Koroner arter hastalarında alpha adducin Gly460Trp gen polimorfizmi

Koroner arter hastalığı (KAH), özellikle sanayileşmiş ülkelerde ölümlerin başta gelen nedenidir ve etyolojisinde çok sayıda genetik ve çevresel faktör rol oynamaktadır. Koroner arter hastalığının klinik fenotipik özellikleri bilinmesine rağmen genetik varyantlar ile artmış risk arasındaki ilişki bilinmemektedir.Alfa adducin geni, hem hipertansiyon için potansiyel bir risk faktörü olarak hem de antihipertansif tedavinin etkisinin değiştirilmesi için aday gen olarak ortaya çıkmıştır. Adducin her yerde bulunan bir hücre iskelet proteinidir ve iyon transportu gibi çeşitli diğer hücre fonksiyonlarını aktin ile spektrinin bağlanmasını teşvik ederek modüle edebilir. ?-Adducin polimorfizminin tuz tutulumu ve HT eğilimi ile ilişkili olarak 460Trp allel varlığının, kardiyovasküler olay riskini artırdığı beklentisi beklenen sonuçtur.Bu çalışmada; KAH için risk faktörü olarak belirlenen parametrelerin ?-adducin Gly460Trp gen polimorfizmi ile olan ilişkisi ve KAH'da ?-adducin Gly460Trp gen polimorfizminin rolü araştırılmıştır.Çalışmada, Fırat Üniversitesi Hastanesi Kardiyoloji Kliniğine başvuran, anjiografik olarak KAH tanısı alan yaşları 58.32 ? 11.01 arasında değişen toplam 270 hasta çalışma grubu ve anjiografik olarak normal koroner arter saptanan yaşları 49.27±10.51 arasında değişen 79 birey çalışmanın kontrol grubu olarak seçilmiştir.Koroner arter hastalığına sahip bireylerde GG, GT ve TT genotiplerinin frekansı sırasıyla % 83.7 (n=226), % 13.0 (n=35) ve % 3.3 (n=9) olarak bulunmuştur. Kontrol grubunda ise GG ve GT genotiplerin frekansları sırasıyla % 84.8 (n=67) ve % 15.2 (n=12) oranında görülürken, TT genotip varlığı saptanmamıştır (n=0). Her üç genotipte de görülme sıklığı, gruplar arasında anlamlı görülmemiştir (p>0.05). Aynı zamanda ?-adducin Gly460Trp genotipi ile yaş, cinsiyet, sigara, heredite ve HT gibi KAH risk faktörleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmazken sadece total kolesterol düzeyleri varyant allel taşıyan bireylerde anlamlı yüksek saptanmıştır (p<0.05).Sonuç olarak bilinen risk faktörlerinin, KAH etyopatogenezinde, ?-adducin Gly460Trp gen polimorfizminden bağımsız rol oynadığı, ?-adducin Gly460Trp polimorfizminin, KAH için risk oluşturmadığı görülmektedir.