Duchenne muskuler distrofisi tanılı çocuklarda klinik ve genetik bulgular, ambulasyon, kardiyak ve solunum komplikasyonlarına etki eden faktörler

Duchenne musküler distrofi (DMD), distrofin eksikliğinin neden olduğu, en sık görülen distrofinopatidir. İlerleyici iskelet kası güçsüzlügü sonucunda ambulasyon kaybı, solunum ve kardiyak yetmezlik ile sonuçlanır. Günümüzde DMD'nin henüz kür sağlayıcı bir tedavisi yoktur. Kortikosteroid tedavisi ile ambulasyon süresi uzamakta, solunum, kardiyak ve ortopedik komplikasyonlar geciktirilmektedir. Steroid tedavisinin etkileri 1980'li yıllardan beri bilinmektedir. Amaç: Bu retrospektif çalışma Duchenne musküler distrofi tanısı alan hastaların, klinik bulgularının, genetik çalışma sonuçlarının değerlendirilmesi, gelişen komplikasyonlarda etkili faktörlerin (yaş, tedavi vb) incelenmesi, uygulanan tedaviler, etkileri ve yan etkilerinin değerlendirilmesi amacıyla Aralık 2015 ile Ocak 2017 yılları arasında yapıldı. Materyal ve Metod: Çalışmada 180 hastanın dosya kayıtları incelendi. DMD tanısı kas biyopsisi ve/veya genetik çalışma ile doğrulanmış olan, klinik, genetik ve kortikosteroid kullanım bilgileri yeterli olan 66 erkek hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların dosya kayıtları incelendi. Hastalar kontrole çağrılarak klinik durumları kaydedildi. Kortikosteroid tedavisinin komplikasyonlar üzerine etkileri ve gelişen yan etkileri değerlendirildi. Bulgular: Kortikosteroid tedavisinin düzenli kullanımının ambulasyon kaybını geciktirdiği, günlük steroid kullanımının nonambulatuar olma, solunum ve kardiyak komplikasyonlar ve skolyoz gelişimi riskini azalttığı, normal dozda steroid kullanımının nonambulatuar olma, kardiyak komplikasyonlar ve skolyoz gelişimini riskini azaltmada daha etkin olduğu ve tedaviye erken başlamanın komplikasyonlar üzerinde etkisi olmadığı saptandı. Yüksek dozda ve gün aşırı steroid kullanımının kırık ve osteoporoz gelişim riskini arttırdığı saptandı. Sonuç: Literatürdeki bulguların aksine düzenli steroid kullanımının ve erken yaşta tedaviye başlamanın komplikasyon gelişimi üzerine etkisi saptanmadı. Ancak bu durum istatistiksel değerlendirme için hasta sayımızın az olmasına bağlı olabilir. Kortikosteroid etkilerinin daha iyi değerlendirilmesi için uzun süreli ve daha geniş hasta grubunda yapılan çalışmalara ihtiyaç vardır.