Allergy and immunology
108 theses under this subject heading
Farelerde deneysel kontakt hipersensitivite modelinde fasudilin etkisi
Çalışmamızda, farelerde 1-floro-2,4 dinitrobenzen (DNFB) ile oluşturulan kontakt hipersensitivite modelinde fasudilin 40 mg/kg dozunda intraperitoneal yolla akut ve kronik uygulamasının kontakt hipersensitivite (KHS) belirtisi olan kulak ödemi ve kaşıntı üzerine etkisini araştırmayı ve bu etkide makrofaj polarizasyonunun rolünü belirlemeyi amaçladık. Doksan BALB/c dişi fare akut ve kronik olmak üzere iki ana gruba ayrıldı. Her ana grup kontrol, KHS+SF ve KHS+Fasudil olarak üç alt gruba ayrıldı. Deneysel kontakt hipersensitivite modeli DNFB ile oluşturuldu. %0,5'lik 100 mikrolitre DNFB solüsyonu 0. ve 1. gün farelerin karın bölgesine sürülerek hayvanlarda duyarlılaştırma oluşturuldu. Farelerin her iki kulağına %0,3'lük 20 mikrolitre DNFB sürülerek 5, 12 ve 19. günlerde sataşma uygulandı. Sataşmayı takiben 3. saat, 24. saat ve ardından 24 saat ara ile fasudil uygulandı. Her sataşma sonrası 24. ve 48. saatlerde kaşıntı davranışı ve kulak kalınlığı ölçüldü. Son ölçümlerin ardından kulak dokuları alındı ve histolojik ve immünohistokimyasal incelemeler yapıldı. Fasudilin akut uygulaması sataşma sonrası 24. saatte kulak kalınlığındaki artışı önledi (p=0,0003). Fasudilin kronik uygulaması son sataşmanın ardından 24. ve 48. saatlerde kulak kalınlığındaki artışı önledi (p<0,0001). Fasudil akut uygulaması epidermis + dermis toplam kalınlığını azalttı (p<0,05). Fasudilin kronik uygulamasının epidermis + dermis toplam kalınlığı üzerine etkisi olmamıştır. Fasudil akut uygulaması M2 hücre sayılarını artırdı (p<0,05). Fasudil uygulanan kronik grupta M2 hücre sayılarında anlamlı bir değişim gözlenmedi. Fasudilin doku hasar skoru, kaşıntı ve M1 makrofajlar üzerine etkisi olmadığı belirlendi. Sonuç olarak fasudilin kronik uygulamada kulak kalınlığını azalttığını belirledik. Bu bulgu fasudilin deneysel kontakt hipersensitivite modelinde anti inflamatuvar etkisi olduğunu düşündürmektedir.
Bovine herpesvirüs-1'in farklı kanser hücre hatlarında apoptotik ve otofajik etkilerinin araştırılması
Kanser tedavisinde viroterapi olarak adlandırılan, onkolitik virüslerin kanser hücrelerin yıkımı için kullanımı kanser tedavisinde alternatif bir yol olarak önerilmektedir. Onkolitik virüs, seçici olarak kanser hücrelerinde lizise, apoptozise neden olmakta ve immun sistem hücrelerini uyararak immünoterapiye katkı de sunmaktadır. Çok sayıda virüs bu amaçla aday gösterilirken avantaj ve dezavantajları tüm detaylarıyla yoğun bir şekilde araştırılmaktadır. Yapılan araştırmalarda farklı türlerde patojen olan hastalık etkeni vahşi virüs adaylarının seçilmesi, genetik yapıları üzerinde değişiklikler yapılarak rekombinant formlarının oluşturulması ve kullanımı süreçleri sonrasında bazı virüsleri onkolitik etkisinin önemli olduğunu göstermiştir. Projede önerilen BHV-1 patojen olarak hastalık meydana getirdiği konağı sığırdır. İnsanlarda herhangi bir hastalık etkeni olarak tanımlanmamıştır. Son yıllarda BHV-1 üzerine yapılan bazı araştırmalarda onkolitik potansiyelinin olabileceği önerilmektedir. Bu çalışmada, sığırlarda patojen olan Bovine herpesvirus-1 (BHV-1) 'in farklı kanser hücre hatlarında neden olabileceği ölüm yolaklarından apoptotik ve otofajik onkolitik etkilerinin araştırılması amaçlandı. Bu amaçla, meme kanseri hücre hattı (MDA-MB-231), akciğer hücre hattı (A549), prostat kanseri hücre hatları (DU145 ve PC3) ve servix kanseri hücre hattı (Hela)'nda yapılacak apoptotik ve otofajik yolaklar araştırıldı. Hücre hatları farklı titrelerideki birüs enfeksiyonuna ve zamana bağlı değişiklikler değerlendirildi. Virüsü enfeksiyonuna bağlı miktar ve zamana bağlı hücre kayıplarının arttığı, apoptotik hücre sayısının artığı tespit edildi. Enfekte hücrelerde bazı markırların (BCL-2, ATG7, p62, kaspaz-8 ve kaspaz-9) ekspresyon seviyesinin zamana ve doza bağlı olarak değiştiği değerlendirildi. Bu kanser hücrelerindeki ölüm mekanizmalarının aydınlatılması amacıyla daha fazla apoptotik markırların ve otofajik markırların kullanılması ihtiyaç duyulmaktadır.
Wwox aracılı miR-182 regülasyonunun meme kanseri hücrelerinde cisplatin direnci ile ilişkisinin CRISPR/CAS9 knockout yöntemi ile araştırılması
Tez projesinin amacı Wwox ifade etmeyen TNBC hücre hattında (MDA-MB-231) gelişen cisplatin direncinin miR-182 regülasyonuna bağlı olup olmadığını açıklığa kavuşturmaktır. Bu amaçla bir onkomiR olduğu bilinen miR-182'nin CRISPR yöntemi ile knockout ya da alternatif bir yöntem olarak düşündüğümüz miRNA inhibitörleri ile knockdown edilmesiyle cisplatinin etkisinin araştırılması hedeflenmiştir. miRNA knockout deneylerinde sıklıkla kullanılmayan fakat günümüzde gen tedavisi çalışmalarında sıklıkla kullanılan CRISPR knockout için miR-182 gen bölgesine spesifik rehberRNA'lar (gRNA) tasarlandı. Agoroz jelde knockout oluşumunu doğrulayacak bir indel (insersiyon/delesyon) gözlemlenmedi. Amacımızı gerçekleştirmek için alternatif bir yöntem olarak belirlediğimiz anti-miR (mikroRNA inhibitörü) kullanılarak knockdown yapılması kararlaştırıldı. Anti-miR182 inhbitörü MDA-MB-231 hücrelerine lipofektamin RNAimax ile transfekte edildi. cDNA sentezi ile Gerçek Zamanlı PZR yapılarak miR-182 geninin knockdown edildiği gösterildi. Anneksin V ile apoptoz testi gerçekleştirildi. Anti-miR182 ve cisplatin uygulanan hücrelerin hücrelerin %20,02'sinin apoptozda olduğunu %20,10'unun ise geç apoptozda olduğunu saptadık. Anti-miR182 ve cisplatin uygulanmayan hücrelerin %11,71'i apoptozda, %18,37'sinin geç apoptozda olduğunu saptadık. Ardından flow sitometri ile hücre döngüsü analizi çalışmaları yapıldı. miR-182 inhibitörü ve cisplatin uygulanan hücrelerde cisplatin ve anti-miR182 uygulanmayan MDA-MB-231 hücrelerine göre G2 fazında %12,23 oranında daha fazla artış saptandı. Sonuçlar, Wwox ifade etmeyen TNBC hücrelerindeki cisplatin direnci ve miR-182 arasındaki bu olası ilişkinin meme kanseri tedavisinde cisplatin direnci için yeni bir gen tedavisi stratejisinin geliştirilmesinde kullanabileceğini önermektedir.
