Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda mevalonat kinaz (MVK) ve nod benzeri reseptör protein 12 (nlrp12) genlerinin ekspresyon düzeylerinin incelenmesi

Çalışmamızın amacı Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarının kan serumlarından elde edilen MVK ve NLRP-12 genlerinin ekspresyon düzeylerini sağlıklı kontrollerle karşılaştırmak ve bunların AAA'daki klinik önemini belirlemektir. Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran, Tell Hashomer kriterlerine ve yapılan genetik analizlere göre AAA tanısıyla takip edilen 40 hasta (22 kız, 18 erkek) ve 10 sağlıklı kontrol (4 kız, 6 erkek) çalışmaya dahil edildi. Tam kan sayımı, serumda demir, TIBC, IUBC, ferritin, folat, vitaminB12, 25-OHvitaminD, FT4, TSH, Na, K, Cl, Ca, P, AST, ALT, ALP, üre, BUN, kreatinin, ürik asit ve spot idrarda Ca, kreatinin, mikroalbumin, protein düzeyleri rutin laboratuar metodlarıyla belirlendi. Hasta ve kontrol grubunun serumlarında MVK ve NLRP-12 genlerinin ekspresyon düzeyleri ise kantitatif "real time PCR" yöntemiyle tayin edildi. Yaş ve cinsiyet açısından AAA' lı hasta grubu ile sağlıklı kontrol grubu arasında anlamlı bir fark yoktu (sırasıyla, p = 0,58 ve p = 0,39). Ortalama hastalık başlangıç yaşı 5,3±3,6 yıl olarak bulundu. Kontrol grubuyla karşılaştırıldığında AAA' lı hasta grubunda MVK ve NLRP12 genlerinin ekspresyon düzeylerinde anlamlı derecede bir fark bulundu (sırasıyla p=0,002 ve p=0,035). AAA hasta grubunun MVK geni ekspresyon seviyesi 2,0 kat ve NLRP12 geni ekspresyon seviyesi ise 1,5 kat kontrol grubundan artmış olarak bulundu. Sonuç olarak özellikle MVK ve NLRP-12 gen ekspresyon düzeylerinin AAA hastalarında anlamlı olarak arttığı tespit edildi.MVK ve NLRP-12 gen ekspresyon düzeylerinin artışının hastalığın patogeneziyle ilgili olduğu ve AAA'lı hastaların erken tanısında bu genlerin bir belirteç olarak kullanılabileceği belirlendi. Bu araştırma, prospektif bir çalışma olup AAA hastalarında MVK ve NLRP-12 gen ekspreyon düzeylerini Real Time PCR yöntemi ile tespit eden ilk çalışma olmasından dolayı bu bulguyu teyit edebilmek için çok sayıda olgunun olduğu çok merkezli çalışmalar gereklidir. Anahtar Sözcükler: Çocuklar, Ailesel Akdeniz Ateşi, AAA, MVK, NLRP-12, Real Time PCR