Pediatrics

Epilepsi hastalığı olan çocuklarda oksidatif ve nitrosatif stres ile antioksidan kapasitenin değerlendirılmesi

Amaç: Bu çalışma monoterapi ve politerapi tedavi uygulanan epileptik hastalarda nitrosatif stres, total oksidan stres (TOS), total antioksidan kapasite (TAS), oksidatif stres indeksi (OSİ) ve 8–hidroksi 2-deoksiguanozin (8-OHdG) düzeylerinin sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılması planlanmıştır. Antiepileptik tedavinin, serbest radikal oluşumu ve nöronlarda oksidatif hasar ile ilişkisinin tartışılması amaçlanmıştır. Araç ve Gereçler: Çalışmamıza Ocak 2019 - Eylül 2019 tarihleri arasında, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda takip edilen 120 epilepsi tanılı hasta ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı polikliniklerine başvuran 40 gönüllü katılımcı alınmıştır. Tüm gruplarda TOS, TAS, OSİ, peroksinitrit ve 8-OHdG parametreleri çalışılmıştır. Bulgular: Kontrol grubunu 19 kız (%47.5) ve 21 erkek (%52.5), monoterapi grubunu 30 kız (%50) ve 30 erkek (%50), politerapi grubunu ise 31 kız (%51.7) ve 29 erkek (%49.3) katılımcı oluşturdu. TOS ve OSİ gruplar arasında karşılaştırıldığında; politerapi grubundaki TOS ve OSİ değerleri, monoterapi ve kontrol grubuna göre anlamlı yüksek saptandı (p=0,001). Peroksinitrit gruplar arasında karşılaştırıldığında politerapi grubundaki peroksinitrit değerleri ile monoterapi ve kontrol grubuna göre anlamlı düşük saptandı. Aynı zamanda monoterapi ve kontrol grubu karşılaştırıldığında monoterapi grubunda peroksinitrit anlamlı yüksek bulundu (p=0,001). 8-OHdG parametresinde gruplar arası fark bulunmamıştır (p=0,929). Sonuçlar: Sonuç olarak politerapi grubunda monoterapi ve kontrol grubuna göre TOS ve OSİ parametrelerinde anlamlı artış görülmüştür. Bu durum antiepileptik tedavinin oksidatif stresi artırdığını düşündürmüştür. 8-OHdG parametresinde gruplar arasında fark gösterilmemesi hastaların etkin tedavi edildiğini ve DNA hasarının henüz oluşmadığını düşündürmüştür.

Altı ay altı yaş arası çocuklarda iştahsızlık sıklığı ve etkileyen faktörlerin belirlenmesi

Amaç: İştah, yiyeceklere karşı duyulan bilinçli bir istek, iştahsızlık ise açlık hissini algılayamama, hiçbir besine karşı yeme isteği duymama, yeterli büyüme gelişme için alınması gereken besinlerin çeşitli nedenlerle reddi olarak tanımlanabilir. Bu çalışmanın amacı günümüzde giderek yaygınlaşmış bir sorun olan iştahsızlık probleminin sıklığını ve altta yatan nedenleri tanımlamaktır. Böylece çocuklarda iştahsızlığın neden olduğu büyüme gelişme geriliklerinin önüne geçmek mümkün olacaktır. Gereç ve Yöntem: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. "Çocuk Sağlığı İzlem Polikliniği", "Genel Pediatri" polikliniklerine kontrol amacıyla başvuran, daha önceden bilinen bir hastalığı olmayan altı ay altı yaş arası çocukların ebeveynlerinden, anket formunu doldurmayı kabul eden 800 kişi çalışmaya dahil edilmiştir. İştahsızlık sıklığı %47 olarak kabul edilip yaklaşık %5'lik bir fark olacağı öngörülerek minimum örneklem büyüklüğü 784 olarak belirlendi. Katılımcılara demografik bilgiler ve beslenme alışkanlıklarını içeren anket soruları yöneltilmiştir. Veriler SPSS 22.00 paket programında değerlendirilmiş ve P<0,05 değerleri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışma, yaş ortalaması 52,67±19,93 ay (6.00-72.00) olan 800 olgu (390 kız/410 erkek) ile yürütüldü. Vücut ağırlığı düşük olan annelerin çocuklarında iştahsızlığın daha sık olduğu görüldü (p<0.05). İştahsız olan çocukların çoğunda boy persantili üç ve altındaydı (p<0.05). Eğitim almamış anne çocuklarında iştahsızlığın daha sık görüldüğü saptandı (p<0.05). Gebeliği sırasında kendisini mutsuz ya da değersiz hisseden annelerin çocuklarında iştahsızlık probleminin daha sık olduğu gözlendi (p<0.05). Düzenli olarak üç öğün beslenmeyen çocuklarda iştahsızlığa anlamlı derecede sık rastlandı (p<0.05). Çocuklarını yemek yeme sırasında zorladığını belirten anne çocuklarında iştahsızlık daha sık gözlemlendi (p<0.05). Sonuç: İştahsızlık günümüzde annelerin en çok yakındığı sağlık problemlerinin başında yer almaktadır. Annenin vücut ağırlığı, gebelik sırasında geçirdiği hastalıklar, annenin kendini mutsuz hissetmesi, anne baba eğitim düzeyi, çocuklarda ek gıdaya geçiş zamanı, verilen ek gıdanın türü ve özellikleri, öğün zamanlarının düzenli, üç öğün şeklinde olması ve aile ile beraber yenilmesi iştahsızlığı etkileyen faktörlerden bazılarıdır. İştahsızlık nedenlerinin belirlenip çözümlenmesinin ve bakım verenlerin uygun bir eğitim almasının önemi ortaya konmuştur. Anahtar Kelimeler: İştahsızlık, Seçici yeme, Yemede isteksizlik, Yeni besin fobisi.

Konotrunkal kalp anomalili hastalarda FISH yöntemi ile del22 sıklığı araştırılması

Konotrunkal kalp defektleri, konjenital kalp hastalıklarının %10-15'ini temsil etmektedir ve sıklıkla DiGeorge velokardiofasiyal Del22 durumunda genetik sendromlarla ilişkilidir. Klasik konotrunkal kalp defektleri, Fallot tetralojisi (TOF), ventriküler septal defektli pulmoner atrezi (PA-VSD), trunkus arteriozus (TA) ve kesintili aortik ark (IAA) gibi defektlerden oluşmaktadır. Çalışmamızın amacı konotrunkal kalp defekti (KTKD) nedeniyle takip edilen çocuklarda Fluoresan In Situ Hibridisation (FISH) yöntemi ile 22q11.2 delesyon prevalansının araştırılmasıdır. KTKD'li 104 vakada bu bölgeye spesifik bir prob olan DiGeorge-VCFS TUPLE1 probu kullanılarak yapılan FISH analizinde 22q11.2 bölgesi delesyon bakımından irdelendi. KTKD bulunan hastalarda; izole kardiyopati saptanan 1. grupta yapılan FISH analizinde 3 olguda Del22 saptanırken, kardiyopati + dismorfizmin birlikte bulunduğu 2. grupta 2, kardiyopati + immun yetmezlik + dismorfizmin olduğu 3. grupta 2 ve kardiyopati + immun yetmezliğin olduğu 4. grupta 1 olguda FISH analiziyle Del22 saptandı. Konjenital kalp anomalileri bulunan toplam 104 hastanın 8 (%7.5) tanesinde Del22 tespit edildi. Sonuç olarak, bulgularımızın literatürle uyumlu olduğu kanaatine varılmıştır. Del22'nin klinik sunumunun oldukça değişken olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca çeşitli organ sistemleri bu sendroma eşlik edebilmektedir. Erken müdahale ve hastalığın yönetimi için, delesyonun olabildiğince erken dönemde teşhis edilmesi önem taşımaktadır. Kardiyak anomalinin ciddiyeti hastaların ömrünü kısalttığından, kromozom analizine ek olarak FISH analizi ile seçici konotrunkal anomaliler için Del22 taramasının yapılmasını önermekteyiz. Anahtar Kelimeler: DiGeorge sendromu, Del22, FISH, Konotrunkal kalp defektleri.

Term yenidoğanlarda hemen klemplenen umblikal kord, geç klemplenen umblikal kord ve kesilmiş umblikal kord sağımında total antioksidan kapasite, total oksidan kapasite ve peroksinitrit düzeyinin değerlendirilmesi

Amaç: Doğum eylemiyle fetomaternal bileşkeler oksidatif stres ve inflamasyona maruz kalmaktadır. Kord klempleme zamanının oksidan ve antioksidan denge üzerinde önemli etkileri olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmada umblikal kord yönetiminde uygulanan erken (hemen) kord klempleme, geç kord klempleme ve kesilmiş kordun sağımı tekniklerinin total oksidan kapasite (TOK), total antioksidan kapasite (TAK) ve peroksinitrit düzeyi ile olan ilişkisini göstermek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Gaziantep Üniversitesi Hastanesi'nde komplikasyonsuz gebelik geçiren, takiplerinde konjenital anomali saptanmamış, sezaryen ile doğum yapan 69 gebenin birinci ve beşinci dakika APGAR skoru 7 ve üzerinde olan term bebekleri seçildi. Yenidoğanlar hemen (erken) klemplenen (n:23), geç klemplenen (n:23) ve kesilmiş umblikal kordun sağımı (n:23) şeklinde üç gruba ayrıldı. Çalışmaya alınan yenidoğanların anne yaşı, gestasyonel yaşı, doğum saati, doğum kilosu, cinsiyeti, birinci ve beşinci dakika APGAR skoru anne ve bebek dosyasından toplanarak kayıt altına alındı. Bütün yenidoğan bebekler radyant ısıtıcı altına alındıktan sonra umblikal kordundan numuneler alındı. Çalışma süresine kadar -80°C derecede bekletilen numunelerden TOK, TAK ve peroksinitrit düzeyi çalışıldı. Bulgular: Çalışmaya katılan annelerin yaşları 17 ile 42 arasında olup, ortalama 29,14±6,28 olarak saptandı. Bebeklerin 30'u (% 43,5) kız ve 39'u (%56,5) erkekti. Gruplar arasında anne yaşı, doğum haftası, birinci dakika APGAR skoru, doğum ağırlıkları, cinsiyet dağılımları ve doğum saatleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. Erken umblikal kord klemplenme grubundaki bebeklerin 5. dakika APGAR skoru, geç umblikal kord klemplenme ve klemplenmiş umblikal kordun sağımı grubundaki bebeklere göre anlamlı düzeyde düşük saptandı (p=0,034; p=0,034; p<0,05). Gruplara göre olguların TOK, oksidatif stres indeksi (OSİ) ve Peroksinitrit ölçümleri istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermedi (p>0,05). En yüksek TOK ortalamasına sahip olan umblikal kordun hemen klemplendiği grupta daha çok oksidan stres olduğu düşünüldü. Ancak grup ortalamaları kendi arasında karşılaştırıldığında anlamlı fark saptanmadı. Kesilmiş umblikal kordun sağımı grubu olgularının TAK değeri, erken umblikal kord klemplenme ve geç umblikal kord klempleme grubu olgularına göre anlamlı düzeyde yüksek saptandı (p=0,002; p=0,019; p<0,05). Sonuçlar: Kesilmiş umblikal kord sağımında total antioksidan kapasite hemen klemplenen kord ve geç klemplenen kord gruplarına göre yüksek bulunmuştur. Doğumda yenidoğan müdahalesinde zaman kaybının yaşanmaması, plasental transfüzyona katkısı ve ekstrauterin hayata adaptasyonda sağladığı kolaylıklar ile beraber düşünüldüğünde; kesilmiş umblikal kord sağımı uygulamasının maternal-fetal tıpta uygulanabilir bir yöntem olacağını önermekteyiz. Anahtar Kelimeler: Umblikal Kord, Oksidan, Antioksidan, Peroksinitrit.

Çocukluk çağı kronik böbrek hastalarında eser element düzeylerinin değerlendirilmesi

Amaç: Eser elementler biyolojik sıvılarda veya dokularda çok düşük konsantrasyonlarda bulunan, kronik böbrek hastalarında bazen eksikliğe bazen de toksisiteye neden olabilen maddelerdir. Kronik böbrek hastalarının rutin izlemlerinde, eser elementlerin serum düzeyine bakılmamaktadır. Çalışmamızda çocukluk çağı kronik böbrek hastalarında eser element düzeylerini ve eser elementlerin antropometrik ve biyokimyasal parametrelerle ilişkisini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvuran GFR 60 ml/dk/1,73 m2'nin altında olan kronik böbrek hastalığı (KBH) olan (n:64) çocuklar ile sağlıklı gönüllü (n:25) çocuklar çalışmaya alındı. KBH çocuklar evre 3-4 KBH (n:27), hemodiyaliz (HD) yapan (n:12) ve periton diyalizi (PD) yapan (n:25) grubu olarak ayrıldı. Tüm hastalarda ve kontrol grubunda, tam otomatik biyokimya otoanalizörü ile serumda çinko (Zn) ve bakır (Cu) ölçümü yapıldı. İndüktif olarak eşleşmiş plazma optik emisyon spektrometresi (ICP-OES) yöntemi ile de serumda selenyum (Se), manganez (Mn), kurşun (Pb), kadmiyum (Cd), krom (Cr) ve nikel (Ni) ölçümü yapıldı. Hasta ve gönüllü gruplarının eş zamanlı antropometrik ölçümleri, biyokimyasal ve hematolojik tetkikleri yapıldı. Bulgular: Serum bakır medyan değeri; kontrol grubunda, 178 µg/dl (135.2 -270.3); evre 3-4 KBH'lerde, 129.4 µg/dl (108.6 -139.1); HD hastalarında, 106.35 µg/dl (96.25 - 130.5); PD hastalarında, 135.4 µg/dl (122.5 -144.4) olarak saptandı. Bakır düzeyi, kontrol grubunda hasta gruplarına kıyasla yüksek saptandı ve bu fark anlamlıydı (p=0.001). Serum Zn, Cr, Ni, Se ve Pb düzeylerinde gruplar arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05). Antropometrik değerler ile eser element düzeylerinin ilişkisi incelendiğinde; Evre 3-4 KBH grubunda Zn ile Boy SDS ve Cr ile VKİ SDS arasında, HD grubunda Cu ile Boy SDS ve Ni ile VKİ SDS ve kilo SDS arasında, kontrol grubunda da Zn ile VKİ SDS ve kilo SDS değerleri arasında anlamlı ilişki saptandı (p<0.05). Eser element düzeylerinin laboratuvar değerleri ile ilişkisi incelendiğinde; Evre 3-4 KBH grubunda Se ile hemoglobin arasında ve Cr ile demir arasında; HD grubunda, Cu ile fosfor (P), kalsiyum x fosfor (CaxP) ve total kolesterol düzeyleri arasında; PD grubunda Ni ile P ve Ca x P arasında, Cu, Pb ve Ni ile parathormon arasında, kontrol grubunda da Ni ile glomeruler filtrasyon hızı ve Se ile albumin arasında anlamlı ilişki saptandı (p<0.05). Sonuç: KBH'lı çocuklarda bakılan Zn, Cu, Se, Cr, Ni ve Pb değerlendirilmesinde sadece temel eser elementlerden olan Cu düzeyinin düşük olduğu saptandı. Toksik eser elementlerden Cr düzeyi, hemodiyaliz hastalarında diğer gruplara kıyasla yüksek olmakla birlikte istatiksel anlamlı bir düzey tespit edilemedi. Anahtar Kelimeler: Kronik Böbrek Hastalığı, Serum Eser Element Düzeyleri