Doğum şeklinin, okul çağı çocuklarında obezite ve alerjik hastalıklar üzerine etkisi
Doğum şeklinin obezite ve alerjik hastalıklar üzerindeki etkisini araştıran epidemiyolojik çalışmalar, hijyen hipotezine dayanarak aşırı kilolu ve alerjik hastalıkların sezaryen doğum ile ilişkisini araştırmaktadır. Sezaryen doğumun anne üzerindeki etkileri iyi aydınlatılmış ve geniş çapta literatürde tartışılmış ancak uzun vadeli pediatrik sonuçları hala araştırma ve bilimsel tartışma konusu olmaya devam etmektedir. Çalışmamızda Tekirdağ il merkezi Süleymanpaşa'da bulunan ilk-orta okul çağındaki çocukların doğum şeklini (normal doğum/sezaryen doğum) ve bunun aşırı kilo (obezite) ve alerjik hastalıklar üzerindeki etkisinin değerlendirilmesini amaçladık. Çalışmaya 5-15 yaş arası 1002 öğrenci dahil edildi. Çocukların doğum bilgileri, güncel antropometrik özellikleri, anne sütü ve ek gıda alma özellikleri, egzersiz yapma sıklığı ve ailenin sosyoekonomik özelliklerinin sorulduğu anket formu ebeveynler tarafından dolduruldu. Çalışmaya dahil edilen çocukların 501'i (%50) kız, 501'i (%50) erkek olup yaş ortalaması 9,5±2,2 (min=5,5-maks=15) yıldı. Doğum şeklinin çocuklardaki obezite ilişkisi istatiksel olarak anlamlıydı (p:<0,001). Sezaryen ile doğan çocuklarda obezite oranı daha yüksekti. Alerji öyküsü ile doğum şekli ilişkisi istatiksel olarak anlamlı bulundu. Fakat doğum şeklinin spesifik bir alerjik hastalık ile ilişkisi saptanmadı. Sezaryen ile doğan bebeklerin ilk 6 ay sadece anne sütü alma oranı anlamlı düzeyde düşüktü (p:0,002). Anne sütü almayan çocuklarda obezite oranı düzeyde yüksekti (p:0,17). Gebelikte sigara kullanan annelerin çocuklarında anlamlı şekilde obezite artışı tespit edildi (p:0,040). Gebelikte antibiyotik kullanımının çocuklardaki alerji ile anlamlı ilişkisi saptandı. Sonuç olarak sezaryenle doğan bebeklerin ilerleyen dönemlerde sağlıklı beslenmesi ve gelişimi etkilenmektedir. Sezaryenle doğan bebeklerin beslenmesi ve gelişimi daha yakından izlenmesi gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: Doğum şekli, Sezaryen doğum, Obezite, Alerji
Alerjik proktokolitli hastalarda ilk 6 ay sadece anne sütü ile beslenmenin değerlendirilmesi
Bebeklerde rektal kanamanın en sık nedenlerinden biri olarak görülen alerjik proktokolit genellikle hayatın ilk aylarında bulgu verir. Kanlı gaitaya beslenme problemleri, kusma, kolik, mukuslu gaita gibi şikayetler eşlik etmekle birlikte hastaların genel durumları ve gelişimleri normaldir. Alerjik proktokolitin genellikle uzun dönem prognozu çok iyidir. İlk 6 ay sadece anne sütü verilmesi ve bebeğin emzirilmesi bebek ve annenin sağlığı açısından en doğru yöntemdir. Anne sütü içeriği bebeğin büyümesi ve gelişmesini destekleyen yüksek besleyici faktörler içermesinin yanı sıra anne çocuk bağının kurulmasına katkıda bulunur. Alerjik proktokolitte anne ve bebeğin diyetinden ilgili gıdanın çıkarılması ile semptomların gerilemesi en iyi tanı ve tedavi yöntemidir. Bu çalışmada amacımız alerjik proktokolitli hastalarda ilk 6 ay sadece anne sütü ile beslenmenin hastalık ile ilişkisini araştırmak ve anne sütü ile beslenmenin önemini vurgulamaktır. Olguların demografik özellikleri, beslenme durumları, alerjik proktokolit tanısı düşündüren bulguları, ek hastalıkları, aile öyküleri sorgulanmıştır. İnfantil dönemde alerjik proktokolit tanısı ile izlenen olgular çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmamız 1 Kasım-1 Aralık 2022 tarihleri arasında hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine başvuran alerjik proktokolit ile takip edilme öyküsü bulunan 6 ay- 18 yaş arası %46'sı (n=23) kız ve %54'ü (n=27) erkek olmak üzere toplam 50 olguyla yapılmıştır. Olguların %74'ünün (n=37) ilk 6 ay sadece anne sütü aldığı görülmüştür. Olgularımızın %48'lik (n=24) büyük bölümü 3-6 ay arasında alerjik proktokolit tanısı alırken %64'ünün (n=32) mukuslu ve kanlı kaka şikayeti ile sağlık kuruluşuna başvurduğu saptanmıştır. Olgularımızın %66'sında (n=33) alerjik proktokolite diğer alerjik hastalıkların eşlik ettiği ve hastalarımızın 28 tanesinin (%56) ailesinde alerjik hastalık görülmüştür. Bebeklerin %80'lik büyük çoğunluğu inek sütünden kısıtlı diyet uygularken çoklu diyet yapanların oranı %58 (n=29) saptanmıştır. Sadece anne sütü alan hastalar ile formül mama desteği alanlar karşılaştırıldığında başka alerjik hastalığa sahip olma durumları, diğer ek hastalıkları ve yaptıkları eliminasyon diyetleri açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktur (p>0,05). Alerjik proktokolitli bebekler erken tanı ve etkin tedavi ile sağlıklı çocuklar gibi büyüme ve gelişme gösterirler. Bu hastalarda annenin uygun diyetle sütünü bebeğe vermesi konusunda desteklenmeli şikayetler yapılan diyetlere rağmen gerilemiyorsa aminoasit bazlı mamalara başvurulabilir. Alerjik proktokolit ile anne sütü ilişkisi açısından daha ayrıntılı ve daha büyük katılımcı gruplar içeren çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: Alerjik Proktokolit, Sadece Anne Sütü, Kanlı Gaita
İmmün disregülasyon bulguları olan hastalarda ilişkili yolakların RT-PCR ile değerlendirilmesi
İmmün yolakların kontrolsüz aktivasyonu, yani immün disregülasyon, otoimmünite, lenfoproliferasyon ve maligniteye yol açabilir. Apoptozis, nükleer faktör-κB (NFκB) ve fosfoinositid 3-kinaz (PI3K) yolakları, immün disregülasyonda rol oynayan başlıca yolaklardır. Bu çalışmanın amacı, immün disregülasyon bulguları olan hastaları, seçilmiş inflamatuar genlerin ekspresyon analizleriyle değerlendirmektir. Bu nedenle, literatürde immün disregülasyon ile ilişkili olduğu daha önce bildirilen yolaklardan bazı moleküller seçilerek, gen ifadeleri kontrollerle karşılaştırılmıştır. İmmün disregülasyon bulguları olan hastalar, otoimmün lenfoproliferatif sendrom, immün sitopeni ve EBV ile ilişkili lenfoproliferasyon hastaları olarak gruplandırılarak değerlendirilmiştir. İnflamatuar yolaklardaki seçili genler (CASP8, CASP10, FAS, FASL, AKT, MAP3K7, MAP3K14, mTOR, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, TRAF3) için gerçek zamanlı kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (RT-qPCR) analizi yapılmıştır. Gen ekspresyonundaki kat değişiklikleri logaritmik Delta-Delta Ct (2ˆ(–delta delta CT)) yöntemi kullanılarak değerlendirilmiştir. Tüm hedef genlerin ekspresyonlarının rölatif kantifikasyon değerleri açısından hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur. Hedef gen ekspresyonları açısından farklı hasta grupları arasında anlamlı bir fark gözlenmemiştir. ROC eğrisi analizine göre hasta ve kontrolleri ayırt etme açısından en yüksek tanı oranına sahip hedef genler NFKB2, MAP3K7, AKT, mTOR, NFKB1 ve FAS'tır. Bu çalışma ile özellikle immün sitopeni ve lenfoproliferasyonu olan immün disregülasyon hastaları için, NFKB1, NFKB2, MAP3K7, AKT, mTOR ve FAS kullanılarak bir immün disregülasyon skoru/imzası oluşturulabileceği ve bu skorun hasta tanı ve takibinde kullanılabileceği düşünülebilir.
Endokannabinoid metabolizmasının inhibisyonunun alerjik solunum yolu inflamasyonunda yeni bir tedavi stratejisi olarak incelenmesi
Endokannabinoidler biyolojik olarak aktif kanabinoid yapısındaki endojen maddelerdir. Yıkımları esas olarak yağ asidi amid hidrolaz (FAAH) ve monoasilgliserol lipaz (MAGL) olmak üzere iki enzim tarafından gerçekleştirilir. Yapılan çalışmalar endokannabinoidlerinbronş hiperreaktivitesi ile ilişkili inflamatuar hava yolu hastalıkları için önemli bir hedef olabileceğini düşündürmektedir. Bu tez çalışmasında, kobaylarda deneysel alerjik hava yolu inflamasyonunda FAAH ve MAGL inhibitörü tedavilerinin etkileri araştırılmıştır. Bu amaçla kobaylar ovalbumine duyarlı hale getirildikten sonra ovalbumin inhalasyonuna maruz bırakıldı. Bu kobaylarda FAAH inhibitörü URB597, MAGL inhibitörü JZL184 ve her iki enzimi de inhibe eden JZL195 tedavilerinin etkileri değerlendirildi. Ovalbumin uygulanması kobaylardan izole edilen trakea preparatlarında reaktivite artışı, bronkoalveolar lavaj (BAL) sıvısında IL-4, IL-13 ve eozinofil seviyelerinde artışı ve serumdaki IgE düzeylerinde artış ile karakterize eozinofilik pulmoner inflamasyon ve hava yollarında hiperreaktivite gelişmesine neden olmuştur. Bu protokol aynı zamanda akciğerlerde metabolomik profil üzerinde de değişikliklere neden olmuştur. URB597 tedavisi, sitokin üretimi ve inflamatuar hücre infiltrasyonu gibi inflamasyon belirteçlerini önlemiş, ancak hava yolu hiperreaktivitesini etkilemedi. JZL184 ve JZL195 tedavileri inflamasyon belirteçleri ile birlikte hiperreaktiviteyi de azaltabildi. Alerjen maruziyeti özellikle akciğerlerde glikolitik metabolizma ile ilişkilendirilen metabolitlerde bir artışa neden olmuştur. Bu artış, immün sistem hücrelerinin sayısının ve aktivasyonundaki artışa bağlı olabileceğini düşündürmektedir. Bulgularımız, FAAH ve MAGL inhibitörleri ile endokannabinoid metabolizmasının inhibisyonunun, alerjik inflamatuar hava yolu hastalıklarının tedavisi için değerlendirilebileceğini ve daha selektif etkiler için daha fazla çalışma yapılması gerektiğini göstermektedir.
