Irak popülasyonunda romatoid artritli hastalarda PAD geninin ortak mutasyonunun analizi

Bu çalışmaya yaşları 25-35 arasında değişen 64 Romatoid Artrit (RA) hastası ve 32 sağlıklı kişi olmak üzere toplam 96 kişi katılmıştır. İncelemelerde kullanılacak kan örnekleri, Dhuluiya Genel Hastanesi'nde Mart-Mayıs 2022 tarihleri arasında alınmıştır. Romatoid artritli hastalar ile sağlıklı kontrol grubu arasında ortalama yaş ve cinsiyette önemli farklılıklar bulunmuştur. Romatoid artritli hastalar genellikle 31-35 yaşları arasında ve kadınlarda fazladır. Hasta grubunda tespit edilen ortalama anti-CCP ve PADI4 seviyeleri kontrol grubundan önemli ölçüde daha yüksektir. PADI 4 geninin polimorfizmi, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) kullanılarak incelenmiştir. Elde edilen sonuçlar lojistik regresyon analizi kullanılarak, belirli aleller ve genotipler ile RA riski arasında anlamlı bir ilişki ortaya koymuştur. Ayrıca, Tetra ARMS-PCR yöntemi kullanılarak yapılan testlerde hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında önemli bir değişiklik görülmemiştir. RA'lı hastalarda, heterozigot CT genotip tekrar oranı, kontrol grubuna kıyasla %48,4'lük bir yüzde ile en yüksektir. Normal genotip oranı ise hasta grubunda %43,8 ile en düşüktür. Hasta grubunda mutant TT genotip %7,8 olarak belirlenmiştir. Alellerin sıklığına ilişkin bulgulara göre, hasta grubun mutant T aleli yüksek bir orana sahiptir. Ayrıca; TT, CT ve alel T genotipleri, romatoid artrit için risk faktörü olarak görülmektedir. Heterozigot CG genotipi RA hastalarında %60,9'dur. Normal genotip CC yüzdesi ise kontrol grubunda ise %40,6 olarak tespit edilmiştir. Mutant GG genotipi hasta grubunda %14,1 olarak belirlenmiştir. Alel frekansı açısından, hasta grubunda mutant G aleli oranı daha yüksek (%44,54) iken kontrol grubunda daha düşüktür (%35,9). Normal C aleli ise kontrol grubunda daha yüksek (%64,1) bulunmuştur. Elde edilen sonuçlara göre olasılık GG genotipi ve G aleli romatoid artrit için risk faktörü olarak görülmektedir.