Pediatrik diyabetik hastalarda paraoksonaz gen polimorfizm analizi

Diyabetes Mellitus (DM) dünya genelinde, komplikasyonları nedeniyle mortalite ve morbiditeye neden olan hastalıklar sıralamasında ilk sıralarda yer alır. İnsidansının artması nedeniyle tıp dünyasında önemli bir yere sahiptir. Multifaktöryel etiyolojiye sahip DM'un ilişkili olduğu gen polimorfizmlerinin çocukluk yaş grubunda belirlenmesi hastalığın genetik alt yapısının anlaşılmasına yardımcı olacaktır. Çalışmamızda DM'lu hastalar da Paraoksonaz1 55 (PON1 55) ve PON1 192 polimorfizmlerinin DM ile ilişkisinin olup olmadığını ve farklı genotip gruplarında açlık glikozu, Hemoglobin A1c (HbA1c), kolesterol ve yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) ile korelasyonunu belirlemeyi hedefledik. Çalışmada 3-15 yaş aralığında Diyabetes Mellitus tanısı almış 75 hasta ve bu gruba yaş ve cinsiyet açısından eş 54 sağlıklı kişide PON1 55 ve PON1 192 polimorfizmlerini inceledik. DNA izolasyonunun ardından, PCR ve RFLP yöntemleri ile bireylerin genotiplerini belirledik. Hasta ve kontrol grubundan ayrıca HDL, LDL, total kolesterol, glikoz ve sadece hasta grubundan HbA1c düzeyi için kan örnekleri aldık. İstatistiksel analizler SPSS 16.0 ( Chicago ILL USA) kullanılarak yapıldı. Kategorik verilerin analizinde Chi-kare testi, numerik verilerin analizinde t-testi kullanıldı. İncelenen polimorfizmlerde hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark gözlenmedi (p>0,05). PON1 55 ve PON1 192 gen polimorfizmleriyle HDL, total kolesterol, glikoz seviyeleri arasında zayıf ilişki tespit edildi (p>0,05). Hasta grubunda, HbA1c düzeyi %6,6 ve üstü olan hastalarda PON1 55 polimorfizm genotip sıklığı HbA1c düzeyi %6,5 ve altında olan hastalara göre istatistiksel olarak anlamlı ölçüde yüksek bulundu (p<0,05). PON1 192 polimorfizmiyle HbA1c düzeyi arasında anlamlı ilişki saptanmadı (p>0,05). Sonuç olarak Diyabetes Mellitus ile paraoksonaz gen polimorfizmleri arasında anlamlı ilişki bulunamasa da mevcut literatür bilgilerimize göre paraoksonaz gen polimorfizmi ve DM ilişkisi konusunda çocuk yaş grubunda yapılan ilk çalışma olması bakımından da önemlidir. Anahtar Kelimeler: Diyabetes Mellitus; paraoksonaz geni; pediatri