Primer immün yetmezliklerde sinyal molekülleri için referans değerlerin belirlenmesi
Yılmaz, K., Primer İmmün Yetmezliklerde Sinyal Molekülleri İçin Referans Değerlerin Belirlenmesi, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü İmmünoloji Programı Yüksek Lisans Tezi, Ankara, 2025. Bu tez çalışmasında STAT1, STAT3 ve PI3K sinyal yolakları ilişkili Doğuştan İmmün Yetmezlik Kusurlarının fosfo-akım sitometrik tanı açısından sağlıklı kontrol bireylerde yaşa göre referans değerlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışma için belirlenen bireylerin T ve B lenfositler ile periferik kan mononükleer hücrelerinde (PKMH) uyarımsız ve uyarımlı koşullar altında sinyal ilişkili moleküllerin ifade düzeyleri ile uyarım cevapları değerlendirilmiştir. STAT1 fosforilasyonu için B lenfositlerde bazal seviyede "0-2 Yaş", "11-17 Yaş" grupları (sırasıyla p=0,005, p=0,004) ve T lenfositlerde IFN-γ uyarım varlığında ise "3-6 Yaş" ve "11-17 Yaş" grupları, "18 Yaş ve Üzeri" grubu ile anlamlı farklılıklar gösterdi (sırasıyla p=0,004, p=0,000). Bazal STAT3 ifadesi "18 Yaş ve Üzeri" erişkin grubuna kıyasla "0-2 Yaş", "3-6 Yaş" ve "11-17 Yaş" grubunun B lenfositlerinde anlamlı yüksek (sırasıyla p=0,005, p=0,000, p=0,000) ve "3-6 Yaş" grubunun PKMH'lerinde yüksek bulundu (p=0,000). IL-6 ile uyarım varlığında "3-6 Yaş" ve "11-17 Yaş" grubunun PKMH (sırasıyla p=0,000, p=0,003) ve B lenfositlerinde (sırasıyla p=0,003, p=0,001) STAT3 proteinin ifadesinin "18 Yaş ve Üzeri" grubundan anlamlı olarak yüksek olduğu görüldü. IL-6 ile uyarılan T lenfositlerde STAT3 ifadesinde (p=0,017) ve B lenfositlerde STAT3 ifadesine bağlı uyarım cevaplarının hastalar ve sağlıklı kontroller arasında fark gösterdiği bulundu (p=0,014). PI3K sinyal yolağı analizleri kapsamında PKMH'lerde bazal pAKT ifadesinin "3-6 Yaş" grubunda "0-2 Yaş" grubuna kıyasla yüksek olduğu görüldü (p=,004). CD40 ile uyarlan PKMH'lerin p-mTOR ifadesinin "0-10 yaş" grubunun "11-17 yaş" grubuna kıyasla anlamlı derecede yüksek olduğu görüldü (p=0,019.) . PKMH'lerdeki bazal p-mTOR ifadesi sağlıklı ve hasta bireyler arasında fark gösterdi (p=0,017). Sağlıklı ve hasta bireylerin, B lenfositlerindeki bazal pAKT seviyesi (p=0,024), PMA-Ion ve IL-4 ile uyarılan PKMH hücrelerindeki p-mTOR ifadesi (p=0,028) ile B lenfositlerdeki p-AKT ifadesi (p=0,027) anlamlı düzeyde farklılık gösterdi. Anahtar Kelimeler: Doğuştan İmmün Yetmezlik Kusurları, Fosfo-akım Sitometri, Hücre İçi Sinyal Yolakları, İmmün Fonksiyonel Analiz BAP Hızlı Destek Projesi / Proje ID:21708
Primer immün yetmezlikler-işlevsel çözümleme
Primer İmmün Yetmezlik (PİY) hastalıkları geniş spektrumda seyreden, nadir hastalık olarak tanımlanan ve her geçen gün yeni mutasyonların tanımlanması ile değişen hastalık grubudur. Hastalığın tanısı için klinik ve laboratuvar verilerin yanı sıra kesin tanı, genetik analizler ile yapılmaktadır. Genetik tanının gecikmesi, tanı ve tedaviyi güçleştirmekle beraber hastalığın seyrini değiştirmektedir. Bu tez çalışmasında, varyanta ilişkin patojenitenin değerlendirilmesi ve klinik ve laboratuvar şüphesi olan hastalarda tanı koymaya yardımcı olmak amacıyla akım sitometri kullanılarak yolak, protein ve proliferasyon analizi yapılmıştır. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi İmmünoloji Bölümü'nde değerlendirilen DOCK8, BTK, PIK3RI-PIK3CD ve LRBA/CTLA-4 eksikliği olan ve/veya şüphelenilen toplam 31 hasta ve 27 sağlıklı kontrol ile yapılan akım sitometri sonuçlarına göre; DOCK8, BTK, LRBA/CTLA-4 gen mutasyonuna sahip hastalarda protein ekspresyonunun düşük olduğu gözlemlenmiştir. Hastalık şüphesi olan hastalarda protein ekspresyonunun bazı hastalarda düşük, bazı hastalarda sağlıklı kontrole benzer olduğu gözlemlemiştir. DOCK8 gen mutasyonu bilinen hasta grubu, sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında DOCK8 protein ekspresyon düşüklüğünün istatistiksel olarak anlamlı olduğu görülmüştür (p<0,05). Diğer hastalık grupları için vaka sayısının yetersiz olmasından dolayı istatistiksel analiz yapılamamıştır. Yapılan akt/mTOR yolak çalışmasında, PIK3CD fonksiyon kazanım mutasyonu olan hastalarda artmış bir fosforilasyon ve proliferasyon yanıtı görülmüştür. Çalışmada ayrıca kemik iliği nakli olan iki hastada, nakil sonrası DOCK8 ve LRBA protein ekspresyonu akım sitometri yöntemi ile inceledi ve ekspresyon sonuçlarının hastaların kimerizm sonuçları ile klinik sonuç için benzer değer gösterdiğini gözlemledik. Elde edilen sonuçlar, mutasyona sahip hastada ve hastalık şüphesi olan bir grup hastada akım sitometri yöntemi ile protein ekspresyonunun düşüklüğünün değerlendirilmesinin genetik bozukluğun patojenitesini anlamada yardımcı olduğunu, tanı ve tedavide erken teşhis için etkili bir yöntem olarak kullanılabileceğini göstermiştir. Ayrıca akım sitometrinin nakil sonrası engrafman ve naklin başarısı hakkında bilgi vermesi, klinik takipte kimerizm testi ile beraber kullanılabilmesine imkân sağlamaktadır.
Deneysel alerjik astım modelinde mitokondri hedefli hidrojen sülfür donörü AP39 tedavisinin etkisinin araştırılması
Bu tez çalışmasında farelerde ovalbumin (OVA) ile indüklenen alerjik astım modelinde mitokondriye hedeflendirilmiş yavaş hidrojen sülfür (H2S) salıveren donör AP39'un etkileri incelendi. Bu modelde fareler, intraperitoneal OVA uygulamasıyla duyarlı hale getirildikten sonra intranazal (i.n.) OVA uygulanması ile deneysel alerjik solunum yolu inflamasyonu oluşturuldu ve bu farelerde i.n. 250 ve 1000 nmol/kg dozlarında AP39 tedavisi uygulandı. AP39 tedavisi, farelerde OVA'nın neden olduğu bronşiyal hiperreaktiviteyi önemli ölçüde önledi. OVA uygulaması farelerin bronkoalveoler lavaj (BAL) sıvılarında lenfosit ve eozinofil sayısında da artışa neden oldu ve bu artışlar AP39 tedavisinin 1000 nmol/kg dozu ile engellendi. Yüksek doz AP39 (1000 nmol/kg) tedavisi, BAL'daki artmış olan IL-4, IL-5 ve IL-13 sitokin düzeylerini de baskılarken, düşük AP39 dozu (250 nmol/kg) bu sitokinlerin düzeylerini etkilemedi. OVA uygulamasına bağlı olarak akciğer dokusunda meydana gelen histopatolojik değişiklikler de yüksek doz AP39 tedavisi ile azaldı. Bu sonuçlara dayanarak AP39, alerjik astımın klinik bulguları olan bronşiyal hiperreaktive ve solunum yolu inflamasyonu oluşumunu azaltmıştır. Solunum yolu düz kas hücrelerinde hidrojen sülfürün mitokondriyal fonksiyonları koruması ile alerjik astım oluşumunun engellenmesi ilişkilendirilmiştir. AP39 uygulama dozu ve süresi dahil olmak üzere AP39 tedavi stratejisinin terapötik etkinliğini optimize etmek için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Sonuç olarak AP39, bir hidrojen sülfür donörü olarak solunum yolu hastalıklarında umut verici bir terapötik potansiyel göstermektedir.
Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olanprimer immün yetmezlik tanılı hastaların analizi
Primer İmmun yetmezlik (PİY)'ler yalnızca enfeksiyonlara yatkınlıkla değil, giderek artan oranda enfeksiyon dışı, immün disregülasyon bulguları olarak tanımlanan otoimmünite (sitopeni, artrit, enteropati), enflamasyon, lenfoproliferasyon ve malignite bulguları ile kliniklere başvurmaktadır. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olan PİY tanılı hastaların incelenmesi ve aralarındaki ilişkinin ortaya konulması amaçlandı. 1 Ocak 2000 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında kliniğimizde takip edilmiş, izlem verilerine ulaşılabilen 0-70 yaş arasındaki PİY tanılı hastaların hastane bilgi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular kaydedildi. Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastalarda otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguların görülme oranı %29.8 idi. 531 erkek ve 372 kız (erkek/kız: 1.4) hastanın ortanca tanı yaşı 6 yıl (3 gün-67 yıl) idi. Otoimmun/ Enflamatuvar hastalik ve bulguları olan PİY hastalarının başvuru anında %69'unda otoimmün/enflamatuvar durum olduğu, %31`inde olmadığı görüldü. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulgusu olan PİY'lerin %62.7'si antikor eksikliklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler, %11.1'i kombine immün yetmezlikler, %8.5'i immün disregülasyon ile seyreden hastalıklar idi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalıkların %60'ının alerjik hastalıklar, %17'sinin gastroenterolojik hastalıklar, %15.1'inin dermatolojik hastalıklar olduğu gözlemlendi. Hastaların %23.5'inde birden fazla otoimmün/enflamatuvar hastalık tanısı mevcut idi. Birden fazla otoimmün/enflamatuvar hastalığı olan hastalarda da en yaygın tanı antikor eksiklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler olmak ile birlikte immün disregülasyon ile seyreden immün yetmezlikler oranının genel PİY sınıf dağılımına göre daha yüksek olduğu gözlemlendi (p<0.05). Her hasta aynı parametreler değerlendirilmemiş olsa da hastaların %66.9'unda otoimmün/enflamatuvar bulgu olduğu; en sık saptanan bulgunun ise anti-nükleer antikor pozitifliği olduğu (pozitiflik oranı = 231/397) gözlemlendi. Hastaların %5.1'inde kromozomal anomaliler başta olmak üzere ek genetik komorbidite mevcuttur; ek genetik komorbiditesi olanlarda mortalitenin daha yüksek oranda olduğu saptandı (p<0.02). Otoimmün/enflamatuvar bulguların %50'sinden fazlasının PİY tanısından önce saptanmış olması bu bulguların PİY tanısı koymada yol gösterici olabileceğini düşündürmüştür. Otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular konusunda farkındalığın artması ve klinik uygulamalarda otoimmün/enflamatuvar belirteçlerin kullanmının yaygınlaştırılması ile PİY tanısının daha erken dönemde konabileceği, ilişkili morbidite ve mortalitenin azalabileceği düşünülmüştür.
Alerjik rinitli hastalarda omalizumab tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi
Amaç: Araştırma alerjik rinit tanısı almış hastalarda omalizumabın semptomlar üzerine etkinliğini saptamak, güncel medikal tedavi seçenekleriyle karşılaştırmak amacıyla yapıldı. Materyal ve metod: Araştırma Şubat 2019 –Kasım 2019 tarihleri arasında Yüzüncü Yıl Üniversitesi Dursun Odabaş Tıp Merkezi KBB polikliniğine başvurmuş, AR tanısı almış, aynı tarihlerde Dermatoloji polikliniğinde kronik ürtiker nedeniyle omalizumab başlanması kararlaştırılan eş zamanlı AR tanısı almış, 18- 65 yaş aralığındaki hastalar ile yapıldı. Çalışma ve kontrol grubunda 25'er olmak üzere toplam 50 olgu çalışmaya dahil edilmiştir. KBB polikliniğinde görülen 25 hastaya intranazal kortikosteroid, oral antihistaminik +antilökotrien reseptör antagonisti kombinasyonu tedavisi başlanmıştır. Omalizumab tedavisi başlanacak AR tanılı hastalara intranazal kortikosteroid başlanmıştır. Hastalar 8-10 hafta takıp edilmiştir. Tedavi öncesi ve sonrası semptom skorları vizüel analog skala ile değerlendirilmiş, total Ig E değerlerine bakılmıştır. Kontrol grubu ve çalışma grubu karşılaştırıldığında, her iki grupta da semptomlarda gerileme olduğu görülmüştür. Burun tıkanıklığı, gözde yaşarma- kaşıntı semptom skorları omalizumab grubunda anlamlı olarak daha düşük izlenmiştir. Hayat kalitesindeki artışın omalizumab grubunda anlamlı olarak daha fazla olduğu saptanmıştır. Tedavi sonrası total Ig E değerlerinin omalizumab grubunda diğer gruba göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Elde edilen bulgular istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır. Bulgular: Araştırmamızda hem kontrol grubunda hem de çalışma grubunda tedavi sonrasında AR semptom skorlarında anlamlı iyileşmeler görüldü (p<0.05). Burun tıkanıklığı, gözde yaşarma -kaşıntı semptom skorlarındaki azalma ve hayat kalitesindeki düzelmenin omalizumab grubunda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha fazla olduğu görülmüştür (p<0.05). Sonuç: Araştırmamız omalizumabın alerjik rinitte semptomları azalttığı, hayat kalitesini arttırdığını göstermiştir. Tedavinin maliyeti de düşünüldüğünde sadece seçili hastalarda yeni bir tedavi seçeneği olabileceğini düşündürmüştür. Anahtar kelimeler: Alerjik Rinit, intranazal kortikosteroid, omalizumab.