Alerjen spesifik immunoterapi alan hastaların klinik ve laboratuvar olarak değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada farmakoterapi ve alerjen spesifik immünoterapinin birlikte kullanılması ile tek başına uygun farmakoterapinin uygulanmasının hastalık üzerinde uzun dönem etkinliklerinin incelenmesi, klinik değerlendirme ve laboratuvar parametrelerinin karşılaştırması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya alerjen duyarlılığı olan 5-17 yaş grubundaki astım ve/veya alerjik rinit tanılı alerjen spesifik immünoterapi (AİT) ile farmakoterapi alan toplam 86 hasta ve kontrol grubu olarak sadece uygun farmakoterapi uygulanan 150 hasta dahil edildi. Tedavi etkinliği 5 ayrı döneme ait veriler ile incelendi. Hastalar 0.yıl, 6.ay, 1.yıl, 2. Yıl ve 3.yıl vizitlerinde her iki grup için tedavi etkinliği laboratuvar parametreleri (Deri prik testleri, solunum fonksiyon testleri, spesifik IgE ölçümü, total IgE ölçümü, eozinofil ölçümü ile değerlendirildi. Ayrıca immunoterapi alan 15 hasta için klinik değerlendirme parametreleri kullanıldı. 0.yıl, 6.ay ve 1. yıl dönemlerine ait astım semptom skoru, astım ilaç skoru, görsel analog ölçeği, astım kontrol testi, astım kontrol ölçeği, astımlı çocuklarda yaşam kalitesi ölçeği anket kayıtları değerlendirildi. Klinik ve laboratuvar olarak uzun dönem etkinlik değerlendirmesi her iki grup için tüm dönemleri kapsayan gruplar arası karşılaştırmalar ve grup içi karşılaştırmalar şeklinde yapıldı. Nicel verilerin normal dağılıma uygunlukları Kolmogorov-Smirnov, Shapiro-Wilk testi ve nitel verilerin karşılaştırılmasında ise Pearson Ki-Kare testi ve Fisher-Freeman-Halton Exact testi kullanıldı. Bulgular: İmmünoterapi alan grupta endurasyon çapı ölçümlerindeki 1.yıl, 2.yıl ve 3.yıl 1.alerjen için (sırasıyla p=0.010; p=0.001; p=0.001; p<0.05), 2.alerjen için (sırasıyla p=0.012; p=0.019; p=0.007; p<0.05) düşüş istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. İmmünoterapi alan grupta spesifik IgE ölçümlerindeki düşüş 1.yıl, 2.yıl ve 3.yıl 1.alerjen için (sırasıyla p=0.001; p=0.001; p<0.01), 2.alerjen için (sırasıyla p=0.041; p=0.001; p<0.05), total IgE düzeyindeki düşüş (sırasıyla p=0.001; p=0.001; p<0.01), eosinofil ölçümlerindeki düşüş (sırasıyla p=0.006; p=0.001; p=0.001; p<0.01) istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. İmmünoterapi alan grupta 1.yıl, 2.yıl ve 3.yıl FEV1% ölçümlerindeki değişim (p=0.022; p<0.05), FVC% ölçümlerindeki artış (sırasıyla p=0.0267; p=0.001; p=0.001; p<0.05), 1.yıla göre tedavi sonrası 3.yıl FEV25-75% ölçümlerindeki artış da (p=0.001; p<0.01), tedavi başlangıcına göre tedavi sonrası 2.yıl PEF% ölçümlerindeki artış(p=0.017; p<0.05) istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. İmmünoterapi alan olguların tedavi başlangıcında %5.8'i (n=5) düşük doz inhaler steroid, %46.5'i (n=40) orta doz inhaler steroid, %25.6'sı (n=22) yüksek doz inhaler steroid ve %22.1'i (n=19) montelukast kullanmaktaydı olguların tedavi sonrası 3.yılda %24.6'sı (n=17) ilaç kullanmazken, %21.7'si (n=15) düşük doz inhaler steroid, %30.4'ü (n=21) orta doz inhaler steroid ve %23.2'si (n=16) montelukast kullandığı bulunmuştur. İmmünoterapi alan olguların astım tedavi basamakları değerlendirilirmiştir ve tedavi başlangıcında %25.6'sı (n=22) 2.basamak, %18.6'sı 3.basamak, %37.2'si 4.basamak ve %18.6'sı 5.basamak tedavi almaktayken olguların tedavi sonrası 3.yılda %24.6'sının 1.basamak, %27.5'inin 2.basamak, %8.7'sinin 3.basamak, %30.4'ünün 4.basamak ve %8.7' sinin 5.basamak tedavi almakta olduğu bulunmuştur. Klinik parametreler değerlendirilirken tedavi başlangıcına göre tedavi sonrası 1.yıl VAS ölçümlerindeki düşüş (p=0.003), tedavi sonrası 6. Ay ve 1. Yıl AKT ölçümlerindeki değişim (p=0.001; p<0.01), ACQ ölçümlerindeki değişim (p=0.001; p<0.01), astım semptom skoru parametrelerindeki değişim (p<0.05), astım yaşam kalitesi anket puanlama ölçümlerindeki düşüş (p<0.01) istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Sonuç: Araştırmamızın sonucunda polisensitize hastalarda alerjen spesifik immünoterapi sonucunda klinik ve immünolojik açıdan yarar sağlanacağı gösterilmiştir. Klinik iyileşmeyle birlikte ilaç kullanımının azalmasından dolayı SCIT'in alerjik astımı ve/veya alerjik riniti olan çocuklarda hastalık doğal seyrini değiştirebilme potansiyeli bulunmaktadır. Anahtar Kelimeler: Astım, alerjik rinit, çocuk, alerjen spesifik immünoterapi, subkutan immünoterapi.

Büyüme gelişme geriliği veya anemi ile febril konvülziyon arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Amaç: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Şahinbey Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne febril konvülziyon ile başvuran hastalarda demir eksikliği anemisi parametreleri ve büyüme geriliğini değerlendirerek aynı yaş grubunda olan, yüksek ateşli fakat nöbet geçirmemiş çocuklarla kıyaslamayı amaçladık. Böylece bu çalışmada demir eksikliği anemisi ve büyüme geriliğinin febril konvülziyon için risk faktörü olup olmadığını araştırmak amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma kesitsel bir retrospektif çalışma olarak Ocak 2016-Eylül 2019 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk sağlığı ve Hastalıkları polikliniği ve Çocuk Aciline başvuran 6 ay - 78 ay arası 100 çocuk ile yürütülmüştür. Araştırmaya dahil edilen bireylerin yaşları, cinsiyetleri, nöbet şekli, nöbet süresi, ek hastalık varlığı sorgulandı. Enfeksiyon odağı tespiti için ayrıntılı fizik muayene yapıldı. Yaşları 0-18 ay, 18-24 ay ve >24 ay olmak üzere üç grupta incelendi. Demir eksikliği anemisi varlığı ve yokluğu açısından 2 grupta incelendi. Büyüme geriliği açısından Z skoru -2'nin üstünde olanlar, -2 ile -3 arasında olanlar ve -3'ten küçük olanlar şeklinde 3 grupta incelendi. Bulgular: Araştırmaya dahil edilen bireylerin %50'si(n=50) febril konvülziyon geçirmiş (çalışma grubu), %50'si(n=50) febril konvülziyon geçirmemiştir (kontrol grubu). Katılımcıların %44'ü(n=44) kız, %56'sı(n=56) erkek cinsiyetteydi. Febril konvülziyonlu hastalarda serum hemoglobin ortalaması 11,50±1,78, ferritin ortalaması 35,62±41,71, MCV ortalaması 73,18±9,65 idi. Kontrol grubunda ise serum hemoglobin ortalaması 11,94±1,30, ferritin ortalaması 43,62±45,30, MCV ortalaması 75,03±5,60 idi. Febril konvülziyonlu hastaların %2'sinin (n=1) vücut kitle indeksi -2 ile -3 arasında, %2'sinin (n=1) vücut kitle indeksi -3'ün altındaydı. Kontrol grubunun ise %4'ünün (n=2) vücut kitle indeksi -2 ile -3 arasında iken vücut kitle indeksi -3'ün altında olan hiç birey bulunmamaktaydı. Sonuç: Febril konvülziyonların çoğu ateşli bir hastalığın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve bazen de ilk bulgudur. Febril konvülziyonlu çocuklarda enfeksiyon odağı olarak ilk sırada akut üst solunum yolu enfeksiyonları bulunmuştur. Febril konvülziyonlu çocuklarda hemoglobin düşüklüğünün daha yüksek olduğu fakat istatistiksel olarak anlamlı olmadığı görülmüştür. Febril konvülziyonlu hastalarda %22 oranda demir eksikliği anemisi olduğu fakat kontrol grubuyla anlamlı fark olmadığı tespit edilmiştir. Araştırmamıza dahil edilen bireylerde büyüme geriliği açısından hasta grupları arasında anlamlı fark tespit edilmemiştir. Febril konvülziyonlu hastalarda demir eksikliği anemisinin ve büyüme geriliğinin risk faktörü olarak değerlendirilip değerlendirilemeyeceği konusunda daha geniş çaplı araştırmalar yapılması gerekmektedir.

Gaziantep ilinde 1 yaş bebeklerde inek sütü ve yumurta allerjisi prevalansı ve prevalansı etkileyen faktörlerin araştırılması

Giriş ve Amaç : İnek sütü ve yumurta allerjisi bebeklik döneminin en önemli besin allerjileridir. Ülkemizde inek sütü ve yumurta allerjisi prevalansı ile ilgili yapılan çalışmalar pek azdır. Çalışmamızda bebekler için ciddi bir sağlık sorunu olmaya başlayan bu allerjilerin nokta prevalansını ve bunu etkileyen faktörleri saptamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Gaziantep ilinde aile sağlığı merkezlerine 1 yaşındaki aşıları için başvuran bebeklerdeki inek sütü ve yumurta allerjisi sıklığı ve bunları etkileyen faktörler araştırıldı. Çalışmadaki tüm bebeklere inek sütü ve yumurta allerji deri testi uygulandı. Ebeveynleriyle görüşülerek sorgulama formu dolduruldu. Allerji deri testi pozitif bulunan bebeklerden hemogram, inek sütü ve yumurta spesifik IgE testi istendi. Deri testi pozitif bebeklere o besinle yükleme testi yapıldı. Bulgular: Yumurta allerjisi prevalansı %3,34, inek sütü allerjisi prevalansı %0,77 olarak saptandı. Anne eğitimi yüksek olan bebeklerde yumurta allerjisi görülme riskinin arttığı ortaya çıktı (p=0,029). Besin allerjisi olan bebeklerde atopik dermatitin daha fazla görüldüğü saptandı (p<0,0001). Yumurta allerjisinin ve besin allerjisinin erkek cinsiyette daha fazla ortaya çıktığı görüldü (p=0,035) (p=0,023). Sonuç: Ülkemizde daha önce yapılan çalışmalara göre inek sütü ve yumurta allerjisi prevalansının arttığı saptandı. Yumurta allerjisinin inek sütü allerjisinden daha fazla görüldüğü sonucuna ulaştık. Besin allerjisiyle atopik dermatit arasında çok sıkı bir ilişki olduğu sonucuna ulaşıldı. Anahtar Kelimeler: İnek Sütü Allerjisi, Yumurta Allerjisi, Allerji Deri Testi, Besin Yükleme Testi

Fenilketonüri hastalığı olan çocuklarda göz bulgularının araştırılması

Amaç: Son zamanlarda ilgi metabolik hastalıkların patofizyolojisinde yer alan önemli bir yapı olarak koroid üzerinde yoğunlaşmıştır. Koroid oldukça vasküler bir yapıdır; bu nedenle, çok çeşitli sistemik koşullar bunu etkileyebilir. Tersine, koroid sağlığı da bize sistemik sağlık hakkında bilgi verebilir. Optik koherens tomografinin kullanılmasına başlanmasından sonra koroid kalınlığı ve onu etkileyen faktörler üzerine yapılan araştırmada artış olmuştur. Bu çalışmada Türkiye'de ilk kez fenilketonüri tanısı alan çocukların göz bulgularını inceledik. Böylece ortalama kan fenilalanin düzeyleri, yaş, cinsiyet ve erken geç tanı gibi faktörlerin fenilketonüri tanılı hastalarımızın göz bulgularında yaptığı değişiklikleri tespit etmeye çalışacağız. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Çocuk Endokrin ve Metabolizma Hastalıkları ve Göz Sağlığı ve Hastalığı polikliniklerine başvuran ve fenilketonüri tanısı alan 17 hasta (9 erkek, 8 kız) alındı. Hastalara yaşı, ilk tanı yaşı, diyete uyumu, kan fenilalanin düzeyleri ile birlikte tam göz muayenesi, OCT (optik koherens tomografisi), Speküler Mikroskopisi, Korneal Topografisi, Biometri, Pakimetri yöntemleriyle hastaların göz bulguları incelendi. Bulgular: Çalışma grubu hastalarımızın her iki gözü toplam otuz dört göz analiz edilmiş olup santral korneal kalınlık,ön kamera açısı, retinal sinir lifi kalınlığı,göz içi basıncı, endotel hücre yoğunluğu, hücresel varyasyon katsayısı, hekzagonilite yüzdesi ve subfoveal koroid kalınlığı değerleri istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermemektedir (p>0,05). Çalışma grubu hastalarının cinsiyete göre göz analizinde hücresel varyasyon katsayısı ve heksoganilite değerleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı farklılık tespit edilmiştir (p<0,05). Kızların hücresel varyasyon katsayısı değeri erkeklere göre daha yüksek iken erkeklerin hekzagonilite yüzdesi değeri kızlara göre daha yüksektir. Sonuçlar: Fenilketonüri tanılı çocuk 17 hastamızın her iki göz toplam otuz dört göz bulgularını inceledik. Hastalarımızın gözlerinde patolojik herhangi bir durum saptamadık. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Optik Koherans Tomografi, Subfoveal Koroid Kalınlık.

