Diabetik nöropatide sirkadien ritim genlerinden PER3'ün incelenmesi

Diyabet (Diabetes Mellitus- Şeker Hastalığı), günümüzde tüm dünyada ve Türkiye'de gittikçe artan sıklıkta gözlenen sağlık problemidir. Bu hastalık vücutta insülin salınımında (Tip I), insülinin etki mekanizmasında (Tip II) veya bu işlevlerin her ikisinde de meydana gelen bozukluk ile kendini gösteren ve hiperglisemi ile karakterize edilen kronik bir hastalıktır. Diyabetli hastalarda diyabet tanısı konulduğunda hastaların %10'unda mikrovasküler komplikasyonlardan diyabetik nöropati geliştiği tespit edilirken, 20.yıl sonunda nöropatili hastaların %50 civarlarında tespit edildiği gözlemlenmiştir. Sirkadiyen ritim, dünyanın kendi ekseni etrafındaki döngüsünün bir sonucu olarak, organizmaların gündüz ve gece ile ilişkili çevresel değişikliklere (örneğin aydınlık-karanlık ve sıcaklık döngüleri) maruz kalması sonucu fizyolojiyi ve metabolizmayı günün saatine göre optimize etmek ve uyarlamak için hücresel süreçlerin zamanlamasını düzenleyen bir sistemdir. Sirkadiyen ritmin arkasındaki temel moleküler mekanizmalar saat genleri tarafından kontrol edilmektedir. Bu tez çalışmasında literatürde ilk kez sirkadiyen ritim genlerinden PER3'ün VNTR polimorfizminin niyabetik nöropatigelişimi üzerine etkileri araştırılmıştır. Bu amaçla Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran Diyabet tanısı almış 84 ve diyabetik nöropati tanısı almış 220 hasta ile kontrol grubu olarak sağlıklı 218 birey incelenmiştir. PER3 geni VNTR polimorfizmi gönüllülerin periferik kan örneklerinden izole edilen DNA'lar kullanılarak klasik PZR yöntemi ile tespit edilmiştir. Çalışmamızda elde edilen veriler incelendiğinde diyabetik nöropati hastaları ile kontrol ve diyabet grupları arasında PER3 VNTR polimorfizmi bakımından istatistiksel anlamlı bir fark gözlenmemiştir. Ancak, kontrol gurubu ile diyabet grubu arasında özellikle 5/5 genotipi ve 5 alleli bakımından hasta grubu ile kontrol grubu arasından anlamlı fark tespit edilmiştir (p<0.05). Sonuç olarak, dünyada ilk kez, sirkadiyen ritim genlerinden PER3 geni VNTR polimorfizmi ile diyabetik nöropati ve diyabet arasında ilişki incelenmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlar PER3'ün diyabetle ilişkili olabileceğini fakat diyabetik nöropati ile ilişkili olmadığını göstermiştir.