Kliniğimizdeki konjenital anomali tiplerinin, dağılımının ve konjenital anomalili bebek doğuran gebelerin klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi: 5 yıllık tersiyer merkez deneyimi

Amaç: Bu çalışmadaki amacımız, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğinde, terminasyonu veya doğumu gerçekleştirilen konjenital anomalili bebeğe sahip annelerin klinik ve demografik özelliklerini değerlendirmek, konjenital anomalili gebeliklerin insidansını, anomali tiplerini ve anomalilerin dağılımını değerlendirmektir. Ortaya çıkacak sonuçlara göre; perinatal mortalite ve morbiditenin azalmasına katkıda bulunmak, konjenital anomalilerden kaynaklanan ciddi sağlık giderlerini, ailenin ve sağlık personelinin yaşamak zorunda kalacağı psikolojik, etik, sosyal travmaları azaltmak ve fetal anomalilerin yönetim şekline katkı sağlamak amaçlanmıştır. Materyal-Metot: Bu çalışmaya Temmuz 2013 ile Temmuz 2018 tarihleri arasında ( 5 yıllık ) Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ne konjenital anomali tanısı ile yatırılan ve doğumu veya terminasyonu gerçekleştirilen hastalar ( n=834) dahil edildi. Hastaların yaş, gravida, parite, gebelik haftası, ultrasonografik bulguları, doğum şekli, doğumdaki gebelik haftası, konjenital anomali tipi gibi verileri hastane bilgi yönetim sistemi arşivi ve kliniğimizin doğum defterleri incelenerek elde edilmiştir. Gebelik haftası ≤ 20 veya ≤ 500 gram gebelikler abortus olarak kabul edilmiştir. Minör anomaliler ve bulgular (koroid pleksus kisti, hiperekojen bağırsak, kısa femur, hiperekojenik kardiak odak, hafif düzeyde renal piyelektazi gibi) çalışma dışı tutuldu. Maternal veya tıbbi nedenli terminasyonlar çalışma dışında bırakıldı. Minör anomali veya soft markırlar saptanan ancak, farklı nedenlerle termine edilen veya doğurtulan gebeler çalışma dışı bırakıldı. Herhangi bir anomali olmaksızın istemli abortus yapan gebeler çalışmaya dahil edilmedi. Arşiv veya hastane bilgi yönetim sisteminden bilgilerine ulaşılamayan veya eksik bilgi elde edilen hastalar çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Çalışmayı yaptığımız süre içerisinde toplam 834 fetal anomalili bebek doğurtulmuştur. Kliniğimizdeki konjenital anomali oranı % 6,12 olarak tespit edilmiştir. Fetal anomaliler sistem sıklıklarına göre değerlendirildiğinde; SSS anomalilerinin 426 (%51,1) hasta olduğu ve SSS anomalilerinin en sık görülen anomaliler olduğu, deri-lenfatik sistem anomalisi 96 (%11,5) , multipl anomaliler 87 (%10,4), kardiyak anomaliler 74 (%8,9), GÜS anomalisi 59 (%7,1), GİS anomalisi 34 (% 4,1), kas-iskelet sistemi anomalisi 17 (%2), kromozom anomalisi 10 (%1,2), göğüs anomalisi 9 (%1,1), kranio-fasyal anomali 3 (%0,4) ve diğer anomalileri olan 18 (%2,2) hasta olduğu tespit edildi. En sık anomalilerin; bir grup olarak NTD (n=199) anomalileri (%23,9) olduğu, tek başına hidrosefalinin (n=104, (%24,4)) ise en sık izole anomali olduğu tespit edildi. Konjenital anomalisi olan hastalarda, sezaryen ile doğum yapanların oranlarının daha fazla olduğu ve bunun istatistiksel açıdan anlamlı olduğu görülmüştür (p< 0,001). Akraba evliliği ve sigara kullanımı ile, sık görülen konjenital anomaliler arasında herhangi bir ilişki olmadığı tespit edildi. Çalışmamızda miadından önce doğum yapan annelerin bebeklerinde, SSS anomalileri, deri lenfatik sistem anomalileri ve multipl anomalilerin daha sık görüldüğü ve bu sıklığın istatistiksel olarak anlamlı olduğu tespit edildi. Dişi ya da ambigus genitale olan bebeklerde SSS anomalilerinin, erkek bebeklerden daha fazla görüldüğü ve bu farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu tespit edildi (p=0,037). Sonuç: Fetal anomalilerin daha erken prenatal tanısı ve yasalar çerçevesinde daha erken gebelik haftala¬rında isteğe bağlı sonlandırılabilme imkanı, gebelerin sağlıklı ve malformasyon taşımayan bebek doğurma beklentisini arttırmıştrır. Ayrıca erken terminasyonlarda, etik ve psikolojik kabul edilebilirliğin daha yüksek olduğu görülmüştür. Kültürlerde ve ülkelerin yasalarında farklılıklar olsa da; erken dönemde tespit, özellikle yaşamla bağdaşmayan ağır anomaliler hakkında aileye daha etkin bir danışmanlık hizmetinin verilmesi ve terminasyon seçeneğinin, perinatal mortalitenin ve morbiditenin azaltılmasına katkıda bulunacağını, sağlık giderlerini ve ailenin yaşamak zorunda kalacağı psikolojik ve sosyal travmaları azaltacağını düşünmekteyiz. Her toplumda, hatta her bölgede konjenital malformasyon dağılım ve sıklığının bilinmesi, etkili faktörlerin saptanıp koruyucu önlemler alınması, bebek ölümleri ve toplumda doğuştan engelli birey sayısının azaltılmasına yönelik, atılacak önemli adımlardan birisi olacaktır. Anahtar Kelimeler: Konjenital Anomali, Prenatal Tanı, Perinatal Morbidite, Perinatal Mortalite, Terminasyon