Vücut kitle indeksi ile koku foknsiyonları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Amaç: Organizmaların enerji dengesi duyusal ve metabolik faktörlerce belirlenen, birbirleriyle etkileşen çok yönlü karmaşık süreçlerce sağlanır. Bu çalışma duyusal kontrolün bir göstergesi olarak olfaktor fonksiyonlar ile vücut enerji depolarının bir göstergesi olan vücut kitle indeksi (VKİ) arasındaki potansiyel ilişkiyi ortaya koymaya odaklanmıştır. Araç ve Gereçler: Çalışma prospektif olarak, tek merkezli ve kesitsel olarak yürütülmüştür. Katılımcılar 11-18 yaş arası çocuklardan oluşmakta idi. Aşırı kilolu, obezite ve morbid obez tanılı alan 57 hasta çalışma grubunu, normal kilolu 19 çocuk ise kontrol grubunu oluşturmakta idi. Gruplar VKİ Z-skoruna göre; -2Anahtar Kelime: Koku = Odor ; Koku duyusu = Smell ; Obezite = Obesity ; Vücut kitle indeksi = Body mass index

Çölyak hastalığı ön tanısı ile endoskopi yapılan hastaların doku transglutaminaz antikor düzeylerinin endoskopik ve patolojik bulgularla karşılaştırılması

Amaç: Çölyak hastalığı tanısında altın standart ince bağırsak biyopsisidir ancak çölyak hastalığı tanısı için serolojik incelemelerin önemli bir yeri vardır. Doku transglutaminaz IgA antikoru, çölyak hastalığı tanısında yüksek duyarlılığa sahip özgül bir belirteçtir. Doku transglutaminaz IgA antikor düzeyi artışı ile villöz atrofinin şiddeti artmaktadır. Bu çalışmadaki amacımız, çölyak hastalığı tanısında kullanılan doku transglutaminaz antikor düzeylerini endoskopik ve histopatolojik bulgularla karşılaştırıp, çölyak hastalığındaki anlamlı doku transglutaminaz antikor düzeylerini belirleyerek bu hastalarda tanısal amaçlı endoskopi yapmak ve endoskopi yapmadan izlenebilecek hastaların antikor düzeylerini belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji ve Çocuk Sağlığı Hastalıkları Polikliniklerine Eylül 2018- Mart 2020 tarihleri arasında başvurmuş, çölyak hastalığı şüphesi nedeniyle doku transglutaminaz antikoru düzeyi bakılmış ve gastroskopi yapılmış 211 olgu ile retrospektif yapıldı. Hastaların cinsiyeti, yaşı, kilo ve boy ölçümleri, yakınmaları, ek hastalık varlığı, gastroskopi ve histopatoloji raporları, laboratuvar sonuçları kaydedildi. Hastaların doku transglutaminaz IgA antikor düzeyi referans aralığı; <20 RU/ml negatif, >20 RU/ml pozitif ve <20 RU/ml birinci grup, 20-50 RU/ml arası ikinci grup, 50-100 RU/ml arası üçüncü grup, 100-200 RU/ml dördüncü grup, >200 RU/ml beşinci grup olarak belirlendi. Çölyak hastalığı tanısı ESPGHAN ölçütlerine göre Modifiye Marsh evre2 ve üzeri çölyak hastalığı için anlamlı kabul edildi. Gastroskopi bulguları, spesifik endoskopi bulgularına göre patolojik olanlar ve normal olanlar olarak sınıflandırıldı. Bulgular: Olguların 123'ü (%58,3) kız, 88'i (%41,7) erkekti. Marsh evrelerine göre; olguların 81'i evre 0 (%38,4), 9'u evre 1 (%4,3), 5'i evre 2 (%2,3), 28'i evre 3a (%13,3), 33'ü evre 3b (%15,6), 55 'i evre 3c (%26,1) ile uyumluydu. Çölyak hastalığı tanısı alan 121 olgunun 103'ünde (%85,1) doku transglutaminaz IgA düzeyi 200 üzeriydi. Doku transglutaminaz IgA düzeyi ile Marsh evresi arasında pozitif yönlü istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı. Sonuçlar: Doku transglutaminaz antikor düzeyinin refarans değerine göre 10 kattan fazla artışı %85,1 oranında çölyak hastalığı ile uyumlu bulundu ve tanısal amaçlı endoskopi yapmak için uygun grup olarak saptandı. Ancak doku transglutaminaz IgA düzeyi 200 altında olan diğer gruplarda hasta sayısının az olması çalışmamızın kısıtlılıklarındandı. Doku transglutaminaz IgA düzeyi 100 üzeri saptanan olgularda karında şişlik, demir eksikliği anemisi, iştahsızlık ve boy kısalığı gibi şikayetlerin çölyak hastalığı riskini artırdığı sonucuna ulaşıldı. Bu nedenle endoskopi kararı vermede serolojik incelemelerle birlikte başvuru şikayetleri de çok önemlidir. Anahtar Kelimeler: Çölyak Hastalığı, Doku Transglutaminaz IgA, Endoskopi, Marsh Evreleri, Antikor düzeyi

Gaziantep il merkezinde beta-talasemi taşıyıcı sıklığı

Tip 1 diyabetes mellituslu çocuklarda insüline benzer büyüme faktörü -1 düzeyi ile diğer klinik ve labaratuvar bulguları arasındaki ilişkinin incelenmesi

Yenidoğan sepsisi erken tanısında c-reaktif protein, interlökin-6 ve tümör nekrozis faktör-alfa`nın rolü

Çocukluk çağı kronik hepatit B hastalığının klinik seyir ve tedavisi ile serum CD 95 (FAS) ve nitrik oksid düzeyleri arasındaki ilişkinin belirlenmesi

ÖZETÇOCUKLUK ÇAĞI KRON K HEPAT T B HASTALIĞININKL N K SEY R VE TEDAV S LE SERUM CD 95 (FAS) VE N TR K OKS DDÜZEYLER ARASINDAK L ŞK N N BEL RLENMESDr. Aylin KONTUzmanlık Tezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları BölümüTez Danışmanı: Prof. Dr. M. Yavuz ÇOŞKUNMart 2007, 79 sayfaBu çalışmanın amacı, çocuklarda kronik hepatit B enfeksiyonlarında heminflamasyonda hem de apoptozisde rol oynadığı düşünülen nitrik oksid (NO) ve CD95 düzeyleri incelenerek hastalık ile ilgili rolünün belirlenmesidir.Çalışmamızda hepatit B tanısı konulan asemptomatik taşıyıcı 32 hasta (21erkek, 11 kız) grup I olarak, kronik aktif hepatit B tanısı alan 37 hasta (25 erkek, 12kız) grup II olarak ve herhangi bir sağlık problemi olmayan 32 hasta (18 erkek, 14kız) kontrol grubu olarak sınıflandırılmıştır. Çalışmamıza aldığımız tüm gruplar yaş,cinsiyet, hastalık süreleri, bulaş yolları, ebeveyn pozitiflikleri, 3 ayda bir ölçülen ALT,HBsAg, anti-HBs, HBeAg, anti-HBe, antiHBc-total, serum HBV DNA değerlerinikapsayan izlemleri ile serum nitrik oksid ve CD 95 değerleri açısından incelenmiştir.Çalışmamız sonucunda; NO ve CD 95 düzeyleri, hem grup I hemde grup II'de,sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında anlamlı olarak yüksek bulunmuştur.HBsAg (+) hastalarda diğer bir ifadeyle grup I ve grup II' deki tüm hastalarda NO veCD 95 düzeyleri, kontrol grubu ile karşılaştırıldığında da anlamlı bir yükseklik tespitedilmiştir. Grup I ile grup II arasında ise NO ve CD 95 düzeyleri açısından anlamlıfarklılık saptanmamıştır. ALT' si normal olan kronik hepatit B hastaları ile ALT' siyüksek olan hastalar karşılaştırıldığında da anlamlı farklılık saptanmamıştır. HBV ileenfekte hastalardan HBeAg (-) ve HBeAg (+) olanlar arasında da NO ve CD 95düzeyleri açısından anlamlı farklılık tespit edilmemiştir. Tüm HBV'li hastalardan HBVDNA (-) ile HBV DNA (+) olanlar arasında, NO ve CD 95 düzeylerinde istatistikselolarak anlamlı farklılık saptanmamıştır. Grup II' ye dahil edilen hastalar içindeinterferon ve lamuvidinden oluşan kombine tedavi alan hastalar ile tedavi almayanhastalar arasında da NO ve CD 95 düzeylerinde farklılık tespit edilmemiştir.Çalışmamızın sonucunda kronik hepatit B enfeksiyonu olan hastalarda NO veCD 95 düzeylerinin inflamasyon ve apoptozis ile ilişkili olarak yükseldiği tespitedilmiştir. Bizim çalışmamız sonuçları itibariyle literatürdeki az sayıda çalışmalarınsonuçları ile benzer olup hastalığın etiyopatogenezinin aydınlatılması ve tedaviyleilişkilendirilmesi için bu konuda bu çalışmanın verilerini daha ileriye taşıyanaraştırmaların yapılması gereğini ortaya koymaktadır.Anahtar kelimeler: HBV, Kronik hepatit B enfeksiyonu, Apoptozis, CD 95 (FAS),Nitrik oksid

Subakut sklerozan panensefalitli hastalarda diazepamlı ve midazolamlı elektroensefalografi bulgularının karşılaştırılması

IVÖZETSUBAKUT SKLEROZAN PANENSEFAL TL HASTALARDA D AZEPAMLI VEM DAZOLAMLI ELEKTROENSEFALOGRAF BULGULARININKARŞILAŞTIRILMASIDr. Derya AYDIN ŞAH NUzmanlık Tezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıTez Yöneticisi: Doç. Dr. Kutluhan YILMAZNisan 2007, 79 SayfaSubakut Sklerozan Panensefalit (SSPE)'te elektroensefalografi (EEG)'nin tanısalkatkısı çok önemli olup diazepam ile çekilmesi duyarlılığı artırabilmektedir. Bununlaberaber gerek diazepamın bu hastalardaki EEG'ler üzerine etkilerini inceleyen gereksediazepam yerine başka bir ilacın kullanılabilirliğini araştıran bir çalışma bulunmamaktadır.Burada diazepam ve midazolamın EEG üzerine olan etkilerini ortaya koymak vemidazolamlı EEG'nin diazepamlı EEG'nin yerini alıp alamayacağını belirlemekamaçlanmaktadır.Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı tarafından SSPE tanısı ile takip edilen 19 hasta (7.67±3.05 yıl; 17 E, 2 K) çalışmaya alındı. SSPE başlangıç yaşı ortalaması 7.06 (±2.98) yıl idi.Kızamık geçirme hikayesi veren 16 olguda kızamık geçirme yaş ortalaması 2.07 (±2.66) yılolup dokuzunun ilk bir yaş içinde kızamık geçirdiği saptandı. Ondokuz hastamızdan 16'sıkızamık aşısı olup bunların 14'ünde kızamık geçirme öyküsü mevcuttu. Olgularımızın12'sinin EEG'lerinde tipik paroksismalar saptanırken 3'ünde paroksismaların olmadığıgeriye kalan dört hastanın ise EEG'sinde atipik paroksismalı bulguların olduğu saptandı.Tipik EEG bulguları olan hastaların EEG kaydında hem diazepam hem de midazolamsonrası herhangi bir değişiklik saptanmadı. Paroksisması olmayan hastaların EEG'lerindede diazepam ve midazolam sonrasında bulgular aynıydı. Atipik paroksismalı EEG bulgusuolan 4 olgudan birinde paroksismalara keskin-dalgalar karışıyordu. Diazepam vemidazolam ile bu keskin-dalgalarda baskılanma gözlendi. Paroksismalar arası dönemdekeskin-dalga aktiviteleri görülen 3 olguda ise hem diazepam hem de midazolam sonrasındakeskin-dalgalarda azalma olduğu saptandı.Olgularımızda midazolamın EEG üzerine etkilerinin diazepam ile aynı olduğugörülmüştür. Bu veriler midazolamın SSPE hastalarındaki EEG çekiminde diazepamınyerini alabileceğini düşündürmektedir.Anahtar kelimeler: Diazepam, Elektroensefalografi, Midazolam, Subakut sklerozanpanensefalit.

Monosemptomatik nokturnal enürezisli çocuklarda potasyum kanal geni KCNJ10'da tek nükleotid değişimlerinin değerlendirilmesi

ÖZETMONOSEMPTOMAT K NOKTURNAL ENÜREZ SL ÇOCUKLARDAPOTASYUM KANAL GEN KCNJ10' DA TEK NÜKLEOT DDEĞ Ş MLER N N DEĞERLEND R LMESDr. Mesut PARLAKUzmanlık Tezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıTez danışmanı: Prof. Dr. Ayşe BALATMart 2007, 61 sayfaPrimer nokturnal enürezis (PNE), enüretik çocukların önemli bir çoğunluğunuoluşturmakta olup, etyolojisi tam bilinmemektedir. Son çalışmalar enüretik çocuklardaidrar elektrolitlerinde, özellikle de potasyumda (K+) bazı farklılıklar olduğunugöstermiştir. Potasyum taşıyıcı kanallar olan Kir 4.1 ve Kir 1.1 böbrek distaltubullerinde iyon taşınmasında anahtar rol oynamaktadır. KCNJ10 kanal proteini, Kir4.1 ailesinin bir üyesidir. Bu çalışmada primer nokturnal enürezisli (PNE) Türkçocuklarında KCNJ10 polimorfizmi olup olmadığı ve idrarda K+ atılımı ile ilişkisiaraştırıldı. Seksenbeş PNE' li çocuk ile yaş ve cinsiyeti benzer 91 sağlıklı kontroldeKCNJ10 genindeki üç tek nükleotid polimorfizmi (TNP) çalışıldı. Bu TNP' leri intron1' de (TNP1) G nin A' ya dönüşümü, ekzon 2' de (TNP2) G' nin A' ya dönüşümü,promoter' de (TNP3) T' nin C' ye dönüşümü şeklindedir. Tüm TNP' ler PolymeraseChain Reaction -Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP).ilegenotiplendirildi.Türk çocuklarında, KCNJ10 geni intron 1' de (TNP1), exon 2' de (TNP2)aydınlatıcı değildi. Promoter' de (TNP3) ise enüretik hastalardaki genotip dağılımı veallel sıklığı arasında kuvvetli ilişki görüldü. PNE' de TNP3' deki TT, TC ve CCgenotipleri dağılımı %71.7, %25.8 ve %2.3 olup kontrollerdeki %42.8, %53.8 ve %3.2ile karşılaştırıldı (χ2=15.12, df=2, p= 0.00052), TT genotipi enüretik çocuklarda yüksekbulundu. PNE' deki T ve C allel sıklıkları %84.7, % 15.3 olup kontrollerdeki %69.7,%30.3 ile karşılaştırıldı (χ2=11.053, df=1, p=0.00089).Bu çalışma PNE' li çocuklarda KCNJ10 geni polimorfizminin araştırıldığı ilkçalışmadır. KCNJ10 geni promoter' deki TNP3 Türk çocuklarındaki PNE ile ilişkiliolabileceği sonucuna vardık.Anahtar kelimeler: KCNJ10 geni, Primer nokturnal enürezis, Polimorfizm

Gaziantep ili merkezi ilköğretim okul çocuklarında proteinüri, hematüri ve hipertansiyon sıklığı

Tam idrar analizi her laboratuarda kolayca uygulanabilen, basit, ucuz ve son derece yararlı bilgi veren bir testtir. Kronik böbrek yetmezliği ve kronik glomerülonefrit başlangıçta asemptomatik proteinüri ve/veya hematüri olarak ortaya çıkabilir. Proteinüri taraması, kronik böbrek yetmezliği gelişme riski tespiti açısından yapılacak taramalarda azalmış renal fonksiyonun güçlü göstergelerinden biridir. Hipertansiyon ileri yaşlarda ortaya çıkan kalp, böbrek, beyin ve damar hastalıkları için temel risk etmenidir ve bazı hastalarda başlangıç çocukluk çağına kadar uzanabilmektedir.Bu çalışmada Gaziantep il merkezinde değişik sosyoekonomik düzeydeki ailelerin çocuklarının öğrenim gördügü ilköğretim okullarında 6?14 yaş aralıgındaki çocuklarda hematüri, proteinüri ve hipertansiyon varlığını tarama yolu ile araştırarak anormalliklerin prevalansını bulmak amaçlandı. Bu çalışma kümeli örnekleme sistemi ile seçilen 8 farklı ilköğretim okulunda 32 sınıf şubesinde gerçekleştirildi. İlk etapta 840 okul çocuğunda sabah ilk idrar örnekleri alınarak, okulda kurulmuş seyyar laboratuarda 0,5-1 dakika içinde dipstick kullanılarak daldırma yöntemi ile proteinüri ve hematüri varlığı araştırıldı. Kan basınçları önkoldan yaşa uygun manşon kullanılarak farklı günlerde yapılan üç ölçümün ortalaması alınarak gerçekleştirildi. Hematüri ve/veya proteinüri saptanan çocuklarda ikinci idrar analizi 2 hafta ve üçüncü kez idrar analizi 3 hafta sonra yapıldı. Elde edilen sonuçlarla Gaziantep il merkezi ilköğretim okul çocuklarında proteinüri, hematüri ve hipertansiyon prevalansı ortaya çıkarıldı ve bu değerlerin klinik diğer parametrelerle bir ilişkisinin olup olmadığı istatistiksel metotlarla analiz edildi. .Proteinüri % 0.23 oranında 2 kişide (2'sı kız) , hematüri %1.07 oranında 9 kişide (5'i kız, 4'ü erkek) ve yüksek kan basıncı % 0.23 oranında 2 kişide (1'ı kız, 1'i erkek) görüldü. Anormal bulgu saptanan öğrenciler ileri tetik ve tedavi için hastaneye çağrıldı.

