Fenilketonürili çocuklara sahip ailelerin bakım, tedavi ve beslenmede yaşadıkları zorlukların belirlenmesi

Fenilketonüri, otozomal resesif geçişli, fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesindeki eksikliğe bağlı olarak meydana gelen kronik bir hastalıktır. Fenilketonüri ülkemizde sık görülen genetik hastalıklardan biridir ve çocuk ve ailesine çeşitli zorluklar getirerek yaşam kalitesini etkilemektedir. Bu araştırmada amaç, fenilketonürili çocuklara sahip ailelerin bakım, tedavi ve beslenmede yaşadıkları zorlukların belirlenmesidir. Kesitsel ve tanımlayıcı tipte gerçekleştirilen araştırma, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Polikliniği'nde yürütülmüştür. Araştırmanın evrenini Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Polikliği'ndeki 1 – 10 yaşları arasında FKÜ tanısı almış çocuğa sahip aileler oluşturmuştur. Araştırmanın örneklemini ise; Temmuz – Eylül 2017 tarihleri arasında, polikliniğe başvuran ve araştırmaya katılmayı kabul eden 1 – 10 yaşları arasında FKÜ tanısı almış çocuğa sahip 60 aile oluşturmuştur. Verilerin toplanmasında araştırmacı tarafından hazırlanan 'Fenilketonürili Çocuklara Sahip Ailelerin Bakım, Tedavi ve Beslenmede Yaşadıkları Zorlukların Belirlenmesi Anketi' kullanılmıştır. Anket formundaki sorular ailelerin sözlü ve yazılı onamları alındıktan sonra yüz yüze görüşme tekniği ile toplanmıştır. Veriler SPSS 21.0 programında tanımlayıcı istatistikler ve ki-kare testi ile değerlendirilmiştir. Araştırmadan elde edilen bulgulara göre; ebeveynlerden %51.7'si baba ve %48.3'ü annedir. Ailelerin %95'inin FKÜ'lü çocuklarının bakımında zorluk yaşadıkları, %96.7'sinin FKÜ'lü çocuklarının tedavisinde zorluk yaşadıkları belirlenmiştir. Ailelerin en fazla maddi yetersizlik nedeni ile bakımda ve tedavide zorluk yaşadıkları saptanmıştır. FKÜ'lü çocuğu diyet tedavisi alan ailelerin en çok çocuklarının beslenmesi ile ilgili ürünlere ulaşmakta zorluk yaşadığı saptanmıştır. Anne ve babanın yaşı ve çalışma durumu, babanın eğitim durumu, ailedeki toplam çocuk sayısı, FKÜ'lü çocukların yaş grupları ve ailede başka FKÜ'lü çocuk bulunma durumu ile bakımda, tedavide ve diyete uyumda zorluk yaşama durumu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark belirlenmemiştir (p > 0.05). Annelerin eğitim durumu, ailelerin ekonomik durumu ve çocukların tedavi alma şekli ile diyete uyumda zorluk yaşama durumu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark belirlenmiştir (p< 0.05). Sağlık ekibinin merkezinde yer alan hemşireler diğer meslek grupları ile işbirliği yaparak fenilketonürili çocuklara sahip ailelerin bakım, tedavi ve beslenmede yaşadıkları zorluklara karşı aile merkezli bakım uygulamalıdır. Anahtar kelimeler: Fenilketonüri, Çocuk, Aile, Bakım, Tedavi, Beslenme, Zorluklar