Gaziantep ili' ndeki hemofagositik lenfohistiyositosis tanılı hastaların klinik seyir, laboratuvar bulguları ve tedavi cevaplarının değerlendirilmesi

Amaç: Ocak 2009-Haziran 2013 yılları arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji kliniği tarafından takip edilen hemofagositik lenfohistiositoz (HLH) tanılı hastaların demografik verileri, klinik ve laboratuar bulguları, tedavi seçenekleri, tedavinin laboratuar bulguları üzerine etkileri, etiyolojiden sorumlu faktörler ve tahmini yaşam sürelerini araştırmak. Gereç ve yöntemler: Primer hemofagositik sendromlu 20, sekonder hemofagositik sendromlu 18 hasta olmak üzere toplam 38 hasta çalışmaya dahil edildi. HLH tanısı Histiocyte Society?nin tanımladığı tanı kriterlerine göre konuldu. Hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastanemiz Biyokimya ve Mikrobiyoloji laboratuarında tam kan sayımı, eritrosit sedimantasyon hızı, CRP, AST, ALT, albumin, total bilirubin, direk bilirubin, elektrolitler, LDH, TG, fibrinojen, ferritin, kültür ve serolojik tetkikler yapıldı. Mutasyon analiz çalışmaları hastanemiz Genetik ve Tıbbı Biyoloji laboratuarları ve Fransa Pasteur laboratuarlarında çalışıldı. İstatistiksel analizler için SPSS for Windows version 11,5 paket programı kullanıldı ve p<0,05 istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Bulgular: Olguların tanı sırasındaki yaşları 3-168 ay arasında idi. Akrabalık ve kardeş ölümünün primer HLH? da daha fazla olduğu saptandı. En sık görülen bulgular ateş, splenomegali, hiperferritinemi ve hemofagositoz varlığı idi. Primer HLH hastalarında saptanan mutasyonlar sırası ile PRF1 (%30), STX11 (%15), Munc13-4 (%5) idi. Primer HLH hastaların %35 `inde SSS tutulumu saptandı, 5?i exitus oldu. Hipofibrinojenemi primer HLH tanılı hastaların 14?ünde (%70) saptanırken sekonder HLH tanılı hastaların 7? sinde (%38,8) saptandı (p:0,05). Primer HLH hastaların 10? unda hiperbilirubinemi saptandı. Tanı anındaki ortalama total bilirubin düzeyi 3±0,6 mg/dl (0,3-7,5), ortalama direk bilirubin düzeyi 2,3±0,5 mg/dl (0-6,4) bulundu. 10 hastanın 7? si exitus oldu. 18 sekonder HLH hastasında hiperbilirubinemi saptanmazken tanı anındaki ortalama total bilirubin düzeyi 0,4±0,08 mg/dl (0,1-1,6) bulundu. Primer hemofagositik sendromlu hastalarda total ve direk bilirubin değerleri anlamlı olarak sekonder hemofagositik sendromlu hastalardan daha yüksek olduğu saptandı (p:0,006, p:0,044). C-reaktif protein değerleri iki grup arasında karşılaştırıldığında sekonder hemofagositik sendromlu hastalarda primer hemofagositik sendromlu hastalardan daha yüksek olduğu saptandı (p:0,017). Primer grupta tahmini ömür ortalama 619±134 gün, %40 sağkalım saptanırken sekonder grupta ise tahmini ömür ortalama 1084±87 gün ve %88,9 sağkalım saptandı. Sonuç: Primer hemofagositik sendromlu hastalarda total bilirubin ve direk bilirübin değerlerinin istatistiksel olarak sekonder HLH? dan daha yüksek olduğu saptandı. Bilirubin değerlerinin mortalite ile ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. Tahmini yaşam süresi ve sağkalım oranı sekonder HLH hastalarında daha yüksek idi.