Dicle Üniversitesi hastanelerine başvuran atipik yerleşimli ve/veya genç tromboz tanılı hastalarda etyolojik faktörlerin değerlendirilmesi

Giriş ve amaç: Antikoagülan ve prokoagülan dengenin kalıtsal veya edinsel bir faktör etkisiyle bozulması ile ortaya çıkan tromboz, yerleşim yerine göre semptomlar verir. Trombozlar, önemli morbidite ve mortalite nedenidir. Erken yaşta ve beklenen yerlerin dışında saptanan trombozlar atipik trombozlar olarak tanımlanmaktadır. Herediter trombofililer erken yaşta, anormal yerleşimli veya sık tekrarlayan tromboz ataklarına neden olabilirler. Tromboz etyolojisinde APC direnci, protein-C ve protein-S eksiklikleri, AntitrombinIII eksikliği, PAİ-1 gen mutasyonu, faktör-V leiden mutasyonu ve protrombin gen mutasyonu gibi kalıtsal faktörlerin yanında travma, gebelik, immobilite, kanser, PNH, myeloproliferatif hastalıklar, cerrahi, hipertansiyon, diyabet gibi edinsel risk faktörleri, tek başına yada kalıtsal risk faktörleri ile birlikte çoklu risk faktörü olarak bir arada bulunabilirler. Bu çalışmada atipik yerleşimli ve genç (40 yaş ve altı) tromboz tanılı hastalarda etyolojik risk faktörlerini belirlemeyi amaçladık. Materyal –metod: Çalışmaya 50 hasta (32K/18E) alındı. Hasta dosyaları taranarak retrospektif yapılan çalışmada; 40 yaş altı tüm trombozlar ve herhangi bir yaş aralığında atipik lokalizasyonlu trombozu bulunan hastalar seçildi. Çalışmaya 16 yaş altı hasta dahil edilmedi. Hastalarda atipik trombozlarda öne çıkan etyolojik risk faktörleri kalıtsal ve edinsel nedenler açısından tarandı. Tromboz lokalizasyonlarına göre öne çıkan risk faktörleri araştırıldı. Çalışmada elde edilen sonuçların istatistiksel analizleri SPSS (statistical package for social scienses) for Windows 18. programı kullanılarak yapıldı Verilerin değerlendirilmesinde değişkenlerin frekans tabloları oluşturuldu. Sonuçlar ortalama+-SD ve yüzde olarak (%) verildi. Tanı gruplarına göre sayısal değişkenlerin ortalama olarak farklı olup olmadığı ANOVA testi ile test edildi. Kategorik değişkenler için de Ki-kare testi kullanıldı. P < 0.05 istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya; genç (40 yaş altı) tüm trombozlar ile herhangi bir yaş aralığında atipik yerleşimli toplam 32'si kadın (%64) ve 18'i erkek (%36)' 50 hasta dahil edildi. Kadınların yaş ortalaması; 34.78±14.34. Erkeklerin yaş ortalaması; 36±12.41. tüm hastaların yaş ortalaması; 35.22±13.56 olarak tespit edildi. Çalışmaya alınan hastalardan 12'si (%24) 40 yaş üstü ve 38'sı (%76) 40 yaş altı saptandı, 40 yaş üstü hastalardan 5'i erkek (%10), 7'si kadın (%14), 40 yaş altı hastalardan 13'ü erkek (%26), 25'i kadın (%50) olarak saptandı. Çalışmaya alınan hastaların 7'sinde (%14) OKS kullanımı sonrası tromboz gelişmişti. Cerrahi sonrası tromboz 6 (%12) hastada saptandı, gebelik esnasında 1 (%2) hastada tromboz gelişmişti, immobilzasyon sonrası tromboz 1 (%2) hastada saptandı, hipertansiyon 2 (%4) hastada saptandı. MTHFR C677T 8 (%16) hastada homozigot ve 4 (%8) hastada heterozigot saptandı, MTHFR A1298C 8 (%16) hastada homozigot ve 12 (%24) heterozigot ve 6 (%12) hastada birlikte heterozigot saptandı. Hastalardan 7'sinde (%14) esansiyel trombositoz saptandı ve 4 (%8) hastada JAK2 mutasyonu eşlik ediyordu. Malignite öyküsü 1 (%2) hastada saptandı, talasemi major 1 (%2) saptandı, SLE tanısı 1 (%2) saptandı, Fak-V leiden mutasyonu 3 (%6) hastada heterozigot saptandı. Protein–S eksikliği 1 (%2) hastada saptandı. AntitrombinIII eksikliği 2 (%4) hastada saptandı. Protrombin gen mutasyonu 2 (%4) hastada heterozigot saptandı, lupus antikoagulanı 2 (%4) hastada yüksek saptandı, fibrinojen 1 (%2) hastada yüksek saptandı, PAI-1 (4G/5G) gen polimorfizmi 5 (%10) hastada saptandı. Tanı alan hastalarda kalıtsal ve edinsel risk faktörleri 31 (%62) hastada bir arada saptandı, hastaların 6'sında (%12) herhangi bir kalıtsal ve edinsel risk faktörü saptanmadı Sonuç: Sonuç olarak atipik yerleşimli ve genç yaşta görülen trombozlar; kalıtsal ve edinsel etyolojik risk faktörlerinin bir arada saptanabildiği kompleks patolojik bir hastalık olup, abdominal bölge trombozlarının myeloproliferatif hastalıklar açısından değerlendirilmesi ve kadınlarda OKS kullanımının altta yatan kalıtsal risk faktörlerinin varlığında tromboz riskini arttırdığı görüldü. Gebelik, lohusalık, OKS kullanımı gibi nedenlerden ötürü kadın cinsiyette daha fazla tromboz görüldüğü saptandı. Anahtar kelimeler: atipik tromboz, trombofili