COVİD-19 enfeksiyonu geçirmiş ve farklı aşı uygulamasına sahip olgularda immün kompleks oluşumunun araştırılması
Amaç: COVID-19 enfeksiyonu sonrası pek çok tip III aşırı duyarlılık reaksiyonları ile ilişkilendirilen olgu bildirilmiştir. Bundan dolayı COVID-19 aşıları sonrası da tip III aşırı duyarlılık reaksiyonlarının tetiklenme olasılığı tartışılmaya başlanmıştır. Çalışmamızda COVID-19 ve/veya aşılamaları ile tip III aşırı duyarlılık reaksiyonları arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık. Yöntem: Aşısız, Farklı aşı uygulamalarına sahip ve COVID-19 enfeksiyonu geçirmiş olgulardan, ayrıca farklı aşı uygulamalarına sahip ve COVID-19 geçirmemiş olan toplam 135 olgunun 7-14 gün içerisinde serum örnekleri toplandı. Toplanan serum örneklerinde PEG ile çöktürme yöntemi ile immün kompleks varlığı kalitatif olarak, SARS-CoV-2 Spike RBD/SARS-CoV-2 IgG/ C3a/C5a/IL-6 ELISA yöntemi ile kantitatif olarak, ANCA IIFA yöntemiyle semikantitatif olarak, WBC/nötrofil/trombosit Coulter prensibine göre hematolojik analizör ile kantitatif olarak araştırılmıştır. xxi Bulgular: COVID-19 geçirmiş olgularda klinik seyre göre semptomatik ve asemptomatik gruplar arasında immün kompleks varlığı yönünden anlamlı fark saptanamamıştır. Farklı aşı uygulamalarına sahip ve COVID-19 geçirmiş olgularda aşı rejimine göre heterolog aşı olan grupta anlamlı derecede yüksek immün kompleks varlığı saptanmıştır (p=0,042). Farklı aşı uygulamalarına sahip ve COVID-19 geçirmiş olgularda ≤3 ve >3 doz aşı grupları arasında immün kompleks varlığı yönünden anlamlı fark saptanamamıştır. COVID-19 geçirmiş olgular farklı aşı uygulama tipine göre karşılaştırıldığında anlamlı fark saptanamamış olmasına karşın 4 (%26,7) pozitif olgu ile 2CV+2BNT grubunda en yüksek immün kompleks varlığı saptanmıştır. İmmün kompleks varlığı yaş ve cinsiyet temelli incelendiğinde anlamlı farklılık saptanamamıştır. Diğer parametrelerimizde immün kompleks pozitif olgularda olgu sayısının azlığına bağlı olarak istatistiki hesaplamalar yapılamamıştır. Ancak tüm olgularda immün kompleks varlığı temelinde yapılan çoklu analiz sonucunda WBC ve nötrofil ortalama düzeyleri ileri derecede anlamlı saptanmıştır (sırasıyla p=0,003, p=0,013 ve WBC/OR: 5,880, Nötrofil/OR: 2,655). Sonuç: Verilerimiz COVID-19 ve/veya aşılamalar sonrası immün kompleks gelişebileceğini ve ilintili bu patofizyolojik süreçte bazı immün moleküllerin düzeyinin de artabileceğini akla getirmektedir. Bunun yanında az sayıda olgu da saptansa da artan aşı dozajlarının da bu süreçte proaktif rolünün olabileceğini düşündürmektedir.
Erişkinlerde inflamatuvar barsak hastalığı ve çölyak hastalığı tanıları ile izlenen hastalarda LRBA (LPS responsive beige-like anchor) eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik varlığının araştırılması
Bu çalışmada, inflamatuvar barsak hastalığı (İBH) ve çölyak hastalığı(ÇH) tanıları ile takip edilen erişkin hastalarda LRBA eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik hastalığı varlığının araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla çölyak hastalığı (n=11) ve inflamatuvar barsak hastalığı (n=24) olan 35 hasta ve 13 sağlıklı kontrolün periferik kandaki, aktive edilen CD4+CD25highCD127low/-FoxP3+ Treg hücrelerindeki CTLA-4 ve LRBA protein ifadeleri akım sitometrik yöntemi ile değerlendirilmiştir. Sağlıklı kontroller ve hasta bireyler karşılaştırıldığında; Treg yüzdeleri İBH grubunda daha belirgin olmak üzere (İBH: %4,5, ÇH: %5,2) hasta grubunda daha düşük bulunmuştur (kontroller: %5,8, hasta bireyler: %5,1; p= 0,19). Ortanca CTLA-4 ve LRBA ifadeleri (FI) her deneydeki sağlıklı kontrollere göre düzeltme oranı uygulanarak karşılaştırıldığında; İBH olan hastaların 12'sinde (%50) düşük LRBA ifadesi saptanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylerin CTLA-4 ve LRBA ifadelerine göre saçılım grafiği incelendiğinde bu iki molekülün ifadeleri açısından lineer bir korelasyon saptanmıştır. LRBA ifadesi düşük tespit edilmiş 4 bireyin değerlendirildiği primer immün yetmezlik paneline yönelik yeni nesil dizileme analizinde İBH olan bir hastada LRBA geninde heterozigot kalıtılan yeni bir varyant saptanmıştır. Bu durum en büyük sekonder lenfoid organ olarak kabul edilen intestinal sistemin enteropati durumu ile ilişkili faktörler veya değişiklikler hakkında bilgi vermektedir. Diğer düşük ifadeye sahip bireylerin ve daha geniş başka hasta serilerinde ayrıntılandırılması gereken bu bilgiler İBH başta olmak üzere immün aracılı enteropatisi olan bireylerde tanı, etiyoloji ve tedavi sürecinde faydalı bilgiler verecektir.
Çocuklarda rutin alerji deri testlerinin termografik olarak incelenmesi
Deri prik testleri Tip 1 aşırı duyarlılık öngörüsünü doğrulamak için sıkça başvurulan testlerdir. Hızlı uygulanması, hemen sonuç vermesi , düşük sistemik reaksiyon riski ve görece ucuz olması nedeniyle diğer tanı modalitelerine tercih edilmektedir. Ancak uygulanması, ölçülmesi ve değerlendirmesi insan bağımlı olması tanısal değerini düşürebilmektedir . Medikal termografi alerji testlerinde non-invazif objektif ve kantitatif veri sağlaması nedeniyle sonuçlarının değerlendirilmesinde gelecek vadetmektedir . Alerjide medikal termografi kullanımıyla ilgili çalışmalar sınırlı sayıda olmasının yanı sıra çalışmaların erişkin hastalarda yapılması ve kullanılacak tanısal parametre konusunda farklı görüşler olması nedeniyle literatürde veri eksikliği mevcut olduğu görülmüştür. Çalışmamızda termografik ölçümler için yeni tanısal parametre tanımlanarak ve geleneksel deri prik ölçüm sonuçlarıyla ilişki ve uyumunu araştırmayı amaçladık. Bu kapsamda Hacettepe Üniversitesi Çocuk Alerji Polikliniği'nde Kasım 2020-Nisan 2021 tarihleri arasında rutin alerji deri testi yapılan toplam 63 hastanın klinik ve demografik özellikleri yanı sıra deri testi yapılan bölgeleri termografik olarak incelenmiştir. Akıllı telefona entegre edilen termal kamera ile deri prik testi bekleme sürecinde tekrarlayan görüntü alındı. Mekânsal bağıl ısı hesaplaması için her görüntüde yer alan pozitif kontrol alanı (Cp), negatif kontrol alanı (Cn) ve alerjen bölgesi(A) noktasal ısı ölçümlerinin bir fonksiyonu alındı. Sıcaklık değeri araştırılan her bir bölgenin pozitif ve negatif kontrol sıcaklıklarına göre konumunu deri reaktivitesi cinsinden ifade eden Kalorik alerji indeksi (KAİ) asıl tanısal parametre olarak kabul edildi. KAİ sonuçlarına göre her bir alerjen bölgesinin farklı ısınma paterni vardır. Çayır ve Ot alerjenleri için duyarlı olan bölgelerde olmayanlara göre anlamlı sıcaklık farkı henüz 2. dakikada başlarken; Cynadon, Kedi, D. farina., D. pteronyssinus bölgelerinde anlamlı farklılığın 5.dakikada ortaya çıktığı saptanmıştır. Test sonu(15.dak) kabarıklık çapı ve bağıl ısı ölçümü arasında doğrusal ilişki yok iken bu iki ölçüm sonuçları arasında önemli derece anlamlı uyum iyiliği saptanmıştır. Nihayetinde medikal termografiyle alerji deri prik testlerinde geleneksel ölçüm sonuçlarıyla uyumlu objektif ve kantitatif bilgi üretilebilir. Termografi kullanımıyla insan hatalarından kaynaklı yanlış sonuçlar azaltılabilir ve daha doğru tanı konulabilir. Alerjiyi daha iyi görmek daha çok bilmek anlamına gelecektir
Yaygın değişken immün yetmezlik hastalarının klinik, immünolojik ve genetik özelliklerinin B hücre alt grup özellikleri ve KREC sayıları ile korelasyonunun araştırılması
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY/CVID), B hücre farklılaşması ve antikor yapımında bozukluk ile seyreden, aşılara zayıf yanıt oluşması ve tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterize olan primer antikor eksikliklerinin heterojen bir grubudur. Son yıllarda, B hücre popülasyonlarının fenotiplendirmesine dayanarak hastalığın sınıflandırılmasına yönelik girişimlerde bulunulmuştur. Kappa-silici rekombinasyon eksizyon halkalarının (KREC) miktar tayinine dayanan gerçek zamanlı kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (RT-qPCR) testi B hücre hastalıklarında kullanılmaktadır. KREC'ler, kemik iliğinde, B hücre reseptörü (BHR) genlerinin V(D)J yeniden düzenlenmesi sırasında ortaya çıkan epizomal DNA parçalarıdır. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı İmmünoloji Bölümü'nde YDİY tanısı alan 30 hastanın akım sitometri testi ile B hücre alt grupları, RT-qPCR testi ile de KREC sayıları 41 sağlıklı kontrol ile karşılaştırılarak değerlendirilmesi hedeflenmiştir. Hasta grubunun yaş ortalaması 28.5±15.6 yıl idi. Cinsiyetler arası dağılım oranı 1/1 idi. Ebeveyn akrabalığı oranı %33 olarak bulundu. En sık başvuru şikayeti sık enfeksiyon idi. IgM seviyeleri normal düzeyde olan 6 hasta (%20), IgA seviyeleri normal düzeyde olan 2 hasta (%6,67) vardı. Yirmi hastanın (%66,67) CD19+ hücre sayısı yaşa göre düşükken, 14 hastanın (%46,67) CD4+ hücre sayısı düşüktü. Sağıklı kontrol grubunda yaş arttıkça B hücre sayılarının azaldığı görüldü, B hücre alt gruplarından transisyonel B hücre, naif B hücre ile yaş arasında negatif korelasyon bulundu. Kontrol grubunda KREC sayıları cinsiyetten etkilenmiyordu ve artan yaş ile birlikte azalmaktaydı (p<0,01). Kontrol ve hasta gruplarına ait toplam B hücre sayıları ile KREC sayıları arasında pozitif korelasyon saptanmıştır (p<0,01). Çalışmada ayrıca sağlıklı popülasyona ait yaşa göre B hücre alt grup sayıları ve KREC sayıları elde edilmiştir. Kontrol grubunda B hücreleri ve KREC düzeyinin yaşla olan negatif korelasyonun değerlendirilmesi, immün yaşlanmanın gösterilmesi açısından da önemli olabilir. Anahtar kelimeler: YDİY, B hücre, KREC, RT-qPCR, akım sitometri