Respiratuvar distres sendromlu prematüre yenidoğan bebeklerde endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmi

Respiratuvar distress sendromu (RDS) neonatal yoğun bakımda ilerlemeler olmasına rağmen hala prematür yenidoğanlarda mortalite ve morbiditenin önemli sebebidir. Prematürite derecesi ve olgunlaşmamış akciğer sendromun ana sebepleridir. Bu çalışmanın amacı endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizminin RDS etyolojisiyle birlikteliğini belirlemektir.Çalışmaya 152 prematüre RDS'li ve 125 prematüre sağlam kontrol olmak üzere toplam 277 bebek dahil edilmiştir. Gönüllü kontrol ve hasta gruplarından uygun şekilde kan örnekleri alınmıştır. Alınan örnekler Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı'nda Polimeraz Zincir Reaksiyon (PCR) yöntemi ile eNOS geni Glu298Asp (G894T) polimorfizmi çalışılmıştır.Respiratuvar distres sendromlu prematüre yenidoğanlarla sağlıklı kontrol prematüre grup arasında eNOS gen polimorfizmi açısından anlamlı bir fark saptanmamıştır. Hasta grubunda cinsiyetler arasında allel frekansının karşılaştırılmasında kızlarda Glu, erkeklerde Asp alleli istatiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur.Respiratuvar distres sendromu üzerine yapılan çalışmalarda erkek cinsiyetin RDS gelişimi üzerinde bir risk faktörü olduğu bildirilmiştir. Erkeklerde akciğer matürasyonu kızlara göre yaklaşık bir hafta geridir bu da erkek bebeklerde RDS sıklığının daha fazla olmasına neden olmaktadır. Bu bulgular ışığında erkek cinsiyette daha fazla görülen Asp allelinin akciğerin matürasyonunda gecikmeye neden olabileceğini düşündürmektedir.Anahtar kelimeler: Respiratuvar distres sendromu, Prematürite, eNOS gen polimorfizmi.

Çocukluk çağı astım hastalarında astım kontrol testi ve yoğunlaştırılmış nefes havasındaki belirteçler ile astım kontrol düzeyi ve astım şiddeti arasındaki ilişkinin araştırılması

Amaç: Astımda oksidatif stres belirteçlerinden olan 8-isoprostan ve havayoludüz kaslarında kasılma, vasküler permeabilitede artış, mukus sekresyonunun uyarılmasıve mukosiliyer klirenste azalma etkileri olan sisteinil lökotrienler yoğunlaştırılmış nefeshavasında (YNH) artmıştır. Bu çalışmada çocukluk çağı astım hastalarında astımkontrol testi (AKT) ve YNH'daki sisteinil lökotrien ve 8-isoprostan düzeyleri ile astımkontrol düzeyi (AKD) ve astım şiddeti (AŞ) arasındaki ilişkinin araştırılmasıamaçlanmaktadır.Gereç-Yöntem: Çalışmaya 173 astımlı çocuk hasta alındı. Hastaların yaşı,cinsiyeti, atopi durumu, atak sayısı, nokturnal ve egzersiz dispnesi sayısı, evdekirutubet, hayvan ve hamamböceği varlığı, evdeki sigara kullanımı, hastaların ilaçkullanımı öğrenildi. Hastalara AKT uygulanıp, doktor tarafından hastanın AKD ve AŞbelirlendi. Tam kan, IgE, deri testi ve SFT değerleri belirlendi. 30 hastanın YNH'da 8-isopostan ve sisteinil lökotrien düzeyleri ELİSA yöntemiyle çalışıldı.Sonuçlar: Astım kontrol testi skoru >23 iken kontrol altındaki astımı %80duyarlılık ve %77 seçicilikle(p=0.0001) belirleyebilirken, ?20 iken kontrolsüz astımı%79 duyarlılık ve %78 seçicilikle belirleyebilmektedir(p=0.0001). AKT skorları ilebirinci saniyedeki zorlu ekspiratuvar hacim(FEV1)/ zorlu vital kapasite(FVC) oranıarasında (p=0.032) ve zorlu ekspiratuvar akımın %25-75 arası (FEF 25-75 %) (p=0.029)değerleri arasında pozitif korelasyon izlendi. Koruyucu tedavi almayan hastalarınYNH'da sisteinil lökotrien düzeyleri alanlara göre daha yüksek bulundu. Orta persistanastımlı hastalarda YNH'da 8-isoprostan düzeyi hafif persistan astımlı gruba göre yüksekbulundu(p=0,052). Yılda 1-4 atak geçiren hastaların YNH'da 8-isoprostan düzeyleri 5ve daha fazla atak geçirenlere göre daha düşüktü(p=0.048).Yorum: Astım kontrol testi, AKD'ni belirlemede kullanılabilecek önemli birtesttir. Astım şiddeti ve geçirilen atak sayısı arttıkça YNH'da artan oksidatif stresinbelirteci olarak 8-isoprostan düzeyi artmaktadır. Koruyucu ilaç kullanımı YNH'dasisteinil lökotrien düzeyini azaltmaktadır.Anahtar Kelimeler: Astım kontrol düzeyi, astım kontrol testi, astım şiddeti, çocuk,sisteinil lökotrien, yoğunlaştırılmış nefes havası, 8-isoprostan

Gaziantep il merkezinde 7 - 8 yaş çocuklarda astım bronşiale ve allerjik hastalıklar prevalansı ile risk faktörleri araştırılması

Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de astım bronşiale ve diğer allerjik hastalıkların prevalansı gün geçtikçe artmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Gaziantep il merkezinde astım broşiale ve diğer allerjik hastalıkların sıklığını ve risk faktörlerini tanımlamaktır.Çalışma ISAAC Faz I protokolü kullanılarak, 2010 yılı Ocak ve Aralık aylarında, yaşları 7 - 8 arası değişen 1877 Gaziantep şehir merkezindeki okul çağı çocuğu ile yapılmıştır. Gaziantep evrenini temsil etmek üzere randomize belirlenen 11 ilköğretim okulu seçildi. Çalışmaya alınan çocukların 913 (% 51.4)'ü erkek, 964 (% 48.6)'sı kızdı.Bu çalışmada; herhangi bir zamanda hışıltılı solunum sıklığı % 28.3, son 12 ayda hışıltılı solunum sıklığı % 11.6, doktor tanılı astım bronşiale sıklığı % 7.0 bulundu.Çalışmamızda herhangi bir zamanda allerjik rinit yakınması olanların sıklığı % 30.0, son 12 ayda allerjik rinit yakınması olanların sıklığı % 24.0, son 12 ayda allerjik rinokonjuktivit sıklığı % 11.2, doktor tanılı allerjik rinit sıklığı % 13.2 olarak bulundu.Çalışmamızda son 6 ayda gelip-giden kaşıntılı döküntüsü olanların sıklığı % 11.2 ve doktor tanılı atopik dermatit sıklığı ise % 4.6 olarak bulundu.Çalışmamızda astım bronşiale için en önemli risk faktörlerinin; ailede allerjik hastalık ve evde küf olması ve ilk 2 yıl zatüree geçirmek olduğu saptandı. Allerjik rinit için en önemli risk faktörlerinin; ailede allerjik hastalık olması ve evde küf varlığı olması saptandı. Atopik dermatit için ise en önemli risk faktörlerinin; ailede allerjik hastalık olması ve yaşamın ilk 7 yılının ilçe merkezinde geçirilmesi olduğu saptandı.Sonuç olarak; çalışmamızın saptadığı bu veriler ışığında astım bronşiale ve diğer allerjik hastalıkların, şehrimizde ki çocuklar için önemli bir hastalık grubu olduğunu ortaya koyduk.

Çocuklarda izole ventriküler septal defekt ile ROCK2 (RHO/RHO-kinaz) gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması

Ventrikülerseptum defekti (VSD), sağ ve sol ventrikülü ayıran septuma yerleşen, bir ya da daha fazla sayıda olabilen açıklıklar olarak tanımlanabilir. VSD, biküspid aortik kapak ve mitral kapak prolapsusundan sonra en sık görülen doğumsal kalp anomalisi olmasına rağmen etyopatogonezi henüz aydınlatılamamıştır. ROCK2/Rho-kinazın; hücre hareketi, göçü ve kasılması gibi çok sayıda hücre fonksiyonunda rol oynadığı gösterilmiştir. Perimembranöz outlet VSD'nin oluşum teorilerinden birisi ekstramezenkimal doku migrasyon anomalisidir. Bu çalışma ile ROCK-2 gen polimorfizmi ile izole VSD arasındaki ilişkiyi ortaya koymak amaçlanmıştır. Bu çalışma aynı zamanda literatürde VSD ile ilgili yapılan ilk gen çalışmasıdır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Bölümü polikliniğine başvuran, izole VSD tanısı almış hastalar (n=150) ve kalp hastalığı olmayan sağlıklı gönüllüler (n=150) çalışmaya alınmıştır. Hastalardan ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonları yapılmış, PCR yöntemi ile Ekzon 16 ve 26 bölgesi, Real Time PCR yöntemi ile Ekzon 10 bölgesi için SNP tespitleri yapıldı. Kontrol grubundan 22, VSD grubundan 13 kişinin DNA'ları ayrıştırılamadığından çalışmadan çıkarıldı.ROCK2 geni ekzon 10 bölgesi Thr431Asn polimorfizmi için Thr-Thr, Thr-Asn ve Asn-Asn genotip frekansları ile Thr ve Asn allel frekansları; ekzon 16 bölgesi Asp601Val polimorfizmi için Asp-Asp, Asp-Val ve Val-Val genotip frekansları ile Asp ve Val allel frekansları; ekzon 26 bölgesi Lys1083Met polimorfizmi için Lys-Lys, Lys-Met ve Met-Met genotip frekansları ile Met ve Lys allel frekansları incelendi. Kontrol grubu ile hasta grubu arasında genotip frekansları ile allel sıklıkları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanamadı (p>0.05). Sonuç olarak izole VSD'lilerde ROCK2 geni Thr431Asn polimorfizmi sınırda anlamsız saptandı (p=0.056). Bunun için daha kapsamlı ve daha geniş çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotiroidili çocuklarda PAX-8, TTF-1 VE TTF-2 gen polimorfizmlerinin rolü

Amaç: Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotroidi tanısı almış çocuklarda PAX-8, TTF-1 ve TTF-2 gen polimorfizmlerinin rolünün olup olmadığının araştırılması hedeflenmektedir. Çalışılan polimorfizmlerin bir fonksiyonu olup olmadığının belirlenmesi hastalığın tanı, tedavi ve patogeneziyle ilgili araştırma ve uygulamalara yeni açılımlar sağlayabilecek ve konjenital hipotroidinin önlenmesi ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenebilmesi ile ilgili önemli bilgiler verecektir.Materyal ve Metod: Bu çalışma 100 hasta, 100 kontrol grubu olmak üzere toplam 200 çocuk ile yapıldı. Tüm hastaların tanı yaşı, cinsiyet, TSH düzeyi, sT4 düzeyi, tiroglobülin düzeyi, ultrasonografi bulguları kaydedildi. Hasta ve kotrol grubundan alınan kanlardan öncelikle DNA eldesi yapıldı. TTF1 (rs3739914), TTF1 (2054238), TTF2 (rs998532) ve PAX8 (rs80049915) gen bölgelerinin PCR yöntemiyle çoğaltılması işlemi yapıldı. DNA dizileme işleminin ardından her gen bölgesi için SNP (single nucleotide polimorphism) değişimi olan diziler tespit edilmiştir.Sonuçlar: TTF1 (rs3739914) gen bölgesinde 100 hasta ve 100 kontrol grubunda polimorfizim saptanmadı. TTF1 (2054238 C/T) gen bölgesinde 76 hastada polimorfizm saptanmadı, 24 hastada CT heterozigot mutasyonu saptandı. Kontrol grubunun 80'inde polimorfizm saptanmadı, 20'sinde CT heterozigot mutasyonu saptandı. TTF1 (2054238 C/T) gen polimorfizminin hastalık için bir risk faktörü olmadığı görüldü (odds=0,766[0,387-1,518], p=0,445). TTF-2 (rs998532) gen bölgesinde 94 hastada polimorfizm saptanmadı, dört hastada GA heterozigot mutasyonu saptandı, iki hastada GG homozigot mutasyonu saptandı. Kontrol grubunda 96 hastada polimorfizm saptanmadı, dört hastada GA heterozigot mutasyon saptandı. TTF-2 (rs998532) gen polimorfizminin hastalık için bir risk faktörü olmadığı görüldü (odds=0,707[0,189-2,641], p=0,606). PAX8 (rs80049915) gen bölgesinde 100 hasta ve 100 kontrol grubunda polimorfizim saptanmadı.Yorum: Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotiroidili çocuklarda PAX-8, TTF-1 ve TTF-2'nin sık görülen SNP gösteren bölgelerinde hastalıkla ilişkili polimorfizm saptanmadı.Anahtar Kelimeler: Çocuk, Disgenezis, Genotip, Konjenital hipotiroidi.

