Gaziantep ili ve çevresinde ailevi akdeniz ateşi hastalığı olan çocukların retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), özellikle Akdeniz coğrafyası ve etrafında görülen, en sık herediter inflamatuvar hastalıklardan biridir. Bu hastalık, Türkiye coğrafyasında da yaygın olarak izlenmektedir. Çalışmamızda Gaziantep ili ve çevresinde, AAA tanısı almış çocuklar retrospektif olarak değerlendirildi. Materyal ve Metod: 2009-2013 yılları arasında, AAA tanısı almış ve/veya takip edilmekte olan, genetik mutasyon sonuçları bilinen ve kolşisin tedavisi başlanmış 302 hasta değerlendirmeye alındı. Olguların dosyaları retrospektif olarak incelenerek başvuru sırasındaki yaşları ile boy ve ağırlıkları, cinsiyetleri, özgeçmiş ve soy geçmiş bilgileri, yakınma ve fizik muayene bulguları, laboratuvar sonuçları, MEFV gen mutasyon analizi sonuçları, batın ultrasonografi ve ekokardiyografi raporları, kontrol değerlendirme sırasındaki yakınma ve bulguları, almakta oldukları tedavilere ait bilgiler kaydedildi ve irdelendi. Bulgular: Hastaların 157'si kız (%52), 145'i erkekti (%48). Tanı yaşı ortalaması 94 ± 42 ay, şikâyetlerin başlangıç yaşı ise 73 ± 40 aydı. En sık görülen yakınmaların karın ağrısı (%90,3), ateş (%69,0) ve artralji (%42,3) olduğu görüldü. Bunları göğüs ağrısı (%15,5), baş ağrısı (%13,4) ve artrit (%10,0) izledi. AAA'ne eşlik eden hastalıklar sıklıkla gastrit ve/veya duodenit (% 6,8), jüvenil idiopatik artrit (%3,4), Henöch-Schönlein Purpurası (%2,7) ve idrar yolu enfeksiyonu (%2,7) idi. Mutant aleller arasında en sık M694V (%42,6), E148Q (%22,3), M680I (%10,2), V726A (%9,3) mutasyonları saptandı. Mutasyonların çoğu heterozigot mutasyon (%48,3) olup % 8,6 olguda mutasyon yoktu. En sık görülen homozigot mutasyon M694V (%71,4), en sık görülen heterozigot mutasyon E148Q (%37,7), en sık görülen bileşik heterozigot mutasyon M694V/E148Q (%20) idi. Artrit varlığı ile homozigot mutasyon (p=0,001) ve M694V mutasyonu (p=0,004) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı. M694V mutasyonu olanlarda yakınmaların daha erken yaşta başladığı (p=0,009) ve daha erken yaşta tanı aldıkları (p=0,01) görüldü. M694V mutasyonu olanlar ile anemi arasında (p=0,012) ve homozigot mutasyon varlığı ile splenomegali arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardı (p=0,001). En sık anormal batın ultrasonografi bulgusu splenomegali (%12,3), en sık anormal ekokardiyografi bulgusu ise mitral yetmezlikti (%10,8). Hastaların %43,4'ünde kolşisin tedavisi ile kısa sürede tam remisyon sağlanmıştı. Sonuç: AAA'de MEFV gen mutasyonlarının dağılımı bölgelere göre farklılık gösterebilmektedir. Mutasyon tipi ve geçiş şekline göre hastaların yakınmaları değişebilmekte, dolayısıyla tanı alma yaşı farklı olabilmektedir. Amiloidoz gelişimini engellemek için erken tanı ve uygun tedavi esas olmalıdır.