeniyle takip edilmekte olan 439 DS'li hasta incelendi. Olguların 242'si (%55.1) kız, 197'si (%44.9) erkek idi ve ortalama tanı yaşları 11.41±23.92 (ortanca 4 ay) idi. Tanı yaşı, cinsiyet, klinik bulgular, anne yaşı, kalp defektinin tipi ve genetik analiz sonuçları, izlemleri kaydedildi. Çalışma verilerinin istatiksel analizi IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 paket programı ile yapıldı. Bulgular: Hastalarımızın 171'inde (%39) ventriküler septal defekt (VSD), 158'inde (%36) atriyoventriküler septal defekt (AVSD), 33'ünde (%7.5) atriyal septal defekt (ASD), 26'sında (%5.9) Fallot tetralojisi (FT), 22'sinde (%5) patent duktus arteriyozus (PDA) saptandı. Toplam 7 (%1.6) hastada DS'de daha az görülen diğer doğumsal kalp anomalileri görüldü. Olguların 1'inde (%0.2) Fallot tetralojisi ve atrioventriküler septal defekt birlikteliği, 21'inde (%4.8) ise sekundum atrial septal defekt ve patent duktus arteriyozus birlikteliği saptandı. Regüler tip trizomiler çalışmamızda daha sık görüldü. Annelerin 213'ünün 35 yaş altında olması ilginç bir sonuçtu. Çalışmamızda kromozom analiz tipleri ile doğumsal kalp anomali tipleri ve anne yaşı arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Sonuç: DKH'ın erken tanı ve tedavisi, DS'li çocuklarda prognozu ve yaşam kalitesini etkileyen önemli bir faktördür. Çalışmamız DS'li tüm çocukların ayrıntılı kardiyak inceleme yapılması gerekliliğini desteklemektedir. Anahtar kelimeler: Down sendromu, Doğuştan kalp hastalığı, Erken tanı