BRCA-1 ve BRCA-2 sık görülen nokta mutasyonlarının bölgemizde görülme sıklığı

Dünya sağlık örgütünün verilerine göre meme kanseri dünyada kadınlar arasında en sık görülen malign tümör olup, tüm kadın kanserlerinin yaklaşık %25'ini oluşturmaktadır. Meme kanseri kadınlarda %14.7 ile ölüme en sık neden olan kanser tipidir. Her yaş grubunda görülebilmesine karşın genç yaşta ailesel olguların dışında nadir olarak görülmektedir. BRCA 1, 2 mutasyonları, nokta mutasyonlarından dolayı oluşan meme kanserlerinin çoğunluğunu ve genel meme kanserlerinin %3'ünden sorumlu tutulmaktadır. BRCA 1 ve BRCA 2 genlerinde kodlama bölgeleri boyunca dağılan yüzlerce farklı mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonların belirlenmesinde bir çok metod kullanılmaktadır. Bunlardan biri de Real-time PCR yöntemidir. Araştırmamızda Diyarbakır Dicle Üniversitesi Tıp fakültesi Patoloji Anabilim Dalında genç yaş (42 yaş altı) grubu kadınlarda meme kanseri tanısı almış 96 adet hasta değerlendirildi. Bu hastalara ait yaş, tümör lokalizasyonu, grade, ER, PR, HER-2 reseptör durumu ve rezeksiyon materyallerinde tümör çapı gibi parametreler değerlendirildi. Bu hastaların biyopsi ve rezeksiyon dokularına ait materyallerden elde edilen tümör dokularında, meme kanserinde sık olarak tespit edilen BRCA 1 (rs80357713, rs80357906, rs28897672) ve BRCA 2 (rs80359550) genlerine ait nokta mutasyonlarının bölgemizdeki sıklığını PCR özgül belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yöntemiyle "LightCycler" PCR cihazı kullanılarak belirlemeyi amaçladık. Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre 96 olgumuzdan sadece bir tanesinde BRCA 1 genine ait rs80357906 [5382insC] nokta mutasyonu saptadık. Bu sayı istatistiksel analizler için oldukça yetersiz bulunmuştur. Çalışmamızdaki olgu sayısı 96'dır. Literatürde yapılan çalışmalarla karşılaştırıldığında olgu sayımız oldukça azdır. Çalışmada heterojen bir hasta grubumuz vardı. Belirli bir histolojik tip veya moleküler alt tip ve spesifik gruplar belirlenip buna uygun olgu seçimi yapılarak çalışmanın tekrarlanması durumunda daha farklı sonuçlara ulaşılabileceği kanısındayız.