Kalsiyum içerikli böbrek taşları olan hipositratürik hastalarda na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu araştırılması

Amaç: Ürolitiyasis, idrar yolu enfeksiyonları ve prostat patolojilerinden sonra üriner sistemi en sık etkileyen, ülkemiz için de önemli bir halk sağlığı sorunu olan bir hastalıktır. İdrarla yetersiz sitrat atılımı kalsiyum içerikli böbrek taşı hastalığı için önemli bir etiyolojik risk faktörü olmakla birlikte, genetik bozukluklarla ilişkisi iyi bilinmemektedir. Bu prospektif çalışmada, idiopatik kalsiyum böbrek taşları olan hastalarda, metabolik evaluasyonun bir parçası olarak Na-sitrat ko-transport geni mutasyonu araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Poliklinik koşullarında, 56 hipositratürik ve 40 normositratürik kalsiyum içerikli böbrek taşlı bireye serum biyokimyası ve 24 saatlik idrarda sitrat, okzalat, kalsiyum, magnezyum ve ürik asit ölçümlerini içerecek şekilde metabolik evaluasyon yapıldı. Bunun yanında, tüm bireylere real time polimerase chain reaction yöntemi ile Na-sitrat ko-transport gen mutasyonu araştırıldı.Bulgular: Her iki grup yaş, boy, kilo, cinsiyet, pozitif aile öyküsü, serum biyokimya parametreleri, idrar pH, idrar dansitesi ve 24 saatlik idrarda okzalat, kalsiyum, magnezyum ve ürik asit düzeyleri bakımından benzer bulundu. Na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu hipositratürik hasta grubunda %7.1, normositratüri grubunda ise %10 oranında belirlendi. İki grup arasındaki Na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu oranı farkı istatistiksel olarak önemsizdir (p=0.618).Sonuçlar: Bizim sonuçlarımız, kalsiyum içerikli idiyopatik böbrek taşlı hastalarda, hipositratürinin etiyopatogenezinde Na-sitrat ko-transporter geni mutasyonunun rolünü desteklememektedir. Bu çalışmanın önemli kısıtlayıcı yanları normal kontrollerle karşılaştırma yapılmamış olması ve araştırma sırasında standart bir diyet uygulanmamasıdır. Bu nedenle, genetik bozuklukların yetersiz üriner sitrat atılımındaki rolünü daha iyi aydınlatmak amacıyla, çevresel etkileri ekarte ederek (standart diyet) daha geniş hasta gruplarında normal kontrollerle karşılaştırmalı çalışmalar yapılmalıdır.Anahtar kelimeler: Hipositratüri; Kalsiyum Ürolitiyazis; Genetic Mutation; Metabolik Evaluasyon; Na-sitrat ko-transporter geni