Çocuk immünoloji-romatoloji servisine yatan hastalarda malnütrisyonun değerlendirilmesi
Giriş: Hastalık ilişkili malnütrisyon dinamik ve multifaktöriyel bir süreç olup inflamasyon, yetersiz beslenme ve artmış enerji ihtiyacı ile yakın ilişkilidir. Hastalık ilişkili malnütrisyon son yıllara kadar yeterince üzerinde durulmamış bir konu olup nütrisyonel anormallikler pediatrik hastalarda önemli derecede morbidite ve mortaliteye yol açmaktadır. Pek çok çalışma hastanede yatan çocuklarda %6-51 malnütrisyon prevalansı olduğunu göstermektedir. Hastaneye yatan başta malignite hastaları, kardiyak, nörolojik, enfeksiyon hastaları ile yoğun bakım hastaları olmak üzere pek çok hasta grubunda malnütrisyon ile ilgili çalışmalar olmasına karşın Çocuk İmmünoloji ve Romatoloji hastaları ile ilgili malnütrisyon çalışmaları oldukça kısıtlıdır. Amaç: Bu çalışmada Çocuk İmmünoloji-Romatoloji Servisi'ne yatan çocuk hastalarda malnütrisyon prevalansını tespit etmeyi; hastanede yatış süresi, eşlik eden klinik durum (ateş varlığı, Akut Faz Reaktan yüksekliği) varlığı ile verilen tedavilerin malnütrisyon sürecine olan etkisini incelemeyi; mevcut olan pek çok malnütrisyon sınıflaması (WHO, Gomez, Waterlow, Wellcome) ve malnütrisyon skorlamasını (PeDİSMART, STAMP, PYMS) birbirleri ile karşılaştırıp hastalığa (Primer İmmün Yetmezlik (PİY) /Romatoloji) ve koşullara (tekrarlayan yatış/ uzun süren yatış) göre en uygun olan sınıflama ve skorlamayı seçmeyi, malnutriyonu olan hastalara müdahele edip özellikle uzun yatışlarda görülen hastane kaynaklı malnütrisyonların önüne geçip tedavi etmeyi amaçladık. Olgular ve Metod: Prospektif özellikteki çalışmaya Nisan 2017-Haziran 2019 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji ve Romatoloji Servisi'ne yatırılarak izlenen 1 ay-18 yaş arası 371 hasta alındı. Her hastanın yatış esnasında ateş, ishal/kusma, steroid kullanma, oral aft, bronkopnömoni, TPN alma, nazogastrik sonda ile beslenme, albümin alma, enteral ürün kullanma, intravenöz (i.v.) hidrasyon alma, intravenöz demir/eritrosit alma, insülin kullanma, metformin kullanma durumunun ve fizik muayenede ödem bulgusunun olup olmadığı kaydedildi. Girişte kan alınan hastaların nütrisyonel parametreleri (protein, albumin, hemogram, demir, TDBK, Ferritin) kaydedildi. Olguların hastaneye yatış-çıkışları esnasında ve iki haftadan uzun süre yatanlarda haftada bir olmak üzere; vücut ağırlığı, boy, orta kol çevresi ve triseps deri kıvrım kalınlığı aynı doktor (S.G.) tarafından aynı araçlarla ölçüldü. Her hasta için yatışta WHO, Gomez, Waterlow, Wellcome sınıflamaları ve PeDİSMART, STAMP, PYMS malnütrisyon skorlamaları yapıldı. Malnütrisyon skorlamarı 2 haftadan uzun yatanlar için haftada bir tekrarlanıp çıkışta hem malnütrisyon sınıflamaları hem de malnütrisyon skorlamaları tekrar uygulandı. Tekrarlayan yatışlar için mevcut uygulamalar her yatışta tekrar uygulandı. Hasta ve hasta yakınlarından onam formu alındı ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurul onayı alındı. Bulgular: Çocuk İmmünoloji Romatoloji Servisi'ne yatan 371 hastada %1.9 morbid obezite, %5.7 obezite, %14.8' aşırı kilo, %7.8 zayıflık, %4.3 ciddi zayıflık, %65.5 normal VKI saptandı. 371 hastanın %16.4' ünün vücut ağırlığı, %15.6' sının boyunun 3 persentil ve altı; %5.9 'unun vücut ağırlığı, %3.8 'inin boyu 97 persentil ve üstü saptandı. Hastane malnütrisyonu kriteri olarak hastanın çıkış ölçümleri ile giriş ölçümleri karşılaştırıldığında VKI z skorunda 0.25 SDS' den daha fazla azalma olması kabul edildi. 371 hastanın 50' sinde (%13,5) çıkış esnasında yapılan ölçümlerde yatış VKI z skoruna göre 0.25 SDS 'den fazla sapma olduğu görülüp hastane malnütrisyonu geliştiği tespit edildi. Hastane malnütrisyonu gelişen 50 hastanın ortalama yatış gün sayısı 13± 11,2 gün olup minimum 3 gün maksimum 57 gün olarak tespit edildi. İki haftadan uzun yatan 85 hastanın 16'sında (%19'u) çıkış VKI z skorlarında girişe göre 0.25 SDS' den fazla düşme olduğu görülüp hastane malnütrisyonu geliştiği saptanırken en uzun yatan ilk 10 hastada belirgin olmak üzere, iki haftadan uzun yatan hastaların %67' sinde kilo alımı olduğu görüldü. Kilo alımı olan hastaların %23'ünün hastaneye yatış esnasında VKI z skorunun -2 SDS altında olduğu görüldü. Bu durum uzamış yatışlarda hastane malnütrisyonu görülme sıklığının arttığını göstermekle beraber hastalarda malnütrisyonun erkenden tespit edilip zamanında nütrisyonel müdahele yapılmasıyla malnütrisyonu düzeltmede başarılı olunduğu görüldü. PİY tanılı hastaların Waterlow' a göre %21'inde akut, %17'sinde kronik, %9' unda kronik zemininde akut malnütrisyon; Gomez' e göre hastaların %23.8'inde hafif, %10.5'inde orta, %8'inde ağır malnütrisyon tespit edilerek hastaların yarısına yakınında malnütrisyon olduğu görüldü. PİY hastalarının girişte PeDİSMART skorlamasına göre %74 düşük risk, %17.4 orta risk, %8.5 yüksek malnütrisyon riski; STAMP skorlamasına göre %51.3 düşük risk, %30.6 orta risk, %18 yüksek malnütrisyon riski; PYMS skorlamasına göre %55 0 puan, %13.7 1 puan, %31.2 2 puan ve üzeri aldı. Romatoloji hastalarında yapılan ölçümlerin sonucunda Gomez' e göre hastaların %25.2' si hafif, %9.3'ü orta, %1.6' sı ağır malnütrisyonlu tespit edilerek hastaların yaklaşık 3'te birinde malnütrisyon saptandı. Waterlow' a göre hastaların %28'inde akut, %12.6'sında kronik, %5'inde kronik zemininde akut malnütrisyon tespit edildi. Yaklaşık 3'te 1'inde malnütrisyon olduğu saptanan romatoloji hastalarının girişte PeDİSMART skorlaması yapıldığında %88 düşük risk, %10.4 orta risk, %1.6 yüksek malnütrisyon riski; STAMP skorlaması yapıldığında %67 düşük risk, %23.7 orta risk %9.3 yüksek malnütrisyon riski; PYMS skorlaması yapıldığında %71 0 puan, %12 1 puan, %17' si 2 puan ve üzeri aldı ve malnütrisyon riski var olarak değerlendirildi. Tekrarlayan yatışlarda PİY hastaları için PeDİSMART ve STAMP skorlamasının, Romatoloji hastaları için ise PYMS skorlamasının daha uygun olduğu görüldü. İki haftadan uzun yatan hastalarda her iki hasta grubu için de PYMS skorlamasının diğer malnütrisyon skorlamalarına göre daha kullanışlı olduğu görüldü. PİY tanılı hastalarda Wellcome ve Gomez sınıflamasına göre malnütrisyonu olanların tekrarlayan yatış satısının yüksekliği anlamlı bulunurken Romatoloji hastalarında anlamlı farklılık görülmedi. WHO ve Waterlow sınıflamaları ile servise tekrarlatan yatış sayısı arasında ne Primer İmmün Yetmelik tanılı hastalarda ne de Romatoloji hastalarında anlamlı ilişki bulunmadı. PYMS skorlamasında Kwashiorkor dan itibaren malnütrisyon skorunun sabit kaldığı, PeDİSMART'ın da hastalarda ödem görülmeye başladıktan sonra malnütrisyonu saptamada yetersiz kaldığı ve skorlama puanının düştüğü görülürken STAMP skorlamasının Wellcome ile paralellik göstererek malnütrisyon tablosu ağırlaştıkça yüksek puan vermeye devam ettiği görüldü. PYMS, STAMP ve PeDİSMART skorlamalarının Gomez Skorlaması ile uyumlu olup, akut malnütrisyonu saptamada yeterli iken; Waterlow ile uyumlarının kronik malnütrisyonda bozulduğu ve kronik malnütrisyonu saptamada yetersiz kaldığı saptandı. Sonuç: Bu çalışmada Çocuk İmmünoloji-Romatoloji hastalarında malnütrisyon prevalansını tespit etmek, hastanede yatış süresi, eşlik eden hastalık, klinik durum ve verilen tedavilerin malnütrisyon sürecine olan etkisini incelemek ile mevcut olan pek çok malnütrisyon sınıflaması (WHO, Gomez, Waterlow, Wellcome) ve malnütrisyon skorlamasını (PeDİSMART, STAMP, PYMS) birbirleri ile karşılaştırıp hastalığa ve koşullara göre en uygun olan malnütrisyon tespit yöntemini seçmeye çalıştık. Çalışmamızda Çocuk İmmünoloji-Romatoloji Servisi' ne yatan tüm hastalarda Waterlow 'a göre % 21.3 oranında akut, % 17.5 oranında kronik malnütrisyon saptandı. Servise yatan tüm hastalarda % 13.5 hastane malnütrisyonu geliştiği saptanmış olup ortalama yatış sürelerinin 13 gün olduğu görüldü. Bu durum iki haftayı bulan yatışların hastane malnütrisyonu gelişimi için risk oluşturduğunu düşündürdü. Literatürde PİY hastaları ile Romatoloji hastalarını malnütrisyon açısından karşılaştıran ya da malnütrisyon sınıflamaları (WHO, Gomez, Waterlow, Wellcome gibi) ile malnütrisyon skorlamalarını (PeDİSMART, PYMS, STAMP gibi) karşılaştıran bir çalışma olmayıp, bizim çalışmamızda PİY hastalarının yarısına yakınında; Romatoloji hastalarının ise yaklaşık 3' te birinde malnütrisyon olduğu ve malnütrisyon skorlamalarının akut malnütrisyonu saptamada yeterli iken kronik malnütrisyonu