Sensörinöral işitme kayıpları ile connexin 26 35 delG mutasyonu arasındaki ilişki

İşitme kaybı, en sık görülen duyu bozukluklarından biri olup, insidansı yaklaşık 1/1000'dir. Prevelansı yaşa bağlı olarak artmaktadır ve yaşlılıkta en sık görülen duyu bozukluğudur. Non sendromik işitme kaybına neden olan genler içinde en önemli yeri, otozomal resesif kalıtılan (DFNB) DFNB 1 lokusunda sorumlu gen olan Connexin 26 (GJB2 / Cx26) tutmaktadır. Beyaz ırkta Cx26 geninde en sık görülen mutasyon 35delG'dir. Yaşlılık tipi işitme kaybı, diğer adıyla presbiakuzi, en sık simetrik, bilateral ve yüksek frekanslarda daha belirgin olarak seyreder. Prevelansı 61- 70 yaş arasında %37 iken 71- 80 yaş arasında %60'dır. YTİK'in etiyolojisinde genetik ve çevresel faktörler yer almaktadır. Biz çalışmamızda sensörinöral işitme kaybı, özellikle da YTİK ile Connexin 26 35delG mutasyonu arasındaki ilişkiyi araştırdık.Bu çalışma kapsamında, yaşlılık tipi işitme kaybı tespit ettiğimiz 34 hasta, bilateral sensörinöral işitme kaybı tesbit edilmiş 45 yaş altında olan 35 hasta, tek taraflı sensörinöral işitme kaybı tesbit edilmiş 17 hasta ve 34 sağlıklı birey, Cx26 geninde görülen 35delG mutasyonu açısından incelenmiştir. Hastalardan alınan tam kan örneklerinden HighPure PCR Template Preparation Kit (Cat. No: 11796828001, Roche Diagnostic, Germany) kullanılarak DNA izolasyonu yapıldı. Realtime polimeraz zincir reaksiyonu(PCR) primerleri; PCR-primer forward: AGTCTCCCTGTTCTGTCCTAGCT ve PCR-primer reversed: CTTTCCAATGCTGGTGGAGTG ve Florasan Labeled probe: TTCACACCCCCCAG, Anchor Probe: TCGTCTGCAGCGTGCCCCAAATCCATCTTCT olarak TIB MOLBIOL GmbH (Eresburgstraße 22-23 D-12103 Berlin) firmasına yaptırıldı.İstatistiksel analizler için SPSS (Statistical Package for Social Sciences) for Windows 17.0 programı kullanıldı. Çalışma verileri tablo ile özetlendi. Niteliksel olan Connexin 26 35 delG mutasyonu dağılımının karşılaştırmasında Chi-Square testi kullanıldı.Hasta grubunda Connexin 26 35 delG mutasyonu olan 1 (%2,9) olgu var iken , kontrol grubunda Connexin 26 35 delG mutasyonu olan hiçbir olguya rastlanmamış olup, bu dağılım istatistiksel açıdan değerlendirildiğinde hasta ve kontrol grubundaki Connexin 26 35 delG mutasyonu dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptayamadık.