Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doğan ya da polikliniğe başvuran yenidoğanlarda major/minör konjenital anomali frekansı ve etkili faktörlerin taranması

Amaç: Bu çalışmanın amacı Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doğan veya polikliniğe başvuran yenidoğanlarda konjenital anomali sıklığı ve dağılımını belirlemek bunun yanında oluşumlarında etkili faktörleri, prenatal tanı oranlarını saptamak, ülkemizdeki eksik verilere ve literatüre katkı sağlamaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya doğum tarihi 1 Ekim 2016 - 31 Mart 2017 arasında olmak üzere üniversite hastanemizde doğan veya yenidoğan polikliniğine başvuran 0-28 gün yaşındaki hastalar dahil edildi. Her yenidoğan için önceden hazırlanmış veri toplama formları doldurularak bebekler ve annelere ait doğumla ilgili bilgiler, tıbbi öyküleri, ilaç ve vitamin kullanımları ile terarojen maruziyeti, yardımcı üreme teknolojilerinin kullanılıp kullanılmadığı, akrabalık, soygeçmiş ve sosyoekonomik veriler ile bebeğin fizik muayene bulguları kaydedildi. Tüm verilerin doğruluğu hastane bilgi sistemi üzerinden kontrol edildi, Eylül 2017'ye kadar varsa yapılan görüntüleme veya laboratuvar sonuçları ile saptanan anomaliler kaydedildi. Birden çok minör anomali veya herhangi bir majör anomalisi olan tüm hastalar çocuk genetik polikliniğine yönlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 486 hastaya ait veri formu değerlendirildi. Çalışmada 224 kız (%46,1), 262 erkek (%53,9) yer aldı. Normal vajinal yol ile doğan 207 (%42,6), sezeryan ile doğan 279 (%57,4'ü) bebek saptandı. Olguların 109'u (%22,4) preterm idi. Olguların %6'sı çoğul gebelik sonucu dünyaya gelmişti. %17,8'i yenidoğan döneminde bir yoğun bakım ünitesinde, %14'ü yenidoğan servisinde izlenmiş, kalan %68,2'nin herhangi bir hastane yatışı olmamıştı. Çalışma sürecinde mortalite %1,9 olarak saptandı. 486 hastanın 29'unda (%6) tek bir organ veya sistemi ilgilendiren major malformasyon, 5'inde (%1) multiple major malformasyonlar, 125'inde (%25,7) bir veya daha fazla minör anomali saptandı. Tüm malformasyonlar ele alındığında konjenital anomalili hasta sayısının 141'e (%29) yükseldiği görüldü. Major anomaliler arasında en sık kardiyovasküler anomaliler (%36,8) ikinci sıklıkta iskelet sistemi anomalileri (%15,8) ve üçüncü sıklıkta kulak burun boğaz (%13,2) ile genitoüriner (%13,2) sistem anomalileri görüldü. Minör anomaliler de eklendiğinde ise en sık genitoüriner sistem anomalileri (%28,2), ikinci sıklıkta santral sinir sistemi anomalileri (%17,3) ve üçüncü sıklıkta baş boyun bölgesi anomalileri (%11,2) saptandı. Antenatal tanının mümkün olduğu anomaliler arasında 23 hastada (%44,2) mevcut anomali prenatal olarak saptanabilmiştir. Konjenital anomalilerin sıklığını anlamlı olarak artıran faktörler annelerin gebelikte idrar yolu enfeksiyonu geçirmesi, gebelikte amniyon mayi bozukluklarının varlığı, yardımcı üreme teknolojilerinin kullanımı, ikinci derece kuzen ve daha yakın akraba evliliği, birinci derece akrabalarda anomali varlığı, annenin eğitim düzeyi ve çalışma durumu olarak saptanmıştır. Cinsiyet, doğum şekli, prematürite, doğum tartısı, çoğul gebelik, anne yaşı, gravida, parite, abortus, terminasyon ve ölü doğum sayısı, pregestasyonel veya gestasyonel diyabet, annelerin gebelikteki veya öncesindeki hastalıkları, gebelikteki ilaç kullanımları, gebelik izlem sıklıkları, folik asit kullanımı, alkol, sigara, radyasyon maruziyeti, babanın eğitim düzeyi ve çalışma durumu ile anomaliler arasında bir ilişki çalışmamız dahilinde gösterilememiştir. İki ve daha fazla minör anomali varlığında major anomali sıklığı çalışmamızda anlamlı şekilde artmıştır (OR=6.31, %95 CI: 2.74-14.48). Sonuç: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde altı aylık dönemde konjenital major ve/veya minör anomali sıklığını ve etkili faktörlerini araştırdığımız bu çalışmada daha önceki çalışmalarla kıyaslandığında anomali sıklığının geçmiş yıllara oranla bir artış göstermiş olabileceğini ve karşılaştığımız anomalilerin dağılımının yıllar içinde farklılaştığını gözlemledik. Bu nedenle konjenital anomalilere dair ülke genelinde ivedilikle bir sürveyans çalışmasının başlatılması ve sürekliliği olan bir veritabanının oluşturulmasının gerekli olduğunu düşünmekteyiz. Saptadığımız risk faktörleri ışığında akraba evliliklerinin azaltılması ve kadınların eğitim düzeyinin artırılması ile konjenital anomalilerin çok büyük bir oranda önüne geçilebileceği sonucuna varılmıştır. Maternal idrar yolu enfeksiyonunun ve yardımcı üreme teknolojilerinin kullanımı ile anomalilerin ilişkisini ve patogenezini ortaya koyan daha geniş hasta popülasyonunu kapsayan randomize kontrollü ileri araştırmalara ihtiyaç vardır.