saptamada malnütrisyon sınıflamalarına göre yetersiz kaldığı görüldü. PİY hastalarının yarısına yakınında malnütrisyon varken; kilo kaybını ve nütrisyonel destek gereksinimini tahmin etmede PeDİSMART'ın duyarlılığı %52, STAMP' in duyarlılığı % 97, PYMS 'nin duyarlılığı ise % 89 oldu. Romatoloji hastalarının yaklaşık 3'te 1'inde malnütrisyon varken kilo kaybını ve nütrisyonel destek gereksinimini tahmin etmede PeDİSMART' ın duyarlılığı % 37, STAMP 'in duyarlılığı % 99, PYMS' nin duyarlılığı % 88 olarak saptandı. İki haftadan uzun yatışlarda her iki hasta grubu için de diğer skorlamalara göre PYMS' nin daha uygun olduğu; tekrarlayan yatışlarda ise PİY hastaları için PeDİSMART ve STAMP uygunken Romatoloji hastaları için PYMS skorlamasının daha uygun olduğu görüldü. Modern malnütrisyon skorlamalarının yanında, skorlamaların kronik malnütrisyonu saptamadaki yetersizlikleri ve malnütrisyonun sınıflandırılabilmesi (hafif/ orta/ ağır; akut/ kronik/ kronik zemininde akut ya da düşük ağırlıklı/ marasmus/ kwashiorkor) adına malnütrisyon sınıflamalarının da kullanıma devam edilmesi gerektiği görüldü. Çalışmamızdan elde ettiğimiz sonuçlara göre hastaneye yatan hastalarda hastane malnütrisyonu gelişimi açısından dikkatli olunması; malnütrisyon tespitinde WHO, Gomez, Waterlow, Wellcome sınıflamalarını kullanırken bir yandan da hastaya ve koşullara (tanı, yatış süresi tekrarlayan yatış sayısı gibi) en uygun olan malnütrisyon skorlamasının seçilmesi; böylece hem hastada var olan malnütrisyonun hızlı tespiti ile ilerlemesini erkenden önlemeyi hem de skorlamaların yönlendirmesi ile hastaların düzenli kontrolünü sağlayarak klinik gidişatını yakından takip etmeyi ve malnütrisyonu düzeltmeyi öneriyoruz. Anahtar sözcükler: primer immün yetmezlik, romatoloji, pediatri, malnütrisyon, hastane malnütrisyonu
Çocukluk çağı alerjik hastalıklarda yıllara göre aeroalerjen duyarlılık değişiminin retrospektif değerlendirilmesi
Amaç:Alerjik hastalıkların görülme sıklığı geçtiğimiz yıllarda çarpıcı bir şekilde artmıştır ve gelişmiş ülkelerdeki nüfusun yaklaşık % 30-35'ini etkilemektedir.Alerjik hastalıkların, çalışan devamsızlığı, okullarda performans eksikliği ve yaşam kalitesinde genel kayıba neden olduğu bilinmektedir. Atopi polen, ev tozu akarı ve gıda alerjenleri gibi az miktardaki çevresel proteinlere cevap olarak, immünoglobulin E (IgE) antikorları üretimi ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Bir bireyde atopinin varlığı,bir veya daha fazla alerjik hastalık(atopik dermatit, astım, alerjik rinit (AR), alerjik rinokonjonktivit(ARK), gıda alerjisi vs.) ile ilişkili olabilir. Alerjik hastalıklarda tanı; öykü, fizik muayene bulgularıyla birlikte deritestleri ve serumda alerjen spesifik IgE varlığı ile konur. En sık kullanılan deri testi, deri prick testidir (DPT). Alerjinin tespiti ve bundan kaçınılması tedavide birinci basamaktır. Alerjik hastalıklarda morbiditenin azaltılması, duyarlanmış bireylerde hastalık gelişiminin önlenmesi ya da geciktirilmesi için gereken çevresel koşullar belirlenip koruyucu önlemler alınmalıdır. Gereç ve Yöntem:Çalışmaya, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk Alerji polikliniğine 2011-2012 ve 2017-2018 yıllarında başvuran, atopi öyküsü ya da alerjik hastalık tanısı olan, deri prick testinde en az bir aeroalerjene duyarlılık saptanan, 2-18 yaş arasındaki tüm çocuk hastalar dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, yaşadığı bölge, doğum haftası, doğum ağırlığı, ailede atopi öyküsü, hastanın kardeş sayısı, kaçıncı çocuk olduğu, tanısı, kandaki eozinofil sayısı ve yüzdesi, total ve spesifik IgE düzeyleri, deri prick testindeki aeroalerjenlere karşı duyarlılıkları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmayadahil edilen hastalar 1. ve 2.grup olarak sınıflandırıldı(2011-2012 yılları 1.grup, 2017-2018 yılları 2.grup). Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş medyan değeri 10 (6,00) idi. Hastaların 1086'sı (%65,4) erkekti. Doğum ağırlığı 169 hastada <2500 gr (%10.2) idi. 234 hastada (%14,1) prematürite vardı. Kentsel bölgede yaşayan 1481 (%89,2), kırsal bölgede 179 hasta (%10,8) mevcuttu.1245 hastada (%75) ailede atopi vardı. Kaçıncı çocuk olma durumu ve kardeş sayısı medyan değeri 1 (1,00) idi. Sigara maruziyeti 604 hastada (%36,4) mevcuttu. 2.gruptaki hastalarda ilk çocuk olma durumu ve ailede atopi, 1.gruptaki hastalara göre daha fazlaydı, fakat istatiksel anlamlı değildi. İkinci grupta, 1. grubagöre sigara maruziyeti istatiksel olarak anlamlı yüksekti (sırasıyla 501 hasta, %47,9 a karşı 103 hasta, %16,8). 1.grupta AR ve ARK ile astım ve hışıltılı çocuk sayısı aynıydı (239 hasta, %38,89). 2.grupta daha çok AR ve ARK (%47,3), ikinci sırada astım ve hışıltılı çocuk (%33,94) idi. Total IgE medyan değeri 220 (429,60) kU/L idi. Alerjen spesifik IgE medyan değeri9,44 (34,87) PAU/l idi ve 972 hastada (%90,3) pozitifdi. Eozinofil sayısının medyan değeri 270 (339) /mm3, yüzde medyan değeri 3,51 (4,16) idi. 562 hastada (%43,9) eozinofili vardı.Yıllara göre karşılaştırıldığında duyarlılıkta belirgin değişiklik yoktu. Her iki grupta da en fazla duyarlılık polen karışımına idi. Birinci grupta 451 hastada (%73,5),2.grupta 755 hastada (%72,2) polen duyarlılığı vardı. Sonuç:Atopisi olan olgular, 5 yıl arayla DPT sonuçlarına göre değerlendirildiğinde, her iki hasta grubunda en fazla alerjen duyarlılığı polenlere karşı idi. Kedi tüyüne duyarlılıkta yıllara göre artış vardı, fakat bu istatiksel olarak anlamlı değildi. Ev tozu akarlarına, zeytin ağacı polenine, alternaria'ya, hamamböceğine duyarlılıkta yıllara göre artış istatistiksel anlamlıydı. Anahtar kelime: Atopi;çocuk;risk faktörleri;deri prick testi;yıllara göre değişim
İlk atak psikoz hastalarında immunolojik parametrelerin incelenmesi
GİRİŞ : Şizofreni ve bu spektrumdaki bozukluklar, genç yaşta başlayarak kişinin kişilerarası ilişkilerden ve gerçeklerden uzaklaşmasına ve içine kapanmasına neden olan; kişinin algılamasını, düşünce sistemini , duygulanımını ve bilişsel işlevlerini bozabilen psikiyatrik bozukluklardır. Hastalıkların etyolojisi ile ilgili çalışmalar, yaklaşık yüz yıl önce Kraepelin ve Bleuler tarafından tanımlandığından beri hem biyolojik, hem de psikososyal anlamda devam etmektedir. Güncel yaklaşımlar, hastalığın etyolojisinde ve seyrinde immunolojik ve otoimmun faktörlerin rol oynadığı yönündedir. AMAÇ : Bu araştırma ilk atak psikoz hastalarının immunolojik temellerini araştırmak, semptom içeriği ve şiddeti ile ilişkisini saptamak ve prognostik açıdan öngördücü tarama amaçlı markerlerı belirlemek için planlanmıştır. İlk atak psikoz hastalarının; sağlıklı kontrol grubuna göre immunolojik farklılıklarının ortaya konması, bakılan immunolojik markerlarının belirti şiddeti açısından fark yaratıp yaratmadığının gözlemlenmesi, böylece sonra yapılacak olan aynı ya da farklı hastalık gruplarının izlem ve daha geniş kapsamlı araştırmaları için ön çalışma yapılması amaçlanmıştır. YÖNTEM : Çalışmaya DSM-IV'e göre Kısa Psikotik Bozukluk ya da Şizofreniform Bozukluk tanısı alan 29 hasta ve 25 sağlıklı kontrol alınmıştır. Gönüllün onamları alındıktan sonra tanısal doğrulama için SCID-1 yapılandırılmış görüşme uygulanmış, hastalık şiddeti açısından PANSS ve Kısa Psikiyatrik Değerlendirme Ölçeği uygulanmıştır. Görüşmelerden sonra çalışılacak immünolojik parametreler için kan alınmış, kanlar aynı saat içinde görüşmeci tarafından çalışılacak laboratuarlara ulaştırılmıştır. BULGULAR : Hasta ve kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet, eğitim süresi, çalışma durumu ve medeni hal açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır. Hasta grubunun yaş ortalaması 34,2'dir, belirtilerin başlamasından tedavi başvurusuna kadar geçen süre ortalama 6 ay'dır, gelir düzeyi daha düşüktür. Ortalama PANSS Pozitif Belirtiler Alt Ölçeği skoru 29,32 ± 5,25; PANSS Negatif Belirtiler Alt Ölçeği skoru 25,13 ± 6,31; PANSS Genel Psikopatoloji Alt Ölçeği skoru 42,75 ± 8,78; PANSS Toplam skoru 97,2 ± 11,15 ve Kısa Psikiyatrik Değerlendirme Ölçeği skoru 49,75 ± 13,11'dir. İmmunolojik parametrelerden sensitif CRP, Ferritin, Serum Amiloid A, IgG, IgM, IgA, IgE, C4, Vitamin A, Vitamin E, Anti-Tiroglogulin (Anti-T) ve Anti Tiroperoksidaz (Anti-M)'nin düzeyleri gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı düzeyde farklı bulunmuştur. Yine BPRS toplam skoru Bakır, Vitamin A ve Vitamin E düzeyleri ile, PANSS Pozitif Belirtiler Alt Ölçeği skoru Serum Amiloid A ve Anti Tiroglobulin düzeyi ile, PANSS Negatif Belirtiler Alt Ölçeği skoru Serum Amiloid A ve sensitif CRP ile, PANSS Toplam skoru da Anti Tiroglobulin antikor ile anlamlı düzeyde korele bulunmuştur. SONUÇ : Çalışmamız, ilk atak psikoz hastaları ile sağlıklı kontroller arasında immunolojik parametreler yönünden anlamlı farklar saptamıştır. Saptanan bu farklılıklardan bazıları da klinik belirtilerle korelasyon göstermektedir. Benzer çalışmalarla endofenotipler ve immunolojik parametrelerle olan ilişkiler ortaya konabilir.
