TSC'lu hastaların klinik ve radyolojik bulguları, genotip-fenotip ilişkisi ve epilepsi seyrini etkileyen haberci belirtiler

Amaç : Bu çalışmada, TSC tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi, bunlar arası ilişkiler araştırılarak literatür bilgileri ile karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem : Bu çalışmaya Mayıs 2015 ile Mayıs 2017 tarihleri arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine düzenli takibe gelen TSC tanılı 63 hasta alındı. Bunlardan çağrımıza yanıt verip hastaneye gelen 37 hastanın dosya eksik bilgileri tamamlandı. Geri kalan ve kayıtlarımızda 26 hastanın mevcut bilgileri değerlendirildi. Bulgular : Olguların yaş ortalaması 14 yaş olup; 32'i kız (%5,8), 31'u erkek (%49,2); 12'si (%19,1) herediter, 51'i (%80,9) ise sporadik geçişliydi. Hastalar klinik ve radyolojik olarak değerlendirildiğinde; MRG'deki tüber sayısı ile öyküde infantil spazm varlığı, epileptik refrakterlik ve mental retardasyon arasında herbiri ile ayrı ayrı anlamlı bir ilişki saptandı (p<0.05). 58 hastanın (%93,5) epilepsisi vardı ve epilepsi olan hastaların 27 tanesinde (%48,2) refrakterlik, 9 tanesinde ise (%18,3) infantil spazm öyküsü vardı. Hastaneye en sık başvuru şikayeti nöbet idi (53 hasta, % 84,3). Hastaların 25'inde (% 45,5) otizm mevcuttu. Otizm ile infantil spazm, MRG'de tüber sayısı, refrakterlik ve mental retardasyon arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p<0.05). Nöbet başlangıç yaşı daha erken olan hastalarda nöbet kontrolünün daha zor olduğu, MRG'de tüber sayısının fazla olduğu görüldü (p<0,05). Batın USG'de anjiyomiyolipom olan hastalarda hipertansiyon varlığı arasında anlamlı ilişki bulundu (p<0,05). Sonuç : TSC'li hastalarda tüber sayısının fazla olması, otizm varlığı, infantil spazm öyküsü, erken nöbet başlangıç yaşı ve mental retardasyon varlığının yaşam kalitesini olumsuz etkileyen kötü prognostik faktörler olduğu söylenebilir.