Koroner arter hastalarında protrombim genindeki G20210A mutasyonun tespiti

Tüm dünyada en önemli mortalite ve morbidite nedenlerinden biri koroner arter hastalığıdır. KAH gelişimi multifaktöryeldir ve çeşitli edinsel ve kalıtsal risk faktörlerinin bu hastalıkta değişik mekanizmalarla etki ettiği bilinmektedir. Protrombin pıhtılaşmanın kontrolünde temel bir rol oynamaktadır. Normalde protrombin FXa ve FVa kompleksi varlığında trombine dönüşür. Trombine pıhtılaşmanın gerçekleşmesinde temel aşamalardan olan fibrinojenin fibrine dönüşmesinde ihtiyaç vardır. Mutasyonun protrombin geninin 3' untransle bölgesinde; 20210 nükleotid pozisyonunda G'nin A'ya substitüsyonu sonucu; artmış protrombin aktivitesi ve plazma konsantrasyonu düzeyleriyle anlamlı olarak ilişkili olduğu ve bu durumun artmış trombin miktarına neden olduğu bulunmuş. Mutasyon bu etkisi nedeniyle artmış arterial ve venöz tromboz riski ile ilişkilidir. Protrombin gen mutasyonu sıklıkla kafkas toplumlarında görülmektedir. % 1-4 arasında genel populasyonda heterozigot formda bulunur. Bu mutasyonun Hindistan, Kore, Afrika ve kuzey Amerika yerlilerinde sıklığı çok azdır. Bununla birlikte ispanyollarda bu oranın %6 olduğu rapor edilmiştir Bizim çalışmamızda otuz koroner arter hastasında protrombin G20210A mutasyonu için üç heterozigot bulundu (%10) ve kontrol grubunda otuz sağlıklı kişi içinde bir homozigot kadın saptandı (%3). Hasta grubuyla kontrol grubu arasında anlamlı bir fark saptanmadı. Anahtar kelimeler: Koroner arter hastalığı, tromboz, miyokard infarktüsü, protrombin G20210A