Gaziantep ilindeki çocukluk çağı immün trombositopenik purpura hastalarında klinik seyir, labaratuar bulguları ve tedavi cevaplarının değerlendirilmesi

Amaç: İmmün trombositopenik purpura (İTP), çocuklarda sık görülen hastalıklardan olup akut ve kronik şekilde iki klinik formda görülebilmektedir. Çalışmamızda, çocukluk çağı İTP hastalarının öykü, muayene, laboratuar bulguları, klinik seyir ve tedavi cevapları yönünden değerlendirilerek hastalığa neden olabilecek ve kronikleşmeyi etkileyen faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır.Materyal ve Metod: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Hematoloji Bölümü'nde Mart 2006-Şubat 2011 tarihleri arasında İTP tanısıyla izlenen ve yeterli bilgiye ulaşılabilen 103 hastanın dosyaları öykü, muayene, laboratuar bulguları, klinik seyir ve tedavi cevapları yönünden incelendi.Sonuçlar: Tanı yaşı (ay) ortalama 73.0±50.7, Kız/Erkek oranı 1.1 idi. Hastaların %34'ünde geçirilmiş enfeksiyon, %3.9'unda aşılanma öyküsü mevcuttu. Başvuruda en sık şikayetler döküntü ve/veya morluk (%75.7) ve burun kanaması (%35.9) idi. Hastalar en çok ilkbahar (%29.1) ve yaz (%27.2) aylarında başvurmuşlardı. Hastaların %33.3'ünde viral-bakteriyel seroloji, %20.6'sında antinükleer antikor (ANA), %29'unda antitiroglobulin antikoru (ATA) pozitif saptandı. Akut dönemde başvuran hastaların %50.5'i akut, %49.5'i kronik İTP tanısı almıştı. Tanı yaşı>10 yaş, başvuru trombosit sayısı>10.000/mm3 ve sinsi başlangıçlı olanlarda, geçirilmiş enfeksiyon öyküsü olmayanlarda kronikleşme anlamlı yüksekti (sırasıyla p=0.009, p=0.004, p<0.0001, p=0.0003). İlk tedavi olarak tercih edilen intravenöz immünglobulin (IVIG) ve yüksek doz metilprednizolon (YDMP) arasında akut cevap ve relaps açısından fark yoktu (sırasıyla p=0.09, p=0.62). Tedavisiz izlem, IVIG ve YDMP alanlar arasında kronikleşme açısından fark yoktu (p=0.33).Yorum: Çocuklarda İTP geçirilmiş enfeksiyon veya aşılanmadan sonra görülebildiği gibi altta yatan otoimmün hastalıklarla da ilişkili olabilir. Değişken seyir göstermekle birlikte tanı yaşı, trombosit sayısı, başlangıç şekli ve geçirilmiş enfeksiyon öyküsü olmaması kronikleşme açısından etkilidir.Anahtar Kelimeler: Çocuk, İTP, Kronikleşme, Tedavi.

Tekrarlayan, kronik enfeksiyonu olan hastalarda humoral immünitenin araştırılması

Ailevi Akdeniz ateşinde humoral ve hücresel immünite

ÖZET Ailevi akdeniz ateşi "familial mediterranean fever" (FMF) tekrarlayan serozal inflamatuar ataklar ile seyreden, otozomal resesif geçiş gösteren, genetik, kronik bir hastalıktır. Hastalığın etyoloji ve etyopatogenezi hala tam olarak aydınlatılamamıştır. FMF 'e, İsrail, Arab ülkeleri ve Ermenistan ile birlikte ülkemizde de diğer ülkelere göre oldukça sık rastlanmaktadır. Bizim çalışmamızda ailevi akdeniz ateşi teşhisi konmuş hastalarda hücresel ve humoral immünitenin nasıl etkilendiği, hastaların serum immünglobulinleri, total T lenfosit, total B lenfosit ve T lenfosit subgruplarının düzeyinin tespiti ile araştırıldı. Yaş ortalaması 15 ± 1.5 (3.5-47) yıl olan ve FMF teşhisi konmuş 37 ( 25 erkek, 12 kız) hastada serum IgA, IgM, IgG düzeyleri nefelometrik yöntem ile, total T lenfosit, total B lenfosit, T helper lenfosit, T supresör lenfosit, "natural killer" doğal öldürücü lenfosit ve Th/Ts oranı değerleri ise flowsitometrik yöntemle tespit edildi. Hastalık erkeklerde kızlara göre iki kat fazla görülmektedir. (Erkek/kız oranı 2:1). Adult hastalarda karın ağrısı, ateş ve artraljinin yanı sıra göğüs ağrısı da önemli bir klinik belirti olarak gözlemlendi. Emosyonel streslerin atakları başlatmada önemli bir faktör olduğu tespit edildi. Çalışmamızda FMF 'li hastaların serum immünglobulin değerlerinin ataksız dönemde ve atak sırasında değişmediğini tespit ettik. Kolşisin kullanmayan hastalarda da serum immünglobulin değerleri normal iken, kolşisin kullanan hastalarda IgA ve IgM normal, IgG ise normal sınırlarda fakat kolşisin kullanmayanlara göre daha yüksek tespit edildi. FMF 'li hastalarda atak sırasında, ataksız dönemlerde, kolşisin almayan hastalar ve kolşisin kullanan hastalarda total T lenfosit, total B lenfosit ve T lenfosit subgrup değerleri de normal olarak tespit edildi. FMF 'in etyopatogenezinde immünsistemin önemli rol oynadığı ileri sürülmektedir. Değişik çalışmalarda FMF 'de serum Ig ve T lenfosit subgrupları hakkında değişik sonuçlar bildirilmekle beraber bizim çalışmamız Ig ve T hücrelerinde kantitatif bir değişiklik olmadığını göstermektedir. 82

Kronik hepatit b enfeksiyonu olan çocuklarda çeşitli tedaviler ve immün yanıtla ilişkisi

Kronik B hepatiti, kendine Ozgu klinik, biyokimyasal, seroloji ye histopatolojik Ozellikleri plan karacigerin uzun sUreli (en az alti ay) iltihabi (inflamatuar) hastaligidir. Kroniklesmeye egilimden kisinin immun yapisinin sorumlu oldugu belirtilmektedir. Bu calismada kronik B hepatit'li hastalann tedavisinde kullanilan immunmodulatOr ilaclardan levamizol ve HBsAg asisinin cocuk hastalarda kullanimi ve buna bagli olarak kantitatif bazi immun parametreler ile viral replikasyonda meydana gelen degisimler incelenerek degerlendirildi. Hastalann lenfosit alt gruplanndan CD3, CD19, CD4, CD8, CD4/CD8 CD16/56 degerleri flowsitometrik yOntemle; serum IgG, IgA, IgM, C3, C4 duzeyleri nefelometnk yentemle, HBV DNA dUzeyleri mikrokolon DNA prop RIA (Abbot) yOntemi ile, HBV markerleri ELIZA yOntemi ile,serum ALT,AST degerleri OlympusAU800 otoanalyzer cihazinda kendi kiti ile calisildi. Klinigimizde kronik B hepatiti tanisi alms; 93 cocuk hastanin tedavi oncesi ve sonrasi hucresel ye humoral immun parametrelerdeki bulgular su sekilde idi: Hastalann %6,04'unde absolu lenfosit sayisi, %12,8'inde total T lenfosit sayisi(CD3), %22,5'inde total B lenfosit sayisi (CD19), %3,22'sinde helper T lenfosit sayisi(CD4), %2,15'inde sitotoksik/supresor T lenfosit sayisi (CD8), (%6,04) natural killer lenfosit sayisi yasa gore normal degerlerin altinda saptandi. Tedavi sonrasi bu oranlann sirasi Ile % 3,22 -%3,22-%13,9 —%0,9- %0-%0 degerlerine dustUgti gozlendi. Levamizol ve/veya asinin KBH'Il hastalann absolu lenfosit sayisi, absolu CD19 saps!, absolu CD16/56 sayilannda sagladigi artisin anlamli olmadigi belirlendi (p>0,05). Absolu CD3 sayisinda gorulen artis uzerine etkili olduklan saptandi. Asi kullanan kronik aktif hepatit'li hastalarda CD4'de arils ve CD8'de ise azalmaya neden oldugu gozlendi (p<0,05). Ayni hastalarda levamizolUn tedavi oncesi ve sonrasi degisim uzerine etkili olmadigi belirlendi (p>0,05). Tedavi oncesi 2 hastada IgM yap gore normal degerlerin altinda saptandi. Tedavi sonrasi bu durumun degismedigi gozlendi. Levamizol ve/veya asi C3 duzeyi uzerine etkili olmazken, C4 dUzeyinde azalmaya neden oldugu belidenmistir. Levamizol ve/veya asi, HBeAg (%34) kaybi ve anti-HBe'ye serokonversiyon (%25) ve ALT normallesmesi uzerine etkili (%28) bulunurken HBV DNA duzeylerinde belirgin bir yukselmeye neden olmaktadir. Sonuc olarak; KHB tanisi Ile izlenen hastalann, call Ilan immun parametreler agisindan bir kisminda kantitatif bir yetmezlik bulunmaktadir. Levamizol ve HBV asisi bu hastalann bir bOlumOnde bu parametrelerin normal degerlere yukselmesini saglamaktadir HBV'nin persistansinda ve klirensinde temel rol oynayan helper T lenfosit (CD4) ye sitotoksik T lenfosit (CD8) dUzeyleri uzerine levamizolun onemli bir etkisi gozukmezken HBV a§.151, CD4 T lenfosit savisinda belirgin bir artisa, CD8 T lenfosit sayisinda da belirgin bir şekilde düşer

Çocuklarda izole atriyal septal defekt ile ROCK2 (Rho-kinaz) gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması

Atriyal septumda foramen ovale dışındaki açıklıklar atriyal septal defekt (ASD) olarak tanımlanır. Atriyal septal defektlerin etyopatogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. Rho-kinaz sinyal yolağının, hücrenin farklılaşması, çoğalması, bölünmesi ve ölümü gibi çok sayıda hücre fonksiyonunda rol oynadığı gösterilmiştir. ASD oluşum teorilerinden birisi, transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan gen ekspresyonu ve farklılaşmasındaki anormalliklerdir. Bu çalışmada ROCK-2 gen polimorfizmi ile izole ASD arasındaki ilişkiyi ortaya koymak amaçlanmıştır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Bölümü polikliniğine başvuran, izole ASD tanısı almış hastalar (n=150) ve kalp hastalığı olmayan sağlıklı gönüllüler (n=150) çalışmaya alınmıştır. Hastalardan ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonları yapılmış, PCR yöntemi ile Ekzon 16 ve 26 bölgesi, Real Time PCR yöntemi ile Ekzon 10 bölgesi için SNP (tek nükleotid polimorfizmi) tespitleri yapılmıştır. Kontrol grubundan 22, ASD grubundan 27 kişinin DNA'ları ayrıştırılamadığından çalışmadan çıkarılmıştır.ROCK2 geni ekzon 10 bölgesi Thr431Asn polimorfizmi için Thr-Thr, Thr-Asn ve Asn-Asn genotip frekansları ile Thr ve Asn allel frekansları; ekzon 16 bölgesi Asp601Val polimorfizmi için Asp-Asp, Asp-Val ve Val-Val genotip frekansları ile Asp ve Val allel frekansları; ekzon 26 bölgesi Lys1083Met polimorfizmi için Lys-Lys, Lys-Met ve Met-Met genotip frekansları ile Met ve Lys allel frekansları incelendi. Kontrol grubu ile hasta grubu arasında genotip frekansları ile allel sıklıkları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05).Sonuç olarak, ROCK2 geni Thr431Asn polimorfizmi ile izole ASD arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır (p>0.05).

Çocuklardaki salmonella typhi enfeksiyonunda humoral ve hücresel immünite

Tib ı diabetis mellitus`lu çocuk ve adolesanlarda lenfosit subgrupları, apoptozis ve interlökin-1 beta düzeyinin araştırılması

Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizmlerin rolü

Amaç: Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizminin epilepsi tipleriyle ve dirençli epilepsi ile ilişkisi olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışılan polimorfizmlerin bir fonksiyonu olup olmadığının belirlenmesi hastalığın tanı, tedavi ve patogeneziyle ilgili araştırma ve uygulamalara yeni açılımlar sağlayabilecek ve çocukluk çağı epilepsilerinin önlenmesi ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenebilmesi ile ilgili önemli bilgiler verecektir.Materyal ve Metod: Bu çalışma 200 hasta, 200 kontrol grubu olmak üzere toplam 400 çocuk ile yapıldı. Tüm hastaların yaşı, cinsiyet, mental retardasyon durumu, dirençli epilepsi durumu ve epilepsi alt tipleri bulguları kaydedildi. Hasta ve kotrol grubundan alınan kanlardan öncelikle DNA eldesi yapıldı. KCNJ10 gen bölgelerinin PCR yöntemiyle çoğaltılması işlemi yapıldı. DNA dizileme işleminin ardından her gen bölgesi için SNP (tek nükleotid polimorfizmi) değişimi olan diziler tespit edilmiştir.Sonuçlar: KCNJ10 geni SNP3 bölgesinde G/T genotipinin hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı ilişki olduğu saptandı (p=0.037, OR=1,599). Ayrıca tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda G/T genotipinin sıklığının istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0015, OR=2,4). Tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda T allelinin yine istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0148, OR=1,752). Mental retardasyon ile erkek cinsiyet arasında ilişki saptandı (p=0.046) KCNJ10 geni SNP1 ve SNP2 bölgesiyle epilepsi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı.Yorum: Çocukluk çağı epilepsilerinde G/T genotipinin epilepsiye ve T allelinin ise tonik klonik febril konvülsiyona yatkınlıkta muhtemel bir rolü olduğu kanaatindeyiz.Anahtar Kelimeler: Çocuk, Direnç, Epilepsi, Genotip.

Çocukluk çağı nefrotik sendromunda uteroglobin gen polimorfizmi

Uteroglobin (UG), steroidle uyarılabilen multifonksiyonel bir protein olup, fosfolipaz A2'nin inhibisyonu ile araşidonik asit metobolizasyonunu, prostoglandin ve lökotrein sentezini engeller.UG geni G38A polimorfizmi varlığında UG seviyesinde azalmaya bağlı inflamataur mediatörlerin artmasının glomerular hastalık patogenezinde rol oynayabileceği hipoteziyle, NS'lu çocuklarda UG gen polimorfizminin rolünün olup olmadığını araştırmayı amaçlayarak bu çalışmanın yapılması planlanmıştır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvuran, nefrotik sendrom tanısı almış çocuklar (n=136) ile sağlıklı gönüllü çocuklar(n=70) çalışmaya alındı. Gen polimorfizminin steroid yanıtı ile ilişkisini araştırmak için de NS'lu çocuklar, steroid duyarlı (n=84) ve steroid dirençli (n=52) olarak iki alt gruba ayrıldı. Nefrotik sendromlu ve kontrol grubunda yer alan çocuklardan alınan kan örneklerinde UG G38A polimorfizmini belirlemek için DNA örneği PCR-RFLP yöntemi ile analiz edildi.Uteroglobin geni G38A (G/A) genotip dağılımları, steroid duyarlı grupta AA 12 (%14,3), GG 41(%48,8) ve AG 31(%36,9), steroid dirençli grupta AA 11(%21,1), GG 20(%38,5) ve AG 21(%40,4) olarak bulundu. Kontrol grubunda ise AA 4(%5,7), GG 29(%41,4) ve AG 37(%52,9) idi. AA genotipi NS'lu çocuklarda daha fazla görülürken, AG genotipi kontrol grubunda daha fazla görüldü. AA genotipini taşıyan çocuklarda NS gelişme olasılığı yaklaşık 4 kat (p=0,016, OR=4,09) artarken, steroid duyarlı NS gelişme olasılığının 3,5 kat (p=0,042, OR=3,58), steroid dirençli NS gelişme olasılığının ise 4,8 kat arttığı (p=0,014, OR=4,84) saptandı. Allel dağılımının gerek NS gelişme olasılığı gerekse steroide cevap anlamında etkisinin olmadığı görüldü.Sonuç olarak UG geni G38A polimorfizminin NS gelişimi ve steroid cevabı üzerine etkilerinin tam anlaşılabilmesi için daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların yapılması gerektiği kanaatindeyiz.Anahtar kelimeler: Nefrotik sendrom, Polimorfizm, Uteroglobin geni

