İdiyopatik adölesan skolyozunda vitamin D reseptör geni Bsm1 polimorfizmi

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmirOmurgada koronal planda yana doğru oluşan eğrilik nedeniyle direkt grafide ölçülen Cobb açısının on derecenin üzerinde olmasıyla tanımlanan Skolyoz; toplumda %3 gibi yüksek sıklıkta görülen, olguların %85 kadarında altta yatan neden bulunamadığı için idiyopatik olarak değerlendirilen, en sık adölesanlığa karşılık gelen 10 ? 20 yaş aralığında ortaya çıkan, her iki cinsi eşit oranda tutmasına rağmen kızlarda on kat daha fazla ilerleyici bulunan, ikiz kardeşlerdeki konkordans ve olguların aile ağaçlarının incelendiği epidemiyolojik çalışmalar sonucunda birden fazla genin etkileşmesi sonucu poligenik kalıtımla oluştuğu düşünülen, etyolojisinde genetiğin büyük rol aldığı bir hastalıktır. Vitamin D reseptör geninin kemik dokusu üzerinde düzenleyici etkileri vardır ve BsmI polimorfizmi osteopeni ile ilişkilendirilmiştir. Osteopeni skolyozun klasik bir komponentidir. Çalışmamızın amacı İdiyopatik Adölesan Skolyozu ile Vitamin D reseptör geni BsmI polimorfizmi arasında etyolojik olarak ilişki olup olmadığını araştırmaktır.Adölesan İdiyopatik Skolyozu tanısı koyulmuş, birbirleriyle akraba olmayan yedisi erkek 45'i kız toplam 52 hasta ve 20 ? 35 yaş arasındaki, birbirleriyle akraba olmayan, yedisi erkek toplam 53 gönüllü kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir ve olguların periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılarak VDR BsmI genotipi strip test kullanılarak belirlenmiştir.Hasta grubunda genotip dağılımı bb %25, Bb %59,6, BB%15,4 iken kontrol grubundaki dağılımın bb %28,3, Bb %37,3, BB %34 olduğu görülmüş ve iki grubun genotip frekanslarının farkının anlamlılığını gösteren Ki-kare değeri: 6,35 ve p değeri: 0,0417 olarak bulunmuştur.Sonuçlar Vitamin D reseptör geni BsmI polimorfizminde Bb genotipi ile İdiyopatik Adölesan Skolyozu arasında ilişki olabileceğini düşündürmüştür.