Konjenital işitme kaybı olan hastalarda GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması

İşitme kaybı bireyin konuşma, ifade etme, algılama ve sosyal hayatın gelişiminde ciddi aksaklıklara neden olabilen en yaygın algılama bozukluklarından biridir. Yaklaşık 1000 doğumda 1 gözlenip bu vakaların %50'sinde genetik diğer %50'sinde ise çevresel faktörler etkili olmaktadır. GJB2 (Konneksin26, Cx26) geninde meydana gelen mutasyonlar sendromik olmayan, otozomal resesif geçiş gösteren işitme kaybı bulunan vakaların yaklaşık %70'inde gözlenmiştir. Vaka rapor çalışmamıza Adana ilinin Kozan ilçesinde yaşayan ve konjenital işitme kaybı gözlenen 2 farklı aile dahil edildi. İşitme kaybı olan bireylerin yanı sıra herhangi bir mutasyon ya da polimorfzim söz konusu olduğunda hastalığa ne kadar etkisi olduğunu daha net anlayabilmek için işitme kaybı gözlenmeyen kardeşler ve ebeveynler de kontrol olarak ele alındı. 1. ailemizde 5 hasta ve 2 kontrol, 2. ailemizde ise 4 hasta ve 5 kontrol olmak üzere toplam 16 birey araştırıldı. Toplanan kanlardan tuzla çöktürme yöntemi ile DNA'lar izole edilip ve PZR yöntemi kullanılarak GJB2 geninin tüm bölgeleri çoğaltılıp, sekanslama yöntemi ile tüm nükleotid dizisi belirlenerek mutasyonlar ve polimorfizmler tespit edildi. Çalışmamız sonuçlarına göre bulduğumuz mutasyonların ve polimorfizmlerin bazılarının işitme kaybı şiddetine bazılarının ise hastalığın oluşumuna dolaylı yoldan etki ettiği düşünülmektedir. Anahtar Sözcükler: GJB2, işitme kaybı, mutasyon, polimorfizm, PZR