Büyüme hormonu eksikliği olgularında tanı ve tedaviye yanıtın değerlendirilmesi

Bu çalışma; Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Bilim Dalında büyüme hormon eksikliği tanısı konulup tedavi verilen olgular değerlendirilerek literatüre katkıda bulunmak amacıyla yapıldı.Haziran 2006- Kasım 2010 tarihleri arasında büyüme hormon tedavisi alan 142 olgu geriye dönük değerlendirildi. Olguların 142'si en az bir, 73'ü en az iki, 25'i en az üç, 9'u en az dört ve ikisi en az beş yıl süreyle tedavi almıştı. Boy, boy SDS, VKİ, tedavi başlangıç yaşı, kemik yaşı, hipofiz MRG, boy yaşı, anne boyu, baba boyu, AHB, AHB SDS'si, IGF-I, IGFBP-3, büyüme hormonu uyarı testlerine alınan yanıt ve BH tedavisi ile boy, boy SDS'nin belirli periyodlardaki kazançları kaydedildi. Kliniğimizde rhGH dozu 0.2-0.25 mg/kg/hafta olarak uygulanmaktadır.Çalışma sonucunda, yaş ortalaması 9.97±3.22 yıl (E/K: %55,6/44.4) bulundu. Tedavi öncesi boy SDS -3.46±1.18, delta SDS -2.49±1.39, AHB SDS'si -0.96±0.72, kemik yaşı 6.69±3.13 yıl, boy yaşı 6.50±2.77 yıl ve VKİ 17.05±3.43 kg/m² bulundu. Tedavi sonrası boy kazancı (cm/yıl); ilk altı ay 11.42±2.89, ikinci altı ay 8.55±2.48, birinci yılsonu 9.92±2.44, ikinci yılsonu 8.41±1.92, üçüncü yılsonu 7.74±1.63, dördüncü yılsonu 7.00±1.52 ve beşinci yılsonu da 6.25±2.47 idi. Tedavinin birinci yılsonu boy SDS kazancı 0.80±0.45 olarak bulundu. Tedavinin birinci yılsonu boy kazancının cinsiyet, SGA, pubertal durum, ağır boy kısalığı ve delta SDS'ye göre farklılık göstermediği, hipotiroidisi olan olguların ise daha iyi yanıt verdiği görüldü. Boy SDS kazancının prepubertal, ağır boy kısalığı olan ve delta SDS'si -2.5'in altında olanlarda daha iyi olduğu saptandı.Sonuç olarak büyüme hormonu tedavisi sırasındaki büyüme hızının pek çok faktörle ilişkili olabileceği görüldü.

Hipertrofik skar oluşumunun önlenmesinde ve tedavisinde sarı kantaron bitkisinin topikal kullanımının etkisinin araştirilması

Hipertrofik skar; gecikmiş yara iyileşmesinde görülen, hücresel regülasyon bozukluğu ile karekterize dermal skarlaşma şeklidir. Hipertrofik skarlarda, anabolik ve katabolik sitokinler arasındaki dengenin anabolik sitokinler lehine bozulması, aşırı ekstrasellüler matriks birikimine neden olur. Hipertrofik skar için mevcut standart, efektif bir tedavi yoktur. Tedavide gelişigüzel yaklaşım en sık tercih edilen yöntemdir ve spesifik modaliteler hastaya göre seçilir. Son yıllarda, Extractum Cepae hipertrofik skar tedavisinde en popüler farmakolojik ajanlardan biri haline gelmiştir. Extractum cepae soğan ekstresinden elde edilen topikal bir jeldir. En iyi tanımlanmış flavonoidlerden biri olan Quercetin içermektedir. Extractum capae ile sarı kantaron bitkisinin içerik olarak benzer olması ve ikisinde de Quercetin etken maddesi bulunmasıdır.Toplam 40 adet sıçan sırtında oluşturulan eksizyonel defekt skarına kontrol grubu, zeytinyağı grubu, extractum capae, heparin ve allantoin karışımı ve sarı kantaron günde 2 kez 1 dakikalık uygulamalarla 3 ay boyunca topikal olarak kullanıldı. Zeytinyağı uygulamasında inflamasyon, fibroblast artışı, mast hücre artışındaki değişikliklerde anlamlı bir sonuç gözlenmez iken kollajen miktarındaki azalma anlamlı idi. E.cepae + heparin + allantoin grubunda inflamasyon ve kollagen lifleri bakımından anlamlı bir fark gözlenmez iken fibroblast ve mast hücresinde anlamlı azalma saptandı. Sarı kantaron grubunda da, hem fibroblast hem de mast hücresi bakımından anlamlı azalma gözlendi.

İdiyopatik dilate kardiyomiyopatili çocuklarda plazmada mikro rna profillemesi

Giriş ve Amaç: Dilate kardiyomiyopati (DKMP) çocukluk çağında en sık görülen kardiyomiyopati tipidir. Büyük kısmının etyolojisi ise idiyopatiktir. MikroRNA'lar (miRNA) proteinlerin sentezinin regülasyonunda rol alan hem hücre içinde hem de dolaşımda bulununabilen RNA'lardır. Bu çalışma çocukluk çağındaki DKMP hastalarının plazmadaki miRNA ekspresyonlarını sağlıklı çocuklarınkilerle kıyaslayarak çocukluk çağı DKMP'si için plazmada bir biyomarker belirleyebilmek amacıyla yapıldı.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ocak-Eylül 2011 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniklerine başvuran 23 DKMP'li hasta ve 26 sağlıklı çocuk alındı. Bütün çocukların ekokardiyografik ölçümleri yapıldı. Kan örnekleri alınıp plazmalarındaki 379 tane miRNA'nın ekspresyon seviyeleri RT-PCR yöntemiyle araştırıldı. miRNA ekspresyon seviyeleri DKMP ve kontrol grubu arasında kıyaslandı.Bulgular: Çalışma gruplarında bakılan 379 miRNA'dan 4 tanesinde tam ekspresyon tespit edildi. Ekspresyonu bütün çalışma gruplarında toplam %20'nin üstünde olan 35 miRNA'dan 12 tanesinin ekpsresyonunda DKMP ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edildi. DKMP grubunda kontrol grubuna kıyasla miR-518f, miR-454'ün ekpresyon seviyelerinde artma ve miR-618, miR-857-3p, miR-205, miR-194, miR-302a, miR-147, miR-544, hsa-miR-99b, miR-155, miR-218'in ekspresyon seviyelerinde azalma tespit edildi (p<0,05).Sonuç: miR-618, miR-875-3p ve miR-205 çalışmada kontrol grubuna kıyasla DKMP grubunda anlamlı fark bulunan ve ekpresyonu en fazla tespit edilen miRNA'lardır. Bu veriler daha sonra bu konuda yapılacak çalışmalar için seçilecek miRNA havuzunun belirlenmesinde ve araştırma sonuçlarının yorumlanmasında faydalı olacaktır.

Transkateter yolla kapatılan patent duktus arteriyozuslu hastaların sonuçlarının değerlendirlmesilendirilmesi

Teknolojinin hızlı gelişiminin getirdiği cihaz çeşitliliği ve uygulama kolaylığı, birçok PDA tipinin transkateter yolla kapatılabilir hale gelmesini sağlamıştır. Geriye dönük yaptığımız bu çalışmada, merkezimizde PDA kapatmada kullanılan cihazların sonuçlarını, etkinliklerini, komplikasyonlarını ve birbirine olan üstünlüklerini karşılaştırdık.Transkateter yolla PDA'sı kapatılan toplam 392 hastanın yaşları 1 ay ile 49 yıl arasında değişmekte olup yaş ortalaması 4.9 + 5.2 yıl, ortancası üç yıl idi. Çalışmaya alınan hastaların kız/erkek oranı 1.8 olarak bulundu. Yaş ortalamaları karşılaştırıldığında ADO II cihazı daha çok küçük yaş grubunda kullanılırken, Flipper koil (Cook) ise en büyük yaş grubundaki hastalarda kullanıldı (p=0.001). ADO II cihazı kullanılan hastaların vücut ağırlıkları ortalamasının, Flipper coil (Cook) kullanılan hastaların vücut ağırlıkları ortalamasına göre anlamlı oranda düşük olduğu saptandı (p=0.001). Pulmoner hipertansiyonu olan hastalarda anlamlı olarak daha çok ADO I cihazı kullanıldı (p=0.001). Tip A duktusu olan hastalarda sıklıkla (%33.6) ADO II cihazı kullanıldığı tespit edildi. Duktus çapının (D1) en geniş olduğu hastalarda, ADO I cihazı daha fazla kullanılırken, D1'i en dar olan hastalarda Gianturco koilin anlamlı olarak daha fazla kullanıldığı görüldü (p=0.001).İşlemden altı ay sonra hastaların %2.6'sında rezidüel şant olduğu saptandı. Rezidüel şant en sık NOK cihazı kullanılan hastalarda görülmüş olup, işlemden hemen sonra %46.7, 24 saat sonra %31.2 ve altı ay sonra %9 oranında bulundu. İşlem sonrası EKO'da hastaların %3.2'sinde inen aortada, %2.1'inde ise sol pulmoner arter dalında akım hızlanması ve/veya darlık gradiyenti olduğu görüldü.Sonuç olarak; transkateter yolla PDA kapatmada hasta ve cihaz seçimi önemli olup, hastanın yaş ve vücut ağırlığı, duktusun boyutları ve kullanılacak cihazın büyüklüğü arasındaki dengenin iyi değerlendirilmesi gerekmektedir.Anahtar kelimeler: Cihaz seçimi, Patent duktus arteriyozus, Transkateter kapatma,

Obez çocuklarda kalp hızı değişkenliği ve metabolik sendrom

Çocukluk çağı obezitesi günümüzde halk sağlığını tehdit eden hastalıklar arasında üst sıralarda yer almaya başlamıştır. Obezite; koroner kalp hastalıkları (KKH), hipertansiyon, dislipidemi, insülin direnci, metabolik sendrom ve diyabet gibi hayatı tehdit eden durumların ortaya çıkmasında temel unsurlardan biridir. Daha çok erişkin dönemde klinik bulgu veren bu tür hastalıkların temellerinin aslında çocukluk döneminde atıldığı uzun dönemli ve geniş tabanlı çalışmalarda ortaya konulmuştur. Obez çocuklarda kardiyovasküler otonom sinir sisteminde çeşitli bozuklukların oluştuğu, bu durumun KKH ve hipertansiyon gelişiminin altında yatan başlatıcı nedenlerden biri olduğu aynı zamanda insülin direnci ile de ilişkisinin olabileceği yakın zamanda yapılan çalışmalarda dile getirilmeye başlanmıştır. Kalp hızı değişkenliği kardiyovasküler otonom sinir sisteminin değerlendirilmesinde invaziv olmayan yöntemlerden biridir. Çeşitli parametrelerden oluşan bu yöntemde düşük frekans (LF) sempatovagal aktiviteyi, yüksek frekans (HF) vagal aktiviteyi ve LF/HF oranı da sempatovagal dengeyi yansıtmaktadır. Bu çalışmada 66 obez çocuk ve 40 sağlıklı kontrolde kalp hızı değişkenliği araştırıldı. Metabolik sendrom risk faktörleri ise sadece obez çocuklarda incelendi. Obezlerde, kontrol grubuna göre HF değerleri düşük iken (p=0.043, p<0.05), LF/HF oranı belirgin yüksek bulundu (p=0.000, p<0.05), LF değerlerinde ise anlamlı farklılık saptanmadı (p=0.790, p>0.05). İnsülin direnci 33 (%50), dislipidemi 49 (%74) ve hipertansiyon 18 (%27) hastada bulundu. Metabolik sendrom 28 hastada (%42) saptandı. Çalışmamız neticesinde obezitede vagal aktivitenin azaldığı ve otonom sinir sistemi dengesinin sempatik aktivite lehine bozulduğu sonucuna ulaşıldı. Kalp hızı değişkenliği analizinin hipertansiyon ve koroner kalp hastalığı riski altında olan obez çocukların erken dönemde tanınmasında kullanılabileceği saptandı. Obez çocuklarda metabolik sendrom sıklığının tahminlerin de ötesinde yüksek oranlarda olduğu ortaya konuldu.

Kolşisin kullanan ailesel akdeniz ateşi tanılı hastaların nöromiyopati açısından değerlendirilmesi

Bu çalışmada daha önce ailesel akdeniz ateşi (AAA) tanılı bir olguda miyopati tespit edilmesi nedeniyle Gaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Polikliniği tarafından 2010-2012 tarihleri arasında kolşisin kullanmakta olan ve AAA tanısı ile takip edilen 88 hastanın nöromiyopati açısından değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmaya alınan olguların %53.4'ü (n=47) kız olup çalışmaya alındıklarında yaşları ortalama 10.1±(3.35) yıl (2.4-18.9) idi. Kolşisin kullanmakta olan 12 hastada (%13) kolşisinin yan etkileri tespit edildi. Bunlardan 8 hastada (%9) ishal, 1 hastada lökopeni (%1) ve 1 hastada saç dökülmesi (%1) görüldü. Ayrıca bir olgu çalışmamızdan önce miyopati tanısıyla takip ediliyordu. Bu hasta 17 yaşında hafif mental retarde olan bir erkek hasta idi. Kolşisin tedavisinin 2. yılında asemptomatik kreatin kinaz (CK) yüksekliği (3937 U/L) ve kas biyopsi patolojisinde non-spesifik miyopatik değişiklikler saptanmıştı. Takipleri boyunca kolşisin tedavisi 5 ay süresince kesilen ve CK değerlerinde düşme (en düşük 1556 U/L) görülmesine rağmen hiç normal seviyelere inmeyen hastada sık ataklar nedeniyle kolşisin tedavisine devam edilmek zorunda kalındı. Olgunun miyopatisinin altta yatan bir miyopatiye mi yoksa kolşisin kullanımına mı bağlı olup olmadığı ayırt edilemedi.Tüm hastaların sadece 1 tanesinde elektronöromiyografide (ENMG) sinir ileti çalışmalarında anormal bulgular saptanmış olup bulgular bilateral karpal tünel sendromu (KTS) varlığını göstermekteydi. Bu hasta araba tamircisinde işci olarak çalışan 17 yaşında bir erkek çocuktu. Mesleğine bağlı tekrarlayıcı el haraketlerinin KTS'ye sebep olabileceği düşünüldü. Olgunun asemptomatik olması ve ENMG'de KTS bulgularında ilerleme olmamasından dolayı kolşisin tedavisi kesilemediğinden kolşisinin KTS'ye katkısı tam anlamı ile dışlamadı.Sonuç olarak, kolşisin AAA açısından hayati öneme sahip bir ilaç olmakla beraber nöromiyopati gibi önemli yan etki potansiyelini de beraberinde taşımaktadır. Biz çalışmamızda bununla ilgili kuvvetli veriler saptamasakta kolşisin kullanmakta olan hastalar gelişebilecek bu komplikasyonlar açısından takip edilmelidir.

