Transient reseptör potansiyeli melastatin kanalı gen polimorfizmleri ile respiratuar distres sendromu arasındaki ilişkinin araştırılması

Perinatal alandaki gelişmelere rağmen Respiratuar Distres Sendromu (RDS) ve komplikasyonları yenidoğan bebeklerde en önemli mortalite ve morbidite nedenlerinden biri olmayı sürdürmektedir. RDS riski gebelik haftasının artışıyla azalmakta ve genetik, çevresel ve edinilmiş faktörlerden etkilenmektedir. Transient reseptör potansiyeli melastatin ailesi birçok dokuda bulunan katyon kanallarıdır. Soğuk ve tadın algılanması, osmolarite, pH , magnezyum (Mg+2) homeostazının sağlanması, hücre çoğalması ve ölümü gibi olaylarda rol alır. Bu çalışmada RDS ile TRPM gen polimorfizmi arasındaki bağlantının gösterilmesi hedeflenmiştir. Çalışmamızda Gaziantep ilindeki Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitelerinde 2012-2013 yılları arasında yatan 37. gebelik haftasından küçük RDS gelişen 193 ve gelişmeyen 186 prematüre bebekten alınan periferal kan örneklerinde Polimeraz Zincir Reaksiyon Yöntemi (PCR) ile TRPM gen polimorfizmi çalışılmıştır. Sonuçta TRPM1 genine ait rs11070811 ve rs74590787 haplotiplerinde T/C ve C/C alelleri, TRPM2 genine ait rs9978351 ve rs1618355'in haplotiplerinde G/C alelleri, TRPM3 geninin rs1328142 ve rs41452349 haplotiplerinde T/C alelleri, TRPM4 genine ait rs71352737 (Trp525Ter) polimorfiziminde AA, TRPM5 geninin Arg578Gln, Val254Ala, ve Asn235Ser polimorfizmlerinin C/C/C ve C/T/T haplotipleri, TRPM7 genine ait rs62021060 ve rs77165588 haplotiplerinde C/C alelleri, ve TRPM8 geninin rs6431648, rs10803666, rs10490018, rs2052029, rs2215173, rs663924 and rs2362294 haplotiplerinde G/C/C/C/T/C/G, G/C/C/G/T/C/G, G/C/C/G/T/T/G, G/G/C/C/C/C/G, G/G/C/G/C/C/G, G/G/C/G/T/C/G, G/G/T/C/C/C/A, G/G/T/C/C/C/G ve G/G/T/C/T/C/A alelleri RDS'da artmış olarak saptandı. Bu bulgular prematüre bebeklerde RDS'ye yatkınlık açısından bazı TRPM polimorfizmlerinin önemli olabileceğini göstermektedir.