Her2 I655v ve PHB 3'UTR C>T polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması

İnfertilite, korunmasız cinsel ilişkiye rağmen en az bir yıl içerisinde gebelik elde edilememesidir. Erb-B2 Reseptör Tirozin Kinaz 2 geni (ERBB2, sıklıkla HER2 olarak adlandırılmaktadır) epidermal büyüme faktörü (EGF) reseptör ailesinin bir üyesini kodlar. HER2'nin, erkeklerde spermatogenezde ve Leydig hücre steroidogenezinde rol alabileceği düşünülmüştür. Prohibitin (PHB), temel sperm mitokondriyal proteinlerinden olup, somatik hücrelerdeki eksikliği mitokondriyal membran depolarizasyonu ve reaktif oksijen türlerinin (ROS) üretiminin artışı ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmaya infertilite hastalığı olan 133 erkek ve 100 sağlıklı erkek kontrol dahil edildi. Periferik kandan elde edilen hasta ve kontrol DNA'ları, PZR ve RFLP metotları uygulanarak incelendi. İstatistiksel değerlendirme IBM SPSS (version 20.0) ve Openepi (version 3.01) yazılım programları kullanılarak ki-kare ve varyans analizleri ile yapıldı. HER2 I655V (rs1136201) ve PHB 3'UTR C>T (rs6917) polimorfizmleri bakımından hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı (p>0.05). Yapılan kompozit genotip analizinde, kompozit genotiplerin erkek infertilitesi için risk oluşturmadığı saptandı. HER2 I655V ve PHB 3'UTR C>T gen polimorfizmleri ile erkek infertilitesi arasında bir ilişki bulunamamıştır. Örnek sayısı arttırılarak ve farklı popülasyonlarda da bakılarak çalışma daha da genişletilebilir. Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, HER2, PHB, polimorfizm