Çocuklarda akut astım atağında plazma ve idrar total nitrit düzeyleri

Nitrik oksit enflamatuar koşulların değişmesinde, düzenleyici ve yönlendirici rol oynayan önemli bir moleküldür. Yarılanma ömrü kısa olan nitrik oksit hızla metobolitlerine dönüşür. Çalışmamızda kronik enflamatuar havayolu hastalığı olan Astım Bronşiale'de hastaların atak döneminde ve rahat oldukları dönemde plazma ve idrar total nitrit düzeylerine bakarak, nitrik oksidin plazma ve idrar düzeyleri ile astım arasındaki ilişkiyi ortaya koymayı amaçladık.Çocuk allerji polikliniğinde izlenmekte olan ve akut astım atağı bulgularıyla başvuran 28 hastadan kan ve idrar örnekleri toplandı. Hastaların atak şiddeti, astım kontrol düzeyi, allerji deri testi; serum IgE, eozinofil yüzdesi ve spesifik IgE düzeyleri belirlendi. Atak nedeni olabilecek risk faktörleri, ev içi risk faktörleri, ailede atopik hastalık öyküsü ve hastada diğer atopik hastalık öyküsü sorgulandı. Aynı gruptan bir ay sonra yeniden kan ve idrar örnekleri toplandı. Ayrıca çocuk polikliniğine başvurup, kronik bir hastalığı olmayan 20 çocukta kontrol grubunu oluşturdu.Çalışma grubunda atak anındaki plazma ve idrar total nitrit düzeyleri, rahat döneme göre anlamlı olarak daha düşük bulundu (her ikisinde p< 0.001). Atak anında ki plazma ve idrar total nitrit düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha düşük bulundu (her ikisinde p< 0.001). Ataktan bir ay sonraki rahat dönemde plazma ve idrar total nitrit düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha düşük bulundu (her ikisinde p=0.001).Akut astım atağında soluk verme havasında yüksek bulunan NO'nun iNOS aktivitesi sonucu olduğu ve bunun enflamasyonu yansıttığı bilinmektedir. Plazma ve idrarda nitrik oksid düzeylerinde anlamlı düşüklüğün ise akut astım atağı sırasında alveolar hipoksi nedeniyle eNOS ve enflamasyona bağlı olarak nNOS aktivitesindeki azalmadan kaynaklandığı kanaatine ulaştık.

Talasemi Majör'lü hastalarda eritrosit antijenlerine karşı alloantikor gelişme sıklığı ve dağılımı

Talasemi, hemoglobin yapısına giren globin zincirlerinden birinin veya daha fazlasının yapılamaması veya az miktarda yapılması ile karakterize bir grub kalıtsal hastalıktır. Talasemili hastalarda sık transfüzyon neticesinde eritrosit antijenlerine karşı alloimmünizasyon gelişmesi önemli bir sorundur. Bizim bu çalışmadaki amacımız eritrosit antikor sıklığı oranının, fenotipik transfüzyona ihtiyaç gösterecek kadar yüksek olup olmadığını tespit etmektir. Çalışma Ocak 2007 ile Haziran 2008 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kan Bankasında yapıldı. Çalışmaya 72'si pediatrik yaş grubunda 14'ü erişkin yaş grubunda olmak üzere toplam 86 hasta alındı. Çalışmanın başlangıcında 72 pediatrik vakanın 5'inde (%6.9), 14 erişkin vakanın 3' ünde (%21.4), toplamda ise 86 hastanın 8'inde (%9.3) IAT testi pozitif bulundu. Onsekiz aylık çalışma süresi içerisinde IAT testi negatif olan pediatrik vakaların 4'ünde testin pozitifleştiği görülmüştür. Süre sonunda 72 pediatrik vakanın 9'unda (%12.5), toplamda ise 86 hastanın 12 tanesinde (%13.9) IAT testi pozitif bulundu. Alloantikor gelişimi açısından kadın ve erkek arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır. Ayrıca alloantikor gelişme sıklığı yaşa göre bir fark göstermedi. Pediatrik yaş grubuna göre ise dağılım şu şekildedir; Anti-K %44.4, anti-C %22.2, anti-E %11.1, anti-D% 11.1 ve anti-Fya %11.1 dir. Bir vakada birden fazla antikor profili varken, antikorların sadece biri tanımlanabilmiştir. Erişkin yaş grubunda ise; Anti-E %66.6, anti-D %33.3 bulunmuştur. Sonuç olarak talasemili hastalarda antikor tarama testleri düzenli olarak yapılmalı ve transfüzyon politikaları, lökosit filtrasyonu ve fenotipik eşleştirme açısından yeniden yapılandırılmalıdır.

Tip 1 diabetes mellitus tanılı çocuklarda hashimoto tiroiditi ve gluten duyarlı enteropati sıklığı

Bu çalışmanın amacı; Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğinde takip edilen tip 1 diabetes mellitus (DM) tanılı hastalarda Hashimoto tiroiditi (HT) ve gluten duyarlı enteropati (GDE) sıklığını saptayarak bu hastalarda tarama testlerinin önemini vurgulamaktır.1 Ocak 2003-1 Ocak 2008 tarihleri arasında tip 1 DM tanısıyla takip edilen hastaların dosyaları 1-30 Ocak 2008 tarihleri arasında retrospektif olarak incelendi. Hastaların cinsiyet, yaş, ağırlık, ağırlık persentili, boy, boy persentili, ağırlık ve boy için SDS değerleri, vücut kitle indeksi, tip 1 DM tanı yaşı, tanı tarihi, aile öyküsü ve başvurudaki klinik durumlar ile HbA1c, sT3, sT4, TSH, antitiroid peroksidaz (ATPO), antitiroglobulin (ATGB) ve antidoku transglutaminaz (ATTG) antikor düzeyleri kaydedildi.Çalışmaya alınan 134 hastanın 74'ü (%55.2) erkek, 60'ı (%44.8) kızlardan oluşmaktaydı. Diabet tanı yaşı ortalaması 8.1±4.0 yıl olarak bulundu. Hastaların en sık sonbahar ve kış aylarında tanı aldığı, %54.4'ünün hiperglisemi, %45.6'sının ise diabetik ketoasidoz kliniği ile başvurduğu saptandı. Hastaların altısında (%4.4) ATGB, 11'inde (%8.2) ATPO, 15'inde (%11.2) ATTG, iki hastada da ATGB, ATPO ve ATTG pozitifliği saptandı. Antikor pozitifliği saptanan hastalar biyopsi yapılmaksızın Hashimoto tiroiditi ve/veya gluten duyarlı enteropati kabul edildi. Hashimoto tiroiditi kabul edilen hastalar ötiroidik olduğundan tedavi verilmedi. Gluten duyarlı enteropati kabul edilen hastalara glutensiz diyet verildi.HT ve GDE'nin erken tanınması, diabetes mellitus hastalarında metabolik kontrolün daha iyi sağlanması ve her iki otoimmün hastalığa bağlı gelişebilecek malignitelerin erken tanınmasına olanak verdiğinden araştırılması önem kazanmaktadır.Anahtar kelimeler: Tip 1 diabetes mellitus, Hashimoto tiroiditi, Gluten duyarlı enteropati, Antitiroid peroksidaz antikor, Antidoku transglutaminaz antikor

Respiratuvar distres sendromlu prematüre yenidoğan bebeklerde anjiyotensin konverting enzim gen polimorfizmi

Respiratuvar distress sendromu (RDS) neonatal yoğun bakımda ilerlemeler olmasına rağmen hala prematür yenidoğanlarda mortalite ve morbititenin önemli sebebidir. Bu çalışmanın amacı anjiotensin konverting enzim (ACE) gen polimorfizminin RDS etyolojisiyle birlikteliğini belirlemektirÇalışmaya 100 prematüre sağlam kontrol ve 101 prematüre RDS'li toplam 201 bebek dahil edilmiştir. Gönüllü kontrol ve hasta gruplarından uygun şekilde kan örnekleri alınmıştır. Alınan örnekler Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Moleküler Genetik Anabilim Dalı'nda Polimeraz Zincir Reaksiyon (PCR) yöntemi ile ACE gen insersiyon (I) ve delesyon (D) polimorfizmleri çalışılmıştırRespiratuvar distres sendromu olan prematüre bebeklerde ACE gen D/D polimorfizmi, kontrol grubunda ise ACE gen I/D polimorfizmi yüksek bulunmuştur (p<0.05). Cinsiyet genetik predispozisyonu etkilememektedir, RDS grubunda hem kız hem de erkek cinsiyette D/D gen polimorfizmi fazladırAnjiotensin konverting enzim geni D/D polimorfizmi yenidoğan prematüre bebeklerde RDS gelişimi için bir risk faktörü olduğunu düşündürmektedir. ACE gen polimorfizmi hastalığın etyopatogenezinde rol oynayabilir. Ancak ACE gen polimorfizmi hastalığın şiddetini etkilememektedir. Gebelik yaşına göre gerçekleşen doğum ağırlığını ACE gen polimorfizmi etkilememektedir.Anahtar kelimeler: Respiratuvar distres sendromu, Prematürite, Angiotensin konverting enzim gen polimorfizmi.

Steroid duyarlı ve steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda NR3C1 glukokortikoid reseptör gen polimorfizmlerinin rolü

Bu çalışmanın amacı; steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalarda NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmini araştırmak, bu gen polimorfizmi ile steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalar arasında bir ilişkinin olup olmadığını göstermektir. Yine nefrotik sendromda relaps sıklığı, obezite ve hipertansiyon üzerine etkileri belirlemek amaçlanmaktadır.Tüm hastaların yaş, cins, ağırlık, boy, arteryel kan basıncı, relaps sıklıkları, vücut kitle indeksleri, takip ve tedavi süreleri ile glomerüler filtrasyon hızları kaydedildi. Kan basıncı değerleri üç farklı ölçümün ortalaması alınarak değerlendirildi. Hastaların hastalık başlangıcından itibaren steroid kullanma süreleri saptanarak, kümülatif steroid dozları (mg/kg) hesaplandı.Nefrotik sendromlu 84 hastanın NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmi genotip grupları açısından karşılaştırıldığında steroid duyarlı gruptaki 49 hastanın 32'de (%65.3) CC, 15'de (%30.6) GC ve 2'de (%4.1) GG aleli, steroid dirençli gruptaki 35 hastanın 19'da (%54.3) CC, 16'da (%45.7) GC aleli bulunurken, bu grupta GG aleline rastlanmadı. Kontrol grubunda ise 39'unda (%59.1) CC, 21'de (%31.8) GC ve 6'da (%9.1) GG aleli bulundu.Steroid dirençli, steroide duyarlı ve kontrol gruplarında NR3C1 geni Bcl1 polimorfizminin alel dağılımlarının birbirine benzer olduğu ve takip parametrelerine (VKİ, sistolik ve diastolik tansiyon, kümülatif steroid dozu, relaps sayısı) bir etkisinin olmadığı bulundu. Bu bulgulara dayanılarak NS'da görülen steroide cevaptaki değişkenlikler üzerine NR3C1 gen Bcl1 polimorfizminin rolü olmadığı sonucu çıkarılabilir. Ancak özellikle genetik çalışmalar söz konusu olduğunda daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların daha sağlıklı bilgiler verebileceği bilinen bir gerçektir.Anahtar Kelimeler: NR3C1, Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom, Gen polimorfizmi

Çocuk kardiyoloji bilim dalında yapılan anjiyokardiyografilerde konjenital kalp hastalıklarına eşlik eden üriner sistem anomalilerinin sıklığı ve özellikleri

Bu çalışmanın amacı; Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalında Ocak 2006-Haziran 2011 tarihleri arasında yapılmış olan anjiokardiografilerin sineürografik görüntülerinin değerlendirilerek, konjenital kalp hastalıklarına eşlik eden üriner sistem anomalilerinin sıklık ve özelliklerini saptamak ve sineürografik görüntülerin üriner sistem anomalilerini belirlemedeki etkinliklerini ortaya koymaktır.

Gaziantep ilinde 15-19 yaş lise öğrencilerinde uykuyla ilişkili solunum bozuklukları, horlama sıklığı ve ilişkili durumlar

Bu çalışmada lise öğrencilerinde horlama durumu ve uykuda bozulmuş solunumla ilişkili durumların sıklığı ve bunların birbirleriyle ve ayrıca parasomniler, okul başarısı, baş ağrısı gibi günlük hayatı etkileyebilecek diğer sorunlarla ilişkisi olup olmadığını saptamayı amaçladık.Çalışma Gaziantep ilindeki 3800 lise öğrencisine anket çalışması şeklinde uygulandı. Bu amaçla dağıtılan formların 3485'i (%92) değerlendirmeye alındı (E/K:%49/51, yaş ortalaması 17.09±0.99yıl). Horlama sıklığı %12.5, habituel horlama sıklığı ise %3.5 olarak bulundu. Kızlarda habituel horlama %2.1 iken erkeklerde %5 idi (p<0.001). Horlama ile sigara içimi, sosyoekonomik durum arasında ilişki bulunmazken (p>0.05) vücut kitle indeksi, şahitli apne, nefes alamama, morarma ile uyandırılma, uykuda ağızdan nefes alma, gündüzleri burundan nefes almada zorluk, geceleri öksürük, gece terlemesi ve gece mide yanması arasında pozitif ilişki bulundu (p<0.001). Gündüz uykululuk şikayeti, Epworth skoru?9, Epworth ortalaması ve geceleri idrar kaçırma habituel horlaması olanlarda daha fazla bulunurken okul başarısı ve baş ağrısı ile horlama arasında ilişki bulunmadı. Gece kabusu, gece terörü, uykuda yürüme, uykuda konuşma, diş gıcırdatma habituel horlaması veya uykuda bozulmuş solunum olanlarda daha yüksek sıklıkta bulundu (p<0.001).Sonuç olarak horlamanın ergenlik döneminde gerek nedensel gerekse de sonuç açısından pek çok faktörle ilişkili olabileceği ve ergenlerin yaşamını etkileyebileceği görülmektedir.

