Hemodiyaliz hastalarında kemik mineral bozuklukları ve vitamin D reseptör polimorfizmi ilişkisi

Giriş: Kronik Böbrek Hastalığı- Kemik Mineral Bozuklukları (KBH-KMB), kronik böbrek yetmezliğinin erken evrelerinde başlayarak renal replasman tedavileri sırasında da farklı şekillerde devam eder. Kalsiyum/PTH/Kalsitriol aksıyla ilgili çalışmalarda, SDBY hastalarında kemik ve mineral metabolizması anormalliklerinde değişik genetik faktörlerin etkili olduğu rapor edilmiştir.Amaç: Biz bu çalışmada hemodiyaliz hastalarında kemik mineral bozuklukları ve vitamin D reseptör polimorfizmi ilişkisi ve bu hasta grubunda komorbid durumlara D vitamini polimorfizminin nasıl bir etkisi olduğunu incelemeyi amaçladık.Materyal ve Metod: SDBY tanısıyla haftada 3 gün 3-5 saat süreyle hemodiyalize giren 18 yaş üstü, 105 hasta ve 18 yaşından büyük, herhangi bir malinite durumu olmayan, sağlıklı kadın ve erkek gönüllülerden oluşan 50 kişi kontrol grubu olarak belirlendi. Hastaların yaş, cinsiyet, boy ve ağırlık gibi demografik özellikleri, son dönem böbrek yetmezliğine neden olan primer hastalıkları, hemodiyaliz süreleri kaydedildi. Komorbiditeleri( HT, DM,PDH, KKH, HL), son dönem böbrek yetmezliği tanısı konulduktan sonra paratiroid adenomu gelişmesi, paratiroidektomi yapılıp yapılmadığı, kullandığı D vitamini ve türü kaydedildi.Hastaların son 1 yıl içindeki laboratuar kayıtları incelenerek; elektrolit ( Na, K, Ca, P) değerleri (son 3 aylık ortalama), BUN, Kreatinin, albumin, ALP, PTH (son 1 yıl içindeki ortalama değer), 25(OH)D düzeyleri kaydedildi. Vit D FokI reseptör polimorfizmi için genotiplendirmeleri yapıldı.Bulgular: VDR FokI polimorfizmi genotiplendirmesi sıklığı hastalarda %5.7(6) ff , %54.3 (57) FF , %39 (41) Ff ve kontrol grubunda %68 (34) FF, %32 (16) Ff, %0.0 ff bulundu. 33 kadın hastada (%26.5) ve 21 erkek hastada (%27.5) D vitamini eksikliği (<20 ng/ml )vardı. PTH düzeyleri <100, 100-450, >450 pg/ml şeklinde 3 gruba ayrıldı. PTH düzeyi >100 pg/ml olanlarda daha çok FF genotipine (55) rastlandı. Hastalarda 25(OH)D düzeylerinin dağılımı ile PTH (Paratiroid Hormon) düzeylerinin dağılımı karşılaştırıldığında en yüksek PTH düzeyleri 25(OH) D düzeyi <20 ng/ml olan hasta grubunda bulundu. En fazla 25(OH)D eksikliği (<20 ng/ml) FF genotipine (43) sahip olanlardaydı.Sonuç: Çalışmamızda hemodiyalize giren son dönem böbrek yetmezlikli hastalarda kemik mineral bozuklukları ve D vitamini FokI reseptör polimofizmi arasında anlamlı bir ilişki saptanmadığı gibi ve aynı hasta grubunda komorbid durumlara D vitamini FokI reseptör polimofizmi ilişkisinin olmadığı tespit edilmiştir.Anahtar kelimeler: Vit D FokI Reseptör Polimorfizmi, Kronik böbrek yetmezliği, Kalsiyum, Fosfor, D Vitamini