İnterlökin-1 reseptörünü hedefleyen nanokorların üretimi
IL-1R1, IL-1 ailesi reseptörlerinin bir üyesi olup, doğal bağışıklık ve enflamasyonun düzenlenmesinde önemli roller oynar. IL-1α ve IL-1ꞵ , IL-1R1'in ligandları olup, ateşin indüklenmesi, lenfositlerin proliferasyonunun uyarılması ve pro-inflamatuar sitokinlerinin salgılanması gibi çeşitli enflamatuar tepkilerde rol oynarlar. IL-1 sinyalindeki düzensizlikler enflamatuar hastalıklara yol açar ve genellikle Canakinumab, Anakinra ve Rilonacept gibi IL-1 inhibitörleri tedavi amaçlı kullanılır. Bu tedaviler hastalık belirtilerinin hafifletilmesinde etkili olmakla beraber bazı sınırlamalara sahiptir. Nanokorlar, sadece ağır zincirden oluşan antikorların değişken fragmanlarından elde edilir. Küçük boyutları, yüksek afiniteleri, stabiliteleri ve çözünürlükleri gibi özellikleri nedeniyle diğer IL-1 inhibitörlerine alternatif olabilirler. Bu yüzden bu çalışma anti-enflamatuar ajanlar olarak anti-IL-1R1 nanokorları üretmeyi amaçlamıştır. Bu doğrultuda iki farklı strateji izlenmiştir: IL-1R1'e yüksek affinite ile bağlandığı tahmin edilen bir nanokorun gen sentezinin yapılması ve immünize edilmiş lamalardan elde edilen nanokorların üretimi. Gen sentezi başarılı olmasına rağmen, bakteride nanokorun ifadesi sağlanamamıştır. Ancak, immünize edilen lamalardan elde edilmiş olan nanokorlar başarılı bir şekilde saflaştırılmış ve karakterize edilmiştir. IL-1R1'e yüksek affinite ile bağlanan ondan fazla nanokor tespit edilmiş ve içlerinden 3WEB23 ve 2TED12 nanokorlarının hücre kültüründe IL-1R1'i etkili bir şekilde inhibe ettiği gözlemlenmiştir. Bu nanokorlar, enflamatuar hastalıklara karşı umut verici terapötik adaylardır, ancak in vivo fonsiyonelliklerinin daha fazla araştırılması gerekmektedir. Epitop gruplaması (epitope binning) deneylerinde, bu iki aday nanokorların bağlanma kapasitelerinin diğer yüksek affiniteli nanokorlar tarafından engellenmediği gözlemlenmiştir. Bu yüzden epitop gruplaması deneyleri nanokorların multivalent nanokor üretiminde kullanılmasını desteklemektedir. Genel olarak, bu çalışma inflamatuar hastalıklar için alternatif terapötik adaylar olarak iki anti-IL-1R1 nanokoru belirlemiştir.
Besin alerjili çocuğu olan ebeveynlerin sağlık okuryazarlığı ve kaygı düzeylerinin diyete uyumla ilişkisi
Besin alerjisi görülme sıklığı dünya çapında artış göstermektedir. Besin alerjili çocuğu olan ebeveynler çeşitli problemlerle karşı karşıya kalmaktadır. Bu çalışma besin alerjili çocuğu olan ebeveynlerin sağlık okuryazarlığı, kaygı düzeyleri ve diyete uyumla ilişkisini ortaya konması amacıyla yapılmıştır. Araştırma, 15.02.2021-31.08.2021 tarihleri arasında, Balıkesir Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Polikliniği'nde 390 ebeveyn ile gerçekleştirildi. Araştırma verileri, "Anket Formu", "Durumluk Kaygı Ölçeği ve "Sağlık Okuryazarlık Ölçeği" kullanılarak araştırmacı tarafından hasta ebeveynlerine, poliklinik ortamında yüz yüze görüşme tekniği ile toplandı. Verilerin analizinde sayı, yüzde, ortalama Ki-kare testi ve Fisher's Exact testleri, Mann Whitney U testi, Kruskal Wallies testi, Dunn testi, Pearson korelasyon katsayısı, Spearman's rho korelasyon katsayısı ile incelendi. Ölçek puanları üzerine bağımsız değişkenlerin etkisinin incelenmesinde lineer regresyon analizi kullanıldı. Çalışmada Tip 1 hata değeri p<0.05 olanlar anlamlı kabul edildi. Katılımcıların ebeveyn yaş ortalaması 29.60 ± 4.9 olarak elde edildi. Ebeveynlerin %93.6'sı kadın, %51.3'ü üniversite mezunu, %62.3'ünün çocuk sayısı 1 idi. Ebeveynlerin durumluluk kaygı ölçeği toplam puan ortalaması 47.28 ± 10.32; sağlık okuryazarlık toplam puan ortalaması 114.26 ± 9.34 bulundu. Kaygı puanına etki eden diyet uyum sorularının etkisi anlamlı bulundu (F=4.124, p<0.001). Çocuğuna alerji tanısı konulduktan sonra kısıtlanmış diyet uygulayanların kaygı düzeyi daha düşük, kısıtlanmış diyet için bilgi alanların kaygı düzeyi daha yüksek saptandı. Eğitim düzeyi yüksek olan ebeveynlerin sağlık okuryazarlığı düzeyi daha yüksek saptandı. Besin alerjili çocuğu olan ebeveynlerin diyete dair alerji poliklinik hemşiresinden düşük düzeyde bilgi alındığı saptandı. Sonuç olarak; besin alerjili çocuklar ve ebeveynlere, besin alerjenlerini tanımlamanın ve besin alerjenlerini diyetten çıkarmanın öğretilmesi; alerjik besinlerden kaçınmada diyet eğitimi, besin etiketleri okuma konusunda eğitim verilmesi önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: Çocuk, besin alerjisi, diyete uyum, sağlık okuryazarlığı, kaygı, ebeveyn
Tip 1 hipersensitivite saptanan(Astım, alerjik rinit, atopik dermatit, ürtiker, anjioödem) hastalarda alerjen çeşitliliğinin saptanması ve demografik verilerle ilişkisinin değerlendirilmesi
ÖZET Amaç: Alerjen duyarlılıkları coğrafi bölgelere, çevre koşullarına, demografik verilere göre farklılaşmaktadır. Çalışmamızda Balıkesir bölgesinde alerjen profillerinin belirlenerek hastalara yaklaşımda, tanı, tedavi ve korunma stratejilerine katkı sağlamak amaçlanmıştır. Yöntem: Kesitsel ve retrospektif olarak 2019 Ocak- 2024 Eylül tarihleri arasında, atopik alerjik hastalık tanılı 0-18 yaş arasında 260 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik özellikleri, alerjik hastalıkları, deri prick testleri, serum total IgE ve eozinofil düzeyleri retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Katılımcıların %39,23'ü kız, %60,77'si erkek cinsiyetten oluşuyordu. Hastalar 0-5, 6-12 ve >12 yaş olacak şekilde üç yaş grubuna ayrıldı. Katılımcıların %50'sinde alerjik rinit (AR), %36,54'ünde alerjik astım, %15'inde atopik dermatit (AD), %6,92'sinde alerjik ürtiker ve %0,38'inde anjioödem tanısı mevcuttu. Hastaların %61,92'sinin sigara maruziyeti, %46,92'sinde ailede atopi öyküsü olduğu bulundu. Deri prick testlerinin %53,85'inde D. Pteronyssinus, %53,08'inde D. Farinae, %33,85'inde 5'li ot karışımı, %20,38'inde zeytin poleni ve %17,69'unda3'lü ot karışımına duyarlılık saptandı. AR tanısı olanlarda IgE düzeyi ortalama 367,14±415,9 IU/ml, alerjik astımlılarda 430,97±608,6 IU/ml ve AD'lilerde 356,98±635,2 IU/ml bulundu. AR ve alerjik astım tanısı olan ve olmayanlar arasında IgE düzeylerinde anlamlı farklılık saptanamazken AD'li hastaların IgE düzeyi anlamlı olarak daha düşük saptandı. Sonuç: Balıkesir'de çocukluk çağında tip 1 hipersensitivite tanılı hastalarda en sık karşılaşılan alerjenlerin ev tozu akarları olduğu gösterilmiştir. Özellikle D. pteronyssinus ve D. farinae duyarlılığı saptanmıştır. Pasif sigara maruziyeti, ailede atopi öyküsü önemli risk faktörleridir. Bulgular, çevresel önlemlerin önemini vurgularken Balıkesir'de çocukluk çağı alerjik hastalıklarının tanı, tedavi ve izleminde klinik uygulamalara katkı sağlayacağı kanaatindeyiz. Anahtar Kelimeler: Tip 1 hipersensivite, alerjen, IgE, alerjik rinit, astım, atopik dermatit.
Yaygın değişken immün yetmezlik fenotipi ile gelen hastaların klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi
Amaç: Yaygın değişken immün yetmezlik (YDİY), İmmünglobulin G (IgG) düzeyinde belirgin düşüklük, buna eşlik eden İmmunoglobulin A (IgA) ve/veya İmmunoglobulin (IgM) düzeylerinde düşüklük, aşılara karşı antikor yanıtının zayıf veya hiç olmaması ve izohemaglutinin yanıtının oluşmaması ile karakterize heterojen bir grup hastalığı tanımlamak için kullanılmaktadır. YDİY'nin klinik spektrumu geniştir. YDİY hastalarında en sık görülen klinik bulgular tekrarlayan sinopulmoner ve gastrointestinal sistem kaynaklı enfeksiyonlardır. Nonenfeksiyöz bulgular, progresif akciğer hastalığı, otoimmünite, gastrointestinal inflamatuar hastalıklar, karaciğer hastalığı, lenfoid hiperplazi ve özellikle lenfoma olmak üzere kanserleri içerir. YDİY hastalarının heterojen klinik bulgular ile başvurmaları bu olguların primer immün yetmezlik dışında farklı tanılar ile izlenmesine, tanı gecikmesine, çeşitli komplikasyonlar ve organ hasarına neden olmaktadır. Çalışmamızın amacı, 20 yıllık süre içerisinde kliniğimizde tanı alan ve takip edilen 51 YDİY hastasının demografik özelliklerini, doktora başvuru nedenlerini, klinik ve immünolojik özelliklerini, tanıda gecikme sürelerini, tanı gecikmesi ile organ hasarı ilişkisini ve hastaların prognozlarını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Alerji ve İmmünoloji Bilim dalına Ocak 2002-Aralık 2022 tarihleri arasında başvuran, 2014 öncesi ESID/PAGID 1999 tanı kriterleri, 2014 sonrası ise ESID 2014 tanı kriterlerine göre Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik tanısı alan ve Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik fenotipi ile takip edilen 60 hasta değerlendirilmiştir. Dosya bilgilerine ulaşılamayan 9 hasta çalışma dışı bırakılmış, 51 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalar arşiv dosyaları ve hastane işletim sistemi üzerinden retrospektif olarak taranmıştır. Bulgular: Çalışmaya katılan 51 olgunun 28'i (%54,9) erkek ve 23'ü (%45,1) kızdı. Hastaların semptom başlama median değeri 3 yaş (0,05-46 yaş arası), tanı median değeri 11,08 yaş (4-27,91 yaş arası), ortalama tanıda gecikme süresi 6,20±4,94 yıl olarak saptandı. Hastaların en sık başvuru nedeni sinopulmoner enfeksiyonlar (%96) ve gastrointestinal enfeksiyonlar (%47,1) olarak değerlendirildi. Enfeksiyon dışı en sık görülen bulgu %41,1 oran ile lenfoproliferasyondu. Otoimmünite, lenfoproliferasyondan sonra saptanan ikinci en sık görülen enfeksiyon dışı bulguydu. Hastaların %41,1'inde bronşiektazi, %11,8'inde enteropati, %5,9'unda malignite, %5,9'unda granülamatöz hastalık saptandı. Bronşiektazi ve enteropati varlığı ile tanıda gecikme süresi açısından anlamlı farklılık görülmedi. Otoimmün hastalık ve splenomegali ilişkisi değerlendirildi ve otoimmün hastalığı olanlarda splenomegali görülme oranı (%53,3), otoimmün hastalığı olmayanlarda splenomegali görülme oranından (%24,2) anlamlı şekilde yüksek bulundu. Çalışmamızda hastaların klinik bulguları ile laboratuar bulguları arasındaki ilişki değerlendirildi. Bronşiektazisi olan hastaların izotip değişimi yapmış hafıza B hücre değerinin olmayanlardan daha düşük olduğu gözlendi (p=0,020). Lenfoproliferasyonu olan hastaların RTE ve CD4+ deneyimsiz T hücre düzeyi, lenfoproliferasyonu olmayan hastalardan anlamlı düşük bulundu (p<0,001) (p=0,005). Malignite olan grubun CD4+ deneyimsiz T hücre değeri, malignite olmayan grubun değerinden anlamlı şekilde düşük bulundu (p=0,006). Splenomegalisi olan hastaların CD21lo B hücreleri değeri splenomegalisi olmayan hastaların değerinden anlamlı şekilde yüksek bulundu (p=0,016). 51 olgunun 40'ına genetik analiz yapılmıştı ve genetik test yapılan hastaların %35'inde genetik defekt saptanmıştı. Genetik analizde 4 hastada (%10) TACI defekti, 2 hastada (%5) ICOS defekti, 2 hastada (%5) NFKB2 defekti, 1 hastada (%2,5) NFKB1 defekti, 1 hastada (%2,5) CD40 defekti, 1 hastada (%2,5) CD40L defekti, 1 hastada (%2,5) BTK defekti, 1 hastada (%2,5) IL21 defekti ve 1 hastada (%2,5) GIMAP5 defekti saptandı. Hastaların enfeksiyon nedenli hastane yatışlarında Ig replasman tedavisi sonrasında önemli bir azalma görüldü (Ig replasman tedavi öncesi hastane yatış oranı:%71,4, Ig replasman tedavi sonrası hastane yatış oranı:%9,8). Sonuç: YDİY olguları enfeksiyöz ve noneenfeksiyöz çok çesitli klinik bulgularla karşımıza gelebilir. Bu hastalarda erken tanı ve erken tedavi, organ hasarı gelişimini azaltıp hayat kalitesini artırabilir. YDİY kliniği ile başvuran her olguda genetik analiz yapılmalıdır. Bu olgularda genetik defektin saptanması, immünopatogenezin daha iyi anlaşılmasını sağlayacak, farklı ve yeni tedavi seçeneklerini gündeme getirecektir. Anahtar Kelimeler: Yaygın değişken immün yetmezlik, tanı gecikmesi, farkındalık
Meme tümörlerinde adaptif immün sistemde meydana gelen moleküler değişikliklerin miRNA düzeyinde araştırılması
Dünya genelinde kadınlarda en sık görülen kanser tipi olan meme kanseri, kompleks ve heterojen bir hastalıktır. Üçlü negatif meme kanseri alt tipi, meme kanserlerinin yaklaşık %15'ini oluşturur ve kemoterapi, PARP inhibitörleri ve immün kontrol noktası inhibitörleri gibi sistemik tedavi seçenekleri olmasına karşın hala en agresif ve en kötü prognoz gösteren meme kanseri alt tipidir. Son yıllarda meme kanseri ve immün sistem ilişkisi ile ilgili yapılan çalışmalar ışığında meme kanserinin immünolojik olarak sessiz bir kanser tipi olmadığı, alt tipler bazında immünolojik olarak tanımlanabileceği belirtilmiştir. Üçlü negatif meme kanseri alt tipinde ise tümöre karşı immün cevabın ortaya çıktığı ancak çeşitli mekanizmalar ile baskılandığı vurgulanmaktadır. İmmün sistem hücrelerinin regülasyonunda, 19-24 nükleotit uzunluğunda çoklu hedef genlerin düzenlenmesi yoluyla çeşitli hücresel yolaklarda düzenleyici rol oynayan kodlanmayan kısa RNA molekülleri (mikroRNA ya da miRNA) etkin rol almaktadır. Meme kanserinin de içinde bulunduğu solid tümörler ve immün sistem ilişkisi ile ilgili çalışmalar olmakla birlikte, meme kanseri immünolojisinde immün hücreler açısından miRNA çalışmaları oldukça kısıtlıdır. Bu doktora tez çalışmasında, fare modelinde üçlü negatif meme kanserinin oluşum ve gelişim süreçlerinde immün sistemde meydana gelen değişimleri incelemek amacıyla, immün sistem hücrelerinden tümör hücreleri ile savaşta en etkin hücre grubu olan CD8+ T lenfositlerin miRNA profilleri mikrodizin yöntemi ile belirlenmiştir. TNBC oluşum, remisyon ve tekrar ortaya çıkış sürecini temsil eden ve de kontrol örneklerini içeren dört farklı grupta belirlenen miRNA ifade profilleri ile mmu-miR-93-3p, mmu-miR-3470b ve mmu-miR-30b-3p'nin gruplar arasında ortak bir şekilde istatistiksel olarak anlamlı ifade değişimi gösterdiği bulunmuştur. Belirtilen ortak 3 miRNA'nın eş zamanlı PZR ile doğrulamaları yapılarak özellikle tümör oluşumu ve gelişiminde ifadelerinin arttığı, kontrol ve remisyon gösteren grupta ise ifadelerinin düşük olduğu tespit edilmiştir. miRNA hedef genleri ve zenginleştikleri yolaklar incelenerek özellikle BCL-2 ve BCL-XL anti-apoptotik genleri üzerinden CD8+ T lenfositlerin apoptoz sürecini regüle ettiği bulunmuştur. Eş zamanlı PZR ve Annexin-V deneyi sonucunda miRNA hedef genleri BCL-2 ve BCL-XL'nin tümör oluşumunda CD8+ T hücrelerde ifadelerinin azaldığı ve erken evre tümör oluşum grubunda CD8+ T hücrelerin apoptoz ile ortadan kaldırıldığı gösterilmiştir. Ek olarak, ortak 3 miRNA'nın ifadelerinin azaldığı tümörün kaybolduğu remisyon grubunda ise hedef genlerin ifadelerinin artarak apoptoz sürecinin baskılandığı doğrulanmıştır. Sonuç olarak, üçlü negatif meme kanseri oluşumunda, mmu-miR-93-3p, mmu-miR-3470b ve mmu-miR-30b-3p, tümör hücrelerinin immün sistem baskısından kaçışında tümör hücrelerine karşı CD8+ T hücre cevabını apoptoz üzerinden regüle ederek immünolojik biyobelirteç olma potansiyeline sahiptir. Anahtar Sözcükler: Üçlü negatif meme kanseri, Adaptif immün sistem, CD8+ T lenfosit, miRNA, mikrodizin