Astım atağındaki hastalarda atak tedavisinde sistemik kortikosteroidler ile yüksek doz inhale kortikosteroidlerin etkinliğinin karşılaştırılması

Astım öksürük, hırıltı ve nefes darlığı atakları ile seyreder. Ataklar hastalığın morbiditesini, mortalitesini ve maddi yükünü belirler. Orta ve ağır şiddetteki astım atağının tedavisinin en önemli kısmını uygun oksijenizasyon, inhale ? 2 agonistlerin sık kullanımı, antikolinerjik ilaçlar ve sistemik kortikosteroidler oluşturmaktadır. Bununla birlikte sistemik kortikosteroidlerin tekrarlayan kürler şeklinde kullanımının güvenilirliği ile ilgili şüpheler bulunmaktadır. Bu nedenle astım atağında yüksek doz inhale kortikosteroidlerin kullanımı ile ilgili çalışmalar ilgi çekmektedir. Astım atağında inhale kortikosteroidlerin kullanılmasının plaseboya göre hastaneye yatma oranlarını azalttığı gösterilmiştir.Hastalar tedavi öncesinde ve 1X4000 ?g inhale flutikazon veya 1 mg/kg oral metilprednisolon tedavisinden sonra birer saat aralıklarla dört saat boyunca astım skoru, FEV1 (birinci saniyede üflenen zorlu ekspiratuar hacim) ve PEF (zirve ekspiratuar akım) değerleri ile takip edildi. Birincil sonuç hastaneye yatış oranı, ikincil sonuçlar ise astım skoru, FEV1 PEF sonuçları ve oksijen saturasyonu ile değerlendirildi. Çalışmaya flutikazon grubundan 35, metilprednizolon grubundan 27 hasta alındı.Hastaların geliş anı ile ve tedavinin dördüncü saati ve hastaların rahat olduğu dönem arasında astım skoru FEV1, PEF değerleri ve oksijen saturasyonlarında anlamlı düzelme saptandı.Sonuçta yüksek doz inhale flutikazon ile sistemik metilprednizolon tedavisinin, astım skoru, FEV1, PEF ve oksijen saturasyonu parametreleri ile yapılan karşılaştırmada atak tedavisindeki etkinlileri ile ilgili bir fark saptanmadı.Anahtar Kelimeler: Astım, Astım atağı, Inhale fluticazon, Sistemik kortikosteroid

Çölyak hastalarının klinik ve elektroensefalografik olarak epilepsi açısından değerlendirilmesi

Çölyak hastalığı genetik yatkınlığı olan bireylerde tahıl ve tahıl ürünlerinde bulunan glutene karşı aşırı duyarlılık sonucu gelişen, immün mekanizmaların eşlik ettiği ince barsak mukozasında ve submukozasında inflamasyon ile karekterize sıklıkla malabsorbsiyon ile seyreden ve glutenin diyetten uzaklaştırılmasıyla klinik bulguları düzelen multisistemik bir hastalıktır. Gastrointestinal ve gastrointestinal sistem dışı bulgular geniş bir yelpazededir. İleri yaşlarda tanı alan hastalarda atipik klinik bulgular daha ön plandadır. Özellikle ataksi, epilepsi ve periferik nöropatiler başta olmak üzere çölyak hastalığının nörolojik bulgularının dağılımı oldukça geniştir. Çölyak hastalığı ile birlikteliği bildirilen önemli bir nörolojik bozukluk grubu epilepsidir. Epilepsi ile çölyak hastalığı birlikteliğinin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bu çalışmanın amacı çölyak hastalarını klinik ve elektroensefalografik olarak epilepsi açısından değerlendirirerek çölyak hastalarındaki nörolojik etkilenmelerin patogenezine ışık tutmaktır. Çalışmaya 175 çölyak hastası, kontrol grubu olarak 99 sağlam çocuk alındı. Çölyak hastaları kendi içerisinde diyet uygulamaya başladığı süreye göre yeni tanı almış ve eski tanı çölyak hastaları olmak üzere gruplara ayrıldı. Gruplar arası karşılaştırmalar yapılarak sonuçlar analiz edildi. Yeni tanı almış çölyak hastalarında (n:43) EEG'de epileptiform aktivite sıklığı kontrol grubu (n:99) ve eski tanı çölyak hastalarına (n:143) oranla anlamlı derecede yüksek bulundu (p<0,05). EEG'sinde epileptiform aktivite saptanan çölyak hastalarının kraniyal görüntüleme tetkikleri normaldi. Çalışmamızda gruplar arasında B12 vitamin düzeyi bakımından anlamlı fark yoktu. Çalışmamızın sonuçları çölyak hastalarında gelişen EEG'deki epileptiform aktivite patogenezinde B12 vitamin düzeylerine göre immün faktörlerin daha etkin olabileceğini düşündürdü. Ayrıca çölyak hastalarında EEG'deki epileptiform aktivite sıklığı sağlam çocuklara göre anlamlı derecede yüksek olduğu göz önünde bulundurularak çölyak hastalarında nörolojik değerlendirmenin detaylı yapılması, özellikle yeni tanı almış olan hastaların mutlaka epilepsi ve nörolojik komplikasyonlar yönünden değerlendirilmesi gerekliliğini düşündürdü.

Gaziantep bölgesindeki çocuklarda dilate kardiyomiyopati ile anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) gen polimorfizminin araştırılması

Bu çalışma; Gaziantep Bölgesi' ndeki çocuklarda idiyopatik dilate kardiyomiyopati ile ACE I/D gen polimorfizmi arasında bir ilişki olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapıldı.Çalışmada, idiyopatik dilate kardiyomiyopati tanısı konmuş, yaş ortalaması 3±4.2 yaş olan 29 hasta (16 erkek,13 kız) ve kontrol grubu olarak, yaş ortalaması 7±8.53 yaş olan 100 (50 erkek, 50 kız) çocuk olmak üzere toplam 129 kişiden oluşan araştırma grubu bireylerinden elde edilen genomik DNA'lar kullanıldı.Gaziantep Bölgesi' ndeki dilate kardiyomiyopatili çocuklarda gen polimorfizmi araştırmasında, ACE I/D gen polimorfizmi dağılımında bölgesel farklılık olduğu ancak genel olarak en az görülen ACE genotipinin II ve en sık görülenin ID genotipi olduğu görüldü. İdiyopatik DKMP hastalarında, ACE geni I/D polimorfizmi genotipi dağılımına göre yapılan istatiksel analizde, II genotipini taşıyan hastaların ID genotipini taşıyanlara göre 7.625 kat ve DD genotipindeki hastalara göre 11.5 kat daha fazla hastalık riski taşıdığı görüldü. Hastaların, tanı anındaki ejeksiyon fraksiyonları ile genotip polimorfizimleri arasında anlamlı fark saptanmamıştır. DKMP hastalarının, tanı anındaki yaşları ile genotip polimorfizimleri arasında yapılan karşılaştırmada, II genotipini taşıyan hastaların ID genotipini taşıyan hastalara göre ve ID genotipindeki hastalarında DD genotipindeki hastalara göre daha erken yaşta DKMP hastalığını yakalandığı görüldü. Buna göre; I allelini taşımak DKMP hastalığına erken yaşta yakalanma riskini artırmaktadır sonucuna varıldı. Hastaların EF' larındaki iyileşme oranlarına baktığımızda, II genotipindeki hastaların ID ve DD gen polimorfizmini taşıyan hastalara göre iyileşme oranlarının daha yüksek olduğu görüldü. DKMP hastalığına yakalanma riski açısından allel sıklığı yönünden istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı.Sonuç olarak çalışmamızda, Gaziantep Bölgesi' nde çocuklardaki DKMP hastalığında, ACE II genotipinin bir risk faktörü olduğu görülmüş olmakla birlikte, olgu sayısının azlığı gözönünde bulundurulduğunda, daha geniş serili çalışmalara ihtiyaç olduğu görülmektedir.Anahtar Kelimeler: ACE, ACE Geni Polimorfizmi, Dilate Kardiyomiyopati

Mental retarde ve gelişimsel gerilikli çocuklarda etiyolojik nedenlerin ve klinik bulguların araştırılması

7.ÖZETGiriş: Mental retardasyon bilişsel ve uyumsal işlevlerin geriliği ile karakterizegelişimsel bir bozukluktur. Mental retardasyon, etiyolojik nedenleri çok çeşitli vegörülme sıklığı %3 olan, toplumun çözülmesi gereken önemli sağlık sorunlarındandır.Bu çalışmada mental retardasyonlu olgularda en sık görülen nedenlerin belirlenmesiamaçlanmıştır.Materyal-Metod: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı veHastalıkları Anabilim Dalı tarafından tanı amaçlı araştırılıp, tedavi uygulanan 106 MRhasta retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: 3750 hastanın taranması sonucunda 106 hastada GG/MR tanısıkonuldu, sıklık %2,8 olarak belirlendi. Vakaların yaşları 6 ay-16 yıl (ortalama 5,3±4yıl) arasında değişiyordu. Olguların 60'ı (%56,6) erkek, 46'sı (%43,4) kız, erkek / kızoranı 1,3 idi. Hastaların % 73,4'ünde hafif, % 17,7'sinde orta, % 7,6'sınde ağır,%1,3'ünde çok ağır mental retardasyon tespit edildi. Vakaların %52'sinde etiyolojikbir neden saptandı. Etiyolojik nedenler olarak 14 (%13,2) vakada perinatal nedenler,11 (%10,4) vakada MSS yapısal anomalisi, 10 (%9,4) vakada kromozomal anomali,10 (%9,4) vakada metabolik hastalık, 6(%5,7) vakada postnatal nedenler ve 4(%3,8)vakada sendrom tanısı saptandı. Kromozomal anomali olan 10 hastanın 6'sındaDown Sendromu, 1'inde Turner sendromu, 1'inde Klinefelter sendromu, 1'inde trizomi8, 1'inde parsiyel 4q trizomi saptandı. Metabolik taramaları patolojik olan 10 (%9,4)hastanın 5'inde hipotiroidi, 1'inde fenilketonüri, 1'inde mukopolisakkaridoz, 1'indeglikojen depo hastalığı, 1'inde osteopetrosis, 1'inde hiperfosfatazya saptandı. Yapılankraniyal görüntülemelerin 50'sinde (%47) patoloji saptandı. Olguların 25'inde (%23,6)görme bozuklukları, 17'sinde (%16) işitme kaybı 35'inde (%33) epilepsi, 32'sinde(%30,8) davranış problemleri, 21'inde (%19,8) SP saptandı.Sonuç: Mental retardasyonun nedenleri çok farklı olup toplumsal farklılıklargösterir. Önemli bir kısmında tüm tetkiklere rağmen etiyolojik bir neden62bulunamayabilir. Bu olgularda, özgün tanı hasta birey için uygun medikal veparamedikal tedavilerin belirlenmesi, ileride gelişebilecek komplikasyon ve fonksiyonbozukluklarının önceden tanınması, eğitimlerinin planlanması, gereksiz test vedeğerlendirmelerin önlenmesinde önemlidir.Anahtar Kelimeler: Mental Retardasyon, Gelişimsel Gerilik, Etiyoloji,Kromozomal Anomali63

2006-2007 yıllarında Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesinde indirekt hiperbilirubinemi tanısıyla izlenen yenidoğan bebeklerin değerlendirilmesi

Amaç: Yenidoğan sarılığı, yenidoğan doneminin sık karşılaşılan sağlık sorunlarından biridir. Genellikle bilirubin eliminasyon ve üretimindeki dengenin geçici olarak bozulması sonucu ortaya çıkar. Erken tanı konulup tedavi yapılmadığı zaman, bilirubinin nörotoksik etkisi nedeniyle bazen istenmeyen ölümlere ve nörolojik sekellere yol açabilen bir durumdur. Bu çalışmada, yenidoğan sarılığı ile izlenen olgularda etiyolojiyi belirlemek, sarılığın oluşumuna katkıda bulunan risk faktörlerini ve tedaviyi değerlendirmeyi amaçladık.Yöntem: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı kliniğinde 2006-2007 yılları arasında yatarak tedavi ve takip edilen 259 yenidoğan sarılığı olgusu retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Araştırmaya alınan 259 olgunun 192' si (%74,1) indirekt hiperbilirubinemi tanısı ile, 67' si (%25,9) başka bir tanıyla kliniğimizde yatmış ve yatışı esnasında sarılık tespit edilmiş olgulardı. Olguların 133'ü (%51,4) erkek, 126' sı (%48,6) kızdı. Gebelik yaşı ortalaması 37,3 ± 2,8 hafta idi. Vakaların 70' i (%27) preterm, 186' sı (%71,8) term, 3' ü (%1,2) postterm bebeklerdi. Beslenme şekillerine bakıldığında %64,8' i sadece anne sütü, %24,8' i anne sütü + mama, %10,4' ü ise iki günden fazla IV sıvı alan ve sarılıkları bu dönemde farkedilen olgulardan oluşmaktaydı. Olguların 176' sı (%68) ilk 6 saatte, 56' sı (%21,6) 6-24 saatte, 13'ü (%5) 24-48 saattte ilk mekonyumlarını çıkarmışlardır.Apgar skorları, 37'sinin (%14,3) 8, 71' inin (%27,5) 9, 150'sinin (%58,2) 10 idi. Doğumdan sonra 77 olguya (%29,7) Kvit. yapılıp yapılmadığı belirlenememiş, 182'sine (%70,3) Kvit. yapılmıştı. Bebeklerin beslenmeye başlama zamanları 207' sinin (%79,9) 0-6 saat, 2'si (%0,8) 6-12 saat, 17'sinin (%6,6) 12-24 saat,4' ünün (%1,5) 24-48 saat, 29'unun (%11,2) 48 saat ve üzerinde olduğu saptanmışdı. Doğum şekillerine göre incelendiğinde 147'si (%56,8) normal spontan vajinal doğum ile, 112'si (%43,2) sezeryan ile doğmuştur ve sezeryan ile doğanların 64'ü genel anestezi, 48'i epidural anestezi almışdı. Normal vajinal spontan doğum yapan annelerin 39'una (%26,5) oksitosin uygulanmış, 108'ine (%73,5) oksitosin uygulanmamıştır. Annelerin 249'unda hastalık yoktu, 10'unda (%3,8) preeklampsi ve eklampsi mevcuttu. Hastaneye başvuru esnasında hastaların %53,7' sinde sarılık topuk bölgesinde idi. Sarılık etiyolojik açıdan değerlendirildiğinde 259 olgunun 89'unda (%34,4) sarılık etiyolojisi nedeni belirlenememiş, 40'ı (%15,4) prematürite, 33'ü (%12,7) ABO uyuşmazlığı, 28'i (%10,8) erken anne sütü sarılığı, 14'ü (%5,4) dehidratasyon + kalori alım azlığı, 12'si (%4,6) sepsis, 12'si (%4,6) idrar yolu enfeksiyonu, 5'i (%1,9) geç anne sütü sarılığı, 5'i (%1,9) G6PD, 4'ü (%1,5) Rh uyuşmazlığı, 3'ü (%1,2) G6PD + erken anne sütü sarılığı, 3'ü (%1,2) sefal hematom, 3'ü (%1,2) erken anne sütü sarılığı + idrar yolu enfeksiyonu, 2'si (%0,8) ABO uyuşmazlığı + erken anne sütü sarılığı, 2'si (%0,8) ABO + Rh uyuşmazlığı, 1'i (%0,4) subgrup uyuşmazlığı, 1'i (%0,4) hipotiroidi, 1'i (%0,4) herediter sferositoz, 1'i (%0,4) polisitemi tanısı aldı.Sonuç: Yenidoğan döneminde olumsuz sonuçlara yol açabilecek olan sarılıkların önlenmesi için öncelikle iyi bir antenatal bakım yapılmalı, sarılığın artmasına katkıda bulunabilecek risk faktörlerin varlığının belirlenmesi, anneye iyi bir emzirme eğitimi verilmesi, emzirmenin öneminin ısrarla vurgulanması, doğumdan sonra yakın takiplerin yapılması ve ailelerin eğitilmesi ile kernikterus gibi istenmeyen komplikasyonların önüne geçilebilir.Doğumdan önce anne ve babanın kan grubunun tespit edilmesi, ailelerin doğumdan önce yenidoğan sarılığı konusunda bilgilendirilmesi, özellikle doğum sonrası erken taburculuğun yapıldığı günümüzde mutlaka kontrol amaçlı bebeklerin takibe çağrılması basit, maliyet, düşük ancak etkili tedbirlerdir.Yenidoğan sarılıklarının etiyolojisi araştırılırken hemolitik hastalıklar, erken anne sütü sarılığı, prematürite, enfeksiyon gibi sık rastlanan nedenler dışında G6PD eksikliği, herediter sferesitoz ve hipotroidi' de sebep olabileceği sonuçlar açısından mutlaka akılda bulundurulmalıdır.Anahtar kelimeler:yenidoğan sarılığı, hiperbilirubinemi, risk faktörleri, G6